29 Nieuwe genetische varianten gekoppeld aan multiple sclerose ontdekt

Wetenschappers over de hele wereld hebben 29 nieuwe genetische varianten ontdekt die geassocieerd zijn met MS (multiple sclerose). Ze zeggen dat hun bevindingen onderzoekers moeten helpen nieuwe behandelingen te ontwikkelen die specifiek gericht zijn op gebieden van het immuunsysteem van de patiënt. Ze publiceerden hun studie in het tijdschrift Natuur.
De studie werd gedaan door verschillende onderzoekers van over de hele wereld en werd geleid door de universiteiten van Oxford en Cambridge, in Engeland. De auteurs zeggen dat dit het grootste onderzoek is naar genen en MS.
Deze nieuwe ontdekking betekent dat wetenschappers nu meer dan 57 genetische aanwijzingen voor MS hebben.
Genen spelen alleen een rol bij MS-risico's. Andere factoren, zoals vitamine D-niveaus en virale blootstelling, worden ook verondersteld een rol te spelen. We weten dat hoe meer iemand van de evenaar komt, hoe groter zijn / haar risico is (vitamine D uit zonlicht kan een factor zijn).
De auteurs legden uit dat T-cellen en interleukinen een grote rol lijken te spelen in de ontwikkeling van MS. T-cellen zijn een soort witte bloedcellen die een immuunrespons veroorzaken. Interleukinen zijn chemische stoffen die de activiteiten en de groei van bepaalde soorten witte bloedcellen stimuleren.
Co-auteur, Alastair Compston, van de universiteit van Cambridge, zei:

"We hebben genen geïmpliceerd die zeer relevant zijn voor de werking van die medicijnen." Het is nu duidelijk dat multiple sclerose in de eerste plaats een immunologische aandoening is, dit is de manier om deze ziekte vast te houden en er bovenop te komen. "

De onderzoekers onderzochten het DNA van 9.772 individuen met MS en 17.376 mensen zonder MS (gezonde controles). De patiënten en de controles kwamen uit 15 verschillende landen. In totaal werkten 23 onderzoeksgroepen samen. De wetenschappers bevestigden de aanwezigheid van 23 bekende genetische variaties die het risico op MS-ontwikkeling enigszins verhogen en identificeerden 29 nieuwe.
Ze vonden nog eens 5 genetische variaties die waarschijnlijk betrokken zijn bij het MS-risico - waardoor het een totaal van 57 genetische variaties gekoppeld aan MS wordt.
Compston zei dat wetenschappers in 1970 één gen gekoppeld aan MS hadden geïdentificeerd, in 2007 steeg het aantal tot 3, en gedurende de laatste drie tot vier jaar stegen ze naar 20, toen 29 en nu 57.
In een interview met de BBC zei Compston:

"Dit is opeens een groot nieuw aantal genen om te proberen te begrijpen." 80% van de genen die betrokken zijn bij de 57 'hits' zijn immunologisch. Dit schreeuwt dat dit in het begin een immunologische ziekte is. bevestiging."

Multiple sclerose is het gevolg van een afbraak van de myeline-omhulling - een beschermende coating rond de zenuwvezels in het ruggenmerg en de hersenen. Als de coating slijt, vinden de hersenen het moeilijker om goed met de rest van het lichaam te communiceren. Het vermogen van de patiënt om te lopen, te voelen, de blaas en stoelgang te beheersen en zelfs goed te denken kan worden beïnvloed.
De ernst van de symptomen varieert sterk, van mild, waarbij de ledematen gevoelloos zijn, tot zeer ernstig, in dergelijke gevallen kan de patiënt verlamd zijn, zicht verliezen of evenwichtsproblemen hebben.
Een andere studie die deze week is gepubliceerd in PLoS Genetics ontdekte dat sommige van de genen die zijn gekoppeld aan MS ook geassocieerd zijn met andere auto-immuunziekten, zoals diabetes type 1 en de ziekte van Crohn.
Ongeveer 400.000 Amerikanen hebben multiple sclerose, zegt de National Multiple Sclerosis Society.
Geschreven door Christian Nordqvist