Abdominaal aorta aneurysma Gene ontdekt

In een studie die vandaag is gepubliceerd in The American Journal of Human Genetics, heeft een internationaal team van medische wetenschappers voor het eerst een gen ontdekt dat verantwoordelijk is voor een fatale abdominale conditie die wereldwijd tienduizenden mensen treft.
Abdominaal aorta-aneurysma (AAA) is een zwelling van de abdominale aorta tot meer dan 1,5 maal de gebruikelijke grootte, hetgeen gewoonlijk een onderliggende zwakte in de wand van de aorta op die locatie vertegenwoordigt. De grootste zorg is het risico van scheuren, ernstige pijn en massale interne bloeding. Zonder onmiddellijke behandeling in de vorm van een operatie treedt de dood snel op. Chirurgie wordt uitgevoerd wanneer de AAA boven een bepaalde grootte groeit, omdat er een minimaal risico is dat de AAA barst als deze klein is. Er is geen behandeling beschikbaar om te voorkomen dat kleine AAA's groeien en ondanks dat ze AAA's kunnen detecteren door screening en chirurgie; enkele duizenden mensen sterven elk jaar nog steeds van burst-AAA's.
Matt Bown, een vaatchirurg van de Universiteit van Leicester die het internationale team leidde, ontdekte een enkel gen dat geassocieerd is met de ontwikkeling van abdominale aorta-aneurysmata (AAA's). Het team ontdekte ook dat het LRP1-gen niet geassocieerd was met andere cardiovasculaire aandoeningen en suggereert daarom dat het specifiek is voor AAA.
De studie, gefinancierd door The Wellcome Trust, werd geleid door The University of Leicester en werkte samen met instellingen uit Australië, Nieuw-Zeeland, Zweden, Denemarken, IJsland, Nederland, de VS en het Verenigd Koninkrijk.
Dhr. Bown, hoofddocent chirurgie aan de afdeling cardiovasculaire wetenschappen van de universiteit, legde uit:

"Het onderzoek omvatte meer dan 2.000 mensen uit Leicestershire en nog veel meer uit de hele wereld. Aangezien AAA's vaak in gezinnen werken, vergeleek het onderzoeksteam de genen van mensen met AAA's met die zonder en ontdekte dat één gen, LRP1, was geassocieerd met AAA.
Abdominaal aorta-aneurysma is een belangrijke ziekte omdat het vaak de oudere bevolking treft en alleen operatief kan worden behandeld. Door dit onderzoek hebben we een gen geïdentificeerd dat geassocieerd is met AAA en het verder onderzoeken van de functie van dit gen in relatie tot AAA kan ons helpen meer te begrijpen over de ziekte en hoe deze te behandelen zonder toevlucht te nemen tot operaties.
Dit is een enorm opwindende ontdekking die het hoogtepunt is van meer dan een decennium aan onderzoekswerk in 6 landen en een bewijs van de uitstekende research van de betrokken personen. Ik wil ook graag de vrijwilligers bedanken die de afgelopen tien jaar aan dit onderzoeksproject hebben deelgenomen - zonder hen was dit werk niet mogelijk geweest. "

Parkinsonpatiënten profiteren van fysiotherapie

Fysiotherapie helpt mensen met de ziekte van Parkinson op korte termijn, onderzoekers van de Universiteit van Birmingham, Verenigd Koninkrijk, gemeld in de BMJ (British Medical Journal). In de VS is de term fysiotherapie. In het Verenigd Koninkrijk, Ierland en Australië zeggen mensen fysiotherapie. Het management van de ziekte van Parkinson is van oudsher gericht op medicamenteuze behandeling.

(Health)

Nieuwe mechanische klodderverwijderaar zeer effectief bij beroerte

Een nieuwe generatie tool die de bloedsomloop herstelt en mechanisch stolsels verwijdert uit geblokkeerde bloedvaten bij mensen die een acute ischemische beroerte hebben gehad, presteerde dramatisch beter in een klinisch onderzoek dan de standaardbehandeling, volgens een nieuwe studie die deze week in The Lancet werd gerapporteerd. Een beroerte, waar de bloedtoevoer naar de hersenen wordt beperkt, is de vierde belangrijkste doodsoorzaak in de Verenigde Staten en is ook een veel voorkomende oorzaak van langdurige invaliditeit.

(Health)