nl.3b-international.com
Informatie Over Gezondheid, Ziekte En Behandeling.



Advanced-Stage Neuroblastoma Diagnosis Leeftijd gekoppeld aan genetische mutatie

Bij kinderen en jonge volwassenen met neuroblastoom in een gevorderd stadium (een kankergezwel dat ontstaat uit zenuwweefsel), hebben onderzoekers vastgesteld dat bepaalde variaties van het ATRX-gen bij de diagnose geassocieerd zijn met de leeftijd. De studie is gepubliceerd in het nummer van 14 maart van JAMA.
Bij kinderen is neuroblastoom de meest voorkomende buitencraniale (buiten de schedel) solide tumor. De ziekte is verantwoordelijk voor 15% van alle aan kanker gerelateerde sterfgevallen bij kinderen.
De onderzoekers verklaren:

"De helft van de patiënten (50 procent) met neuroblastoom aanwezig met gemetastaseerde ziekte, met de huidige behandelmethoden is de leeftijd bij diagnose bewezen een van de krachtigste voorspellers van de uitkomst te zijn.
De waarschijnlijkheid van totale overleving is 88 procent bij zuigelingen [leeftijd: minder dan 18 maanden bij diagnose], 49 procent bij kinderen [leeftijd: 18 maanden - minder dan 12 jaar] en slechts 10 procent bij adolescenten van jongvolwassenen [leeftijd : 12 jaar of ouder. Genetische mutaties geassocieerd met neuroblastoom en het klinische verloop ervan worden niet volledig begrepen. "

Nai-Kong V. Cheung, M.D., Ph.D., van het Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, New York, en zijn collega's gaan op zoek naar genetische variaties die gekoppeld zijn aan leeftijd bij diagnose bij mensen met de ziekte.
Na het verkrijgen van DNA uit diagnostische tumoren van 40 patiënten met gemetastaseerd neuroblastoom tussen 1987 en 2009, voerden de onderzoekers volledige sequentie sequencing en hun gematchte kiemlijnen uit (cellen van een persoon die genetisch materiaal hebben dat door hun kinderen kan worden geërfd).
Leeftijdsgroepen bij de diagnose omvatten:
  • Baby's van 0 tot 18 maanden
  • Kinderen van 18 maanden tot
  • en adolescenten en jonge volwassenen van 12 jaar en ouder
De onderzoekers voerden ook validatietests uit met tumoren van 64 extra patiënten die tussen 1985 en 2009 werden verkregen, om de bevindingen van dit cohort (het ontdekkingscohort) te verifiëren.
Het team vond geen ATRX-variaties in 6 monsters die waren afgeleid van kinderen in het discovery-cohort; alle 5 monsters verkregen van adolescenten en jongvolwassenen hadden ATRX-mutaties (100%); en ATRX-mutaties werden geïdentificeerd in 5 (17%) van de 29 kinderen van 18 maanden tot 12 jaar, waarbij 4 of 5 patiënten ten minste twee keer langer leefden als hun tijd tot de eerste terugval.
Zij schrijven:
"In het validatiecohort (n = 64) werden mutaties in het ATRX-gen geïdentificeerd in 33 procent van de tumoren van patiënten in de adolescente en jongvolwassen groep (9 van de 27), in 16 procent van de tumoren van kinderen (4 van de 25) en in 0 procent van de tumoren van kinderen (0 van 12).
In beide cohorten (n = 104) werden mutaties in het ATRX-gen geïdentificeerd in 44 procent van de tumoren van patiënten in de adolescente en jongvolwassen groep (14 van de 32), in 17 procent van de tumoren van kinderen (9 van de 54), en in 0 procent van tumoren van zuigelingen (0 van 18). "

Na het evalueren van de gegevens, vonden de onderzoekers een aanzienlijk verband tussen de leeftijd van ziektediagnostiek en ATRX-mutatie.
Ze zeiden:
"Deze resultaten suggereren dat inactivatie [verstoring] van de ATRX-route correleert met oudere leeftijd bij diagnose en een moleculaire marker en een potentieel therapeutisch doelwit kan zijn voor neuroblastoom bij adolescenten en jonge volwassenen."

Volgens de onderzoekers moeten toekomstige studies betrekking hebben op grotere internationale cohorten patiënten om de korte- en langetermijnresultaten voor mensen met de ziekte in alle leeftijdsgroepen met ATRX-variaties en patiënten zonder ATRX-variaties te onderzoeken.
De onderzoekers concluderen:
"Deze gegevens kunnen nuttig zijn bij het definiëren van een meer relevante leeftijdsgrens voor de adolescente en jongvolwassen groep en helpen om patiënten die een verhoogd risico op chronische ontwikkeling van indolent [langdurig] neuroblastoom hebben, effectiever te identificeren."

Geschreven door Grace Rattue

Teen Births Hit Record Low, C-Sections Down, CDC Reports voor 2010

Teen Births Hit Record Low, C-Sections Down, CDC Reports voor 2010

De geboortes van tieners in de Verenigde Staten bereikten in 2010 een dieptepunt en voor het eerst in een decennium lijken C-secties te dalen, volgens de laatste cijfers van de Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Deze onthullingen staan ??in een rapport dat vorige week is uitgegeven met de titel "Births: Preliminary Data for 2010" van het National Center for Health Statistics van de CDC.

(Health)

Alzheimerbrein vernietigd door te veel bloedvaten

Alzheimerbrein vernietigd door te veel bloedvaten

Onderzoekers aan de Universiteit van British Columbia hebben mogelijk ontdekt dat een overvloed aan bloedvaten kan verklaren hoe de ziekte van Alzheimer de hersenen vernietigt. Hoewel het eerdere Alzheimer-onderzoek zich voornamelijk concentreerde op de dood van cellen in de wanden van bloedvaten of in hersenweefsel, onthulde een nieuwe studie onder leiding van professor Wilfred Jefferies in UBC's Michael Smith Laboratories dat de neurodegeneratieve ziekte mogelijk wordt veroorzaakt door de verspreiding van cellen in bloedvatwanden.

(Health)