Alles wat u moet weten over albinisme

Inhoudsopgave

1. Wat is albinisme?
2. symptomen
3. Oorzaken
4. Soorten
5. Erfenis
6. Diagnose
7. Behandeling
8. complicaties

Albinisme verwijst naar een reeks aandoeningen die het gevolg zijn van een vermindering of afwezigheid van het pigment melanine. Deze variëren in ernst en veroorzaken vaak problemen met witte huid, licht haar en zicht.

De aandoening kan iedereen treffen, maar de prevalentie varieert per regio.

In sub-Sahara Afrika treft albinisme één op de 5000 tot 15.000 mensen. Onder sommige groepen is het percentage zo hoog als 1 op 1.000 tot 5.000. In Europa en de Verenigde Staten ligt het dichter bij 1 op 17.000 tot 20.000.

Albinisme beïnvloedt de geslachten gelijkmatig, en alle etnische groepen zijn vatbaar.

Snelle feiten over albinisme

Hier zijn enkele kernpunten over albinisme. Meer informatie en ondersteunende informatie vindt u in het hoofdartikel.

• Er is geen remedie voor albinisme, maar sommige symptomen kunnen worden behandeld.
• Albinisme is een genetische aandoening.
• In de eerste plaats beïnvloedt albinisme het haar, de ogen, de huid en het gezichtsvermogen.
• De meest voorkomende oorzaak van albinisme is een onderbreking in het functioneren van het enzym tyrosinase.
• Naar schatting 1 op de 70 mensen draagt ??de genen geassocieerd met albinisme.

Wat is albinisme?

In albinisme kunnen genetische veranderingen ervoor zorgen dat een persoon lichtgekleurd haar en huid heeft,

Albinisme is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een aanzienlijk lagere melanineproductie.

Melanine is het pigment dat verantwoordelijk is voor de kleur van de huid, het haar en de ogen.

Mensen met albinisme hebben vaak lichtere huid en haar dan de andere leden van hun familie of etnische groep. Visieproblemen komen vaak voor.

Melanine beschermt de huid normaal tegen UV-schade (ultraviolet), waardoor mensen met albinisme gevoeliger zijn voor blootstelling aan de zon. Er is een verhoogd risico op huidkanker.

symptomen

De primaire symptomen van albinisme kunnen van invloed zijn op de huid, het haar, de oogkleur en het gezichtsvermogen.

Huid

Het meest voor de hand liggende teken is een lichtere teint, maar de teint verschilt niet altijd aanzienlijk.

Bij sommige mensen nemen de niveaus van melanine langzaam toe met de tijd, en de huidtint donkerder naarmate de persoon ouder wordt.

De huid zal waarschijnlijk gemakkelijk in de zon branden. Het lakt meestal niet.

Na blootstelling aan de zon kunnen sommige mensen met albinisme zich ontwikkelen:

• zomersproeten
• moedervlekken, meestal roze van kleur vanwege de verminderde hoeveelheden pigment
• lentigines, grote sproetenachtige vlekken

Er is ook een hoger risico op huidkanker. Mensen met albinisme moeten een zonbeschermingscrème van SPF 30 of hoger gebruiken en eventuele nieuwe moedervlekken of andere huidveranderingen aan een arts melden.

Haar

Dit kan variëren in kleur van wit tot bruin. Degenen van Afrikaanse of Aziatische afkomst hebben meestal geel, bruin of roodachtig haar.

Naarmate het individu ouder wordt, kan zijn haarkleur langzaam donkerder worden.

Oogkleur

Dit kan ook veranderen met de leeftijd en varieert van heel lichtblauw tot bruin.

Lage niveaus van melanine in de iris betekenen dat de ogen enigszins doorschijnend kunnen lijken en, in bepaald licht, er rood of roze uitzien als het licht van het netvlies aan de achterkant van het oog terugkaatst.

Het gebrek aan pigment voorkomt dat de iris zonlicht volledig blokkeert. Dit resulteert in een gevoeligheid voor licht, bekend als lichtgevoeligheid.

Visie

Albinisme beïnvloedt altijd het gezichtsvermogen. Veranderingen in de oogfunctie kunnen zijn:

• Nystagmus: De ogen bewegen snel en oncontroleerbaar heen en weer.
• Strabismus: De ogen werken niet eensgezind.
• Amblyopie: wordt ook wel een "lui oog" genoemd.
• Bijziendheid of hypermetropie: de persoon kan extreme bijziendheid of verziendheid hebben.
• Fotofobie: de ogen zijn bijzonder gevoelig voor licht.
• Oogzenuw hypoplasie: Visusstoornissen kunnen het gevolg zijn van een onderontwikkelde oogzenuw.
• Optic zenuwverslechtering: Zenuwsignalen van het netvlies naar de hersenen volgen ongewone zenuwroutes.
• Astigmatisme: een abnormale inflexibiliteit van het vooroppervlak van het oog of de lens resulteert in wazig zicht.

Strategieën die kunnen helpen zijn onder meer:

• speciale telescopische lenzen bevestigd aan een bril bevestigen
• met behulp van een groot computerscherm of contrastrijk afdrukmateriaal
• software installeren die tekst omzet in spraak
• een fel gekleurde bal gebruiken bij het spelen van spellen

Visusproblemen gerelateerd aan albinisme zijn meestal het slechtst bij pasgeborenen, maar verbeteren snel gedurende de eerste 6 maanden van het leven. Echter, problemen met de gezondheid van de ogen blijven waarschijnlijk bestaan.

Oorzaken

Familie met albinisme bedelen in India.

Albinisme is het resultaat van een mutatie in een of meerdere genen.

Een op de 70 mensen denkt dat het het gen voor albinisme draagt.

De genen in kwestie zijn verantwoordelijk voor verschillende aspecten van de productie van melanine door melanocyten in de huid en ogen.

Meestal interfereren de mutaties met het enzym tyrosinase (tyrosine 3-monooxygenase).

Dit enzym synthetiseert melanine van het aminozuur tyrosine.

Afhankelijk van de mutatie kan de melanineproductie worden vertraagd of volledig worden gestopt.

Ongeacht de hoeveelheid interferentie met melanineproductie, er zijn altijd problemen met het visuele systeem. Dit komt omdat melanine een vitale rol speelt in de ontwikkeling van het netvlies en de oogzenuwbanen van het oog naar de hersenen.

Soorten

Albinisme wordt opgesplitst in een aantal subgroepen, afhankelijk van de specifieke genen die worden beïnvloed.

Oculocutaan albinisme (OCA): Dit wordt veroorzaakt door een mutatie in 1 van de 4 genen. OCA wordt verder opgedeeld in zeven typen, afhankelijk van de mutaties.

Deze onderverdelingen omvatten:

• OCA type 1: Individuen hebben meestal een melkachtige huid, wit haar en blauwe ogen. Naarmate de leeftijd vordert, kunnen de huid en het haar van sommige personen donkerder worden.
• OCA type 2: minder ernstig dan type 1, dit komt het meest voor bij Afrikanen uit de sub-Sahara, Afro-Amerikanen en indianen.
• OCA type 3: Vision-problemen zijn normaal gesproken milder dan in andere typen.Dit heeft vooral betrekking op zwarte Zuid-Afrikanen.
• OCA type 4: Dit komt het meest voor onder Oost-Aziatische bevolkingsgroepen. Het lijkt op type 2.

X-gebonden oculair albinisme: Dit wordt veroorzaakt door een genmutatie van het X-chromosoom. X-gebonden oculair albinisme treft vooral mannen. Er zijn problemen met het gezichtsvermogen, maar de ogen, het haar en de huidskleur bevinden zich over het algemeen in het normale bereik.

Hermansky-Pudlak-syndroom: Deze zeldzame variant komt het meest voor in Puerto Rico. De symptomen zijn vergelijkbaar met oculocutaan albinisme, maar ook darmen, hart-, nier- en longaandoeningen of bloedingsstoornissen, zoals hemofilie en waarschijnlijker ook.

Chediak-Higashi-syndroom: Dit is een zeldzame vorm van albinisme, veroorzaakt door een mutatie in de CHS1 / LYST-genen. De symptomen zijn vergelijkbaar met oculocutaan albinisme, maar het haar kan zilverachtig lijken en de huid kan er iets grijs uitzien. Er kunnen defecten in de witte bloedcellen optreden, waardoor infecties vaker voorkomen.

Naarmate het onderzoek voortschrijdt, kunnen meer specifieke mutaties worden ontdekt, waardoor we de onderliggende oorzaken van albinisme in meer detail kunnen begrijpen.

Erfenis

De meeste typen albinisme worden geërfd in een autosomaal recessief overervingspatroon. De uitzondering is X-gebonden oculair albinisme. Dit wordt doorgegeven in een X-linked overervingspatroon.

Autosomaal recessieve overerving

Heilige Indiase sadhu met albinisme.

Met autosomaal recessieve overerving moet een persoon defecte kopieën van een gen van de moeder en vader krijgen om albinisme te ontwikkelen.

De ouder die het gen draagt, vertoont vaak geen symptomen.

Als beide ouders het gen dragen maar geen symptomen hebben, is er een kans van 1 op 4 dat hun nakomelingen albinisme zullen hebben.

Er is een kans van 1 op 2 dat het nageslacht drager wordt.

Ze hebben het gen, maar hebben geen symptomen.

Naar schatting 1 op de 70 mensen dragen de genen die geassocieerd zijn met albinisme, maar worden niet beïnvloed door de mutaties.

X-gebonden overerving

X-gebonden recessieve aandoeningen zijn voornamelijk van invloed op mannen.

Omdat vrouwen twee X-chromosomen dragen, als één gen beschadigd is, kan de andere het tekort vaak goedmaken.

Vrouwtjes kunnen het gen nog steeds dragen en doorgeven.

Mannen hebben echter één X- en één Y-chromosoom. Dit betekent dat elke albino-mutatie in hun enkelvoud X-chromosoom de aandoening zal genereren.

Als de moeder een X-gekoppelde mutatie heeft, heeft elke dochter een kans van 1 op 2 om drager te worden en heeft elke zoon een kans van 1 op 2 om albinisme te ontwikkelen.

Diagnose

Het proces van diagnose van albinisme omvat meestal:

• fysiek examen
• discussie over veranderingen in huid- en haarpigmentatie
• oogonderzoek door een expert (oogarts)
• het vergelijken van de kleur van het individu met die van familieleden

Andere ziekten kunnen ook veranderingen in pigmentatie veroorzaken, maar ze zullen geen veranderingen in het gezichtsvermogen veroorzaken. Als pigment verandert en visusveranderingen aanwezig zijn, is het waarschijnlijk dat albinisme de oorzaak is.

De meest betrouwbare manier om albinisme te diagnosticeren is met genetische testen. In families met een voorgeschiedenis van albinisme is dit echter niet altijd nodig.

Behandeling

Omdat de ziekte genetisch is, zijn er geen genezingen.

De behandeling is gericht op het minimaliseren van de symptomen en het bewaken van veranderingen.

De juiste zorg voor oogproblemen is essentieel.

Dit bevat:

• voorgeschreven bril
• donkere bril om de ogen te beschermen tegen de zon
• regelmatige oogonderzoeken

Mensen moeten letten op eventuele huidveranderingen en gebruik sunblock voor bescherming.

Chirurgie op de optische spieren kan soms het "schudden" in nystagmus minimaliseren.

Procedures om scheelzien te minimaliseren kunnen het minder opvallen, maar chirurgie zal het zicht niet verbeteren. Het succesniveau bij het verminderen van de symptomen varieert van persoon tot persoon.

Albinisme verergert niet met de leeftijd. Een kind met albinisme kan gedijen en hetzelfde onderwijs en dezelfde baan krijgen als een persoon zonder de aandoening.

complicaties

De meest voorkomende lichamelijke problemen in verband met albinisme zijn het verhoogde risico op zonnebrand en huidkanker.

Bovendien hebben sommige mensen te maken met belangrijke sociale problemen.

Dit kan pesten op school zijn. Het kan zijn dat de persoon zich een buitenstaander voelt omdat ze er anders uitzien.

Een tip die kan helpen is om erachter te komen welke kleuren kleding het beste bij je huid- en oogkleur passen, om het ongewone uiterlijk te maximaliseren en je te helpen je goed te voelen.

Mensen met albinisme in sub-Sahara Afrika staan ??voor de grootste uitdagingen.

Deze sociale factoren kunnen leiden tot stress, een laag zelfbeeld en isolement.

Mensen met albinisme in Afrika bezuiden de Sahara worden geconfronteerd met de grootste problemen.

Een studie uitgevoerd in Nigeria meldde dat ze:

"Ervaren vervreemding, vermeden sociale interacties en waren minder emotioneel stabiel, bovendien liepen de getroffen personen minder snel een opleiding af, vonden werk en vonden partners."

In sommige sub-Sahara-landen, zoals Tanzania en Burundi, worden de lichaamsdelen van mensen met albinisme gezocht door medicijnmannen.

Er zijn talloze gevallen van kinderen met albinisme vermoord voor winst. National Geographic geschat dat in 2013 de lichaamsdelen van een persoon met albinisme tot $ 75.000 zouden kunnen bedragen.

In sommige Afrikaanse landen, vooral in Tanzania en Zimbabwe, geloven sommige mensen dat seks hebben met een vrouw met albinisme AIDS geneest.

Dit onjuiste geloof heeft geleid tot moord, verkrachting en bijkomende aids-infecties.

In 2015 riepen de Verenigde Naties om "urgentie" bij het nemen van maatregelen om aanvallen op mensen met albinisme te voorkomen.