nl.3b-international.com
Informatie Over Gezondheid, Ziekte En Behandeling.



Bardet-Biedl Syndroom - Worms onthullen nieuwe rol voor hormonen

Bardet-Biedl-syndroom (BBS), een zeldzame aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 150.000 levendgeborenen, wordt gekenmerkt door vertragingen in de mentale ontwikkeling, vroeg begin van blindheid, korte gestalte, extra cijfers op de handen en voeten, evenals nierafwijkingen en obesitas. Een nieuw onderzoek door onderzoekers van de University of California, San Francisco online gepubliceerd in het open access-tijdschrift PLoS Biology, heeft een nieuw licht werpen op de genetische ziekte Bardet-Biedl-syndroom (BBS).
Hoewel het optreden van BBS zeldzaam is, hopen onderzoekers inzicht te krijgen in moleculaire processen die verschillende functies controleren, zoals ontwikkeling, visie, nierfunctie en obesitas door de mechanismen van de functie van BBS-genen en hun eiwitproducten te begrijpen.
Toen onderzoekers de mutaties ontdekten die BBS veroorzaakten, ontdekten ze dat een aantal van deze genen coderen voor een eiwitcomplex dat nodig is voor het goed functioneren van cilia. Cilia worden gevonden op de oppervlakken van veel cellen en bestaan ??uit structuren die op een antenne lijken. Net als antennes, zijn cilia belangrijk voor de communicatie tussen cellen, gezien het feit dat veel eiwitten die cel-celcommunicatiesignalen bevatten, zich bij deze structuren bevinden.
De UCSF-onderzoekers onder leiding van Dr. Kaveh Ashrafi rapporteren dat hun bevindingen aantonen dat naast het beheersen van inkomende communicatie via de antenne-achtige cilia de mutaties in BBS-genen ook uitgaande communicatie reguleren via de afgifte van hormonen. Dr. Kaveh Ashrafi, universitair hoofddocent bij de UCSF Afdeling Fysiologie die ook lid is van het UCSF Cardiovascular Research Institute en het Diabetescentrum, merkte op dat tegenhangers van BBS-genen ook voorkomen in de kleine rondworm Caenorhabditis elegans.
Ongeacht de voor de hand liggende verschillen tussen mensen en deze microscopische wormen, erkende Ashrafi dat de manier waarop deze evolutionaire verre organismen werken vergelijkbaar is met vele basismechanismen in cellulaire en dierlijke fysiologie. Mutaties in C. elegans genen herinneren aan de symptomen bij BBS-patiënten, omdat ze leiden tot abnormaal voedingsgedrag en metabolisme, kleinere omvang en sensorische defecten. Tijdens hun onderzoek van bbs mutant C. elegans, de onderzoekers ontdekten onverwacht abnormaal hoge niveaus van hormonale afgifte in deze mutante dieren. Ze stelden vast dat ze de normale voeding, lichaamsgrootte en metabolisme van de worm konden herstellen door de bbs wormen overtollige afgifte zonder correctie van defecten in de cilia.
Dr. Ashrafi legde uit:

"Goede communicatie is de sleutel tot elke relatie, en cellen vormen hierop geen uitzondering. Dit onderzoek vergroot het begrip van de moleculaire rollen van BBS-eiwitten en suggereert dat overmatige hormonale afgifte ten grondslag kan liggen aan sommige van de symptomen die bij BBS-patiënten worden gezien, en opent zo therapeutische mogelijkheden. Natuurlijk weten we dat nog lang niet zeker in de mens. Hoewel het logisch is om alle complexiteit van de menselijke fysiologie te beschouwen, is het juist de eenvoud van C. elegans en zijn vatbaarheid voor experimenten die ons helpt om de basisfuncties van sommige menselijke ziektegenen te leren. "

financiering: B.H.L. wordt ondersteund door NIH Institutionele NRSA # 5T32HL007731. Dit werk werd ondersteund door subsidies van de Kinship Foundation Searle Scholar's Award, The Burroughs Welcome Career Award, het PBBR-programma op UCSF en NIH R01 (DK070149) awards aan K.A. De financiers hadden geen rol in onderzoeksontwerp, gegevensverzameling en -analyse, besluit tot publicatie of voorbereiding van het manuscript.
Geschreven door Petra Rattue

Watermeloen kan de gezondheid van het hart verbeteren terwijl gewichtstoename wordt gecontroleerd

Watermeloen kan de gezondheid van het hart verbeteren terwijl gewichtstoename wordt gecontroleerd

Hoewel appels de meest bekende vrucht zijn die mensen geweldige gezondheidsvoordelen oplevert, is uit een nieuwe studie gebleken dat het eten van watermeloen een belangrijke rol kan spelen in de cardiovasculaire gezondheid. Volgens onderzoek van Purdue University en University of Kentucky ontvingen muizen die een dieet kregen met watermeloen-sap aanzienlijke voordelen vergeleken met de controlegroep.

(Health)

Antipsychotische medicatie voor militaire PTSS niet effectief, onderzoek toont

Antipsychotische medicatie voor militaire PTSS niet effectief, onderzoek toont

Volgens een onderzoek van JAMA (thema-uitgave van 3 augustus over geweld en mensenrechten) ondervonden patiënten die leden aan een militair-gerelateerde, chronische posttraumatische stressstoornis (PTSS) die niet goed reageerde op antidepressiva, geen vermindering van de PTSS-symptomen door het gebruik van antipsychoticum medicatie risperidon.

(Health)