Body Tremors hebben een genetische oorzaak

Essentiële tremor (ET), een onvrijwillige schudbeweging (trilling) die optreedt bij beweging, vooral bij het uitvoeren van precieze fijne bewegingen, is de meest voorkomende bewegingsstoornis en wordt steeds frequenter met toenemende leeftijd. Het laatste nummer van The American Journal of Human Genetics onthult nu dat onderzoekers van de Universiteit van Montreal en zijn aangesloten CHU Sainte-Justine en CHUM-ziekenhuizen erin geslaagd zijn om enkele gevallen van Essential Tremor (ET) te koppelen aan een specifiek genetisch probleem.
Onderzoekers en clinici hebben jarenlang onderzocht waarom dit schudden optreedt, maar zijn tot nu toe niet geslaagd. Hoewel wetenschappers weten dat het probleem te maken heeft met delen van de hersenen die bepaalde spieren beheersen, zijn ze niet in staat geweest de precieze oorzaak van deze storing in het zenuwstelsel van mensen die door ET zijn getroffen te identificeren. Sterk bewijs van jaren van onderzoek suggereerde dat de ziekte te wijten is aan genetica, maar tot nu toe hebben onderzoekers de feitelijke genetische link niet kunnen identificeren.
Het feit dat mutaties in een gen met de naam FUS (Fused in Sarcoma) amyotrofische laterale sclerose (ALS) veroorzaken, een zenuwcelaandoening in de hersenen en het ruggenmerg die vrijwillige spierbewegingen besturen, is al bekend bij wetenschappers. De nieuwe studie was echter in staat om met succes mutaties te identificeren die ET in FUS veroorzaken, en slaagde er ook in om aan te tonen dat de ziektemechanismen voor ET- en ALS FUS-mutaties anders zijn.
Hoofdauteur Dr. Nancy Merner, legde uit:

"Toen ik begon met mijn postdoctorale werk in het laboratorium van Rouleau, voelde ik me gedwongen om essentiële tremor te bestuderen. Ik zag een geweldige kans om het eerste ET-gen te identificeren, gezien de overvloed aan verzamelde families voor studie in het laboratorium, en de beschikbaarheid van nieuwe sequenceringstechnologieën die een revolutie teweegbrachten in gen-ontdekkingsinspanningen.Als bewijs van een principestudie kozen we voor één familie om te sequensen en namen een eenvoudige benadering om bepaalde klinische barrières te overwinnen die eerdere pogingen tot het ontdekken van genen hebben belemmerd. "

Haar klinische focus wordt gedeeld door haar andere teamleden. Dr. Guy Rouleau verklaarde:

"Deze ontdekking heeft de wereld het eerste inzicht gegeven in het ziektemechanisme van essentiële tremor, wat cruciaal is voor ziektebeheer, met name voor toekomstige geneesmiddelenontwikkelingen, en het biedt ook een logische benadering die kan worden gebruikt voor extra ontdekkingen van ET-genen, die we zijn momenteel bezig. "

Dr. Patrick Dion, een andere belangrijke onderzoeker van dit project, voegde hieraan toe: "Er is momenteel een gebrek aan consensus over de diagnostische criteria van ET, dus een genetische diagnose kan nuttig zijn, vooral voor familiale gevallen. Overgang naar een genetische diagnose zou de ET verkeerde diagnose. "
37-50% van de individuele gevallen wordt verkeerd gediagnosticeerd.
Getroffen personen voelen zich meestal beschaamd of geïrriteerd over de bevingen die hun dagelijkse taken beïnvloeden, zoals eten, schrijven, werken of drinken, omdat deze tremoren meestal de handen treffen en het voor de getroffenen moeilijk maken om kleine voorwerpen vast te houden of te gebruiken.
Dr. Merner concludeert: "Ons algemene doel bij dit streven is om de kwaliteit van leven van getroffen personen te verbeteren. De weg is nu geplaveid voor verbetering."
Geschreven door Petra Rattue