Costello-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Inhoudsopgave

1. symptomen
2. complicaties
3. Oorzaken
4. Diagnose
5. Behandeling

Costello-syndroom is een zeldzame, genetische aandoening die een vertraagde fysieke en mentale ontwikkeling met zich meebrengt.

Het tast verschillende delen van het lichaam aan en wordt gekenmerkt door losse huidplooien, een slechte spierspanning en andere problemen.

Verdere complicaties omvatten de ontwikkeling van kwaadaardige en niet-kwaadaardige tumoren, hartafwijkingen en abnormale groei van de hartspier.

Vaak voorkomende hartproblemen zijn hypertrofische cardiomyopathie, een vergroting van het hart die de hartspier verzwakt, abnormale hartslag of aritmie en andere structurele defecten.

Costello syndroom, ook bekend als faciocutaneoskeletaal (FCS) syndroom, wordt verondersteld 200 tot 300 mensen wereldwijd te treffen, maar meer gevallen kunnen niet gediagnosticeerd blijven.

Snelle feiten over het Costello-syndroom

• Het Costello-syndroom is uiterst zeldzaam en treft wereldwijd tussen de 200 en 300 mensen.
• Het kan leiden tot een vertraagde ontwikkeling, verstandelijke beperking, een groot hoofd en mond met lage oren en een losse huid.
• Costello-syndroom veroorzaakt ook problemen met het hart. Het is een genetische aandoening die van invloed is op een reeks lichaamssystemen.
• Er is geen huidige genezing en geen specifieke behandelingen voor de aandoening. De behandeling is gericht op het verlichten van verschillende aspecten van het syndroom, zoals hypertrofische cardiomyopathie en speciaal onderwijs ter ondersteuning van leermoeilijkheden.

symptomen

Costello-syndroom is een genetische ziekte die een reeks systemen aantast.

De meeste tekenen van het Costello-syndroom zijn niet merkbaar bij de geboorte, maar ze verschijnen als een kind begint te groeien.

Het geboortegewicht is meestal normaal of iets boven het gemiddelde, maar de baby zal langzamer groeien dan de meeste kinderen.

Symptomen zijn onder meer:

• korte hoogte en langzame groei
• verstandelijk gehandicapt
• ontwikkelingsachterstand
• moeite met voeden tijdens de kindertijd
• grote kop
• losse huid, vooral op de handen en voeten
• diepe vouwen op de handpalmen en voetzolen
• lage oren, dikke oorlellen of beide
• flexibele verbindingen
• grote mond
• het oppervlak van het gezicht voelt ruw aan
• scheel
• hartproblemen, waaronder een abnormaal hartritme
• tandheelkundige problemen
• strakke achillespees
• dikke eelt en teennagels

Williams-syndroom: wat je moet wetenWilliams syndroom is een andere zeldzame, genetische aandoening. Meer te weten komen.Lees nu

complicaties

Costello-syndroom is een complexe, multisysteem-aandoening en kan tot verschillende complicaties leiden.

Zuigelingen kunnen oraal niet voeden tot de leeftijd van 2 tot 4 jaar, of rond dezelfde tijd dat ze beginnen te spreken.

Cardiovasculaire problemen komen vaak voor vanaf de vroege kinderjaren, hoewel de symptomen mogelijk pas later verschijnen. Deze omvatten aangeboren hartafwijkingen en cardiale hypertrofie. De persoon kan tachycardie ervaren, of een snelle hartslag, en ritmestoornissen, of onregelmatige hartritmes.

Macrocephalie, of overgroei van de hersenen, is opgemerkt bij 50 procent van de patiënten. Dit kan leiden tot een Chiari misvorming, een structureel defect in de hersenen gevonden in 32 procent van de individuen, volgens een studie. Aanvallen lijken tussen 20 en 50 procent van de personen met de aandoening te treffen.

Er kunnen vertragingen optreden in de botgroei, lage botdichtheid en een hoger risico op botbreuken en osteoporose. Supplementen met vitamine D en calcium kunnen helpen.

Wat zijn de gezondheidsvoordelen van vitamine D?Waarom is vitamine D cruciaal voor je lichaam? Klik hier voor meer informatie.Lees nu

Tumoren kunnen, meestal papillomen, kleine gezwellen ontwikkelen die op wratten lijken, vooral rond de neus, mond en anus.

Mensen met het Costello-syndroom zijn vatbaar voor het ontwikkelen van zowel kankerachtige als niet-kankerachtige tumoren. Kankerachtige tumoren omvatten rhabdomyosarcoom, neuroblastoom en overgangscelcarcinoom.

Twee andere genetische aandoeningen met vergelijkbare symptomen zijn het Noonan-syndroom en het cardiofaciocutaan syndroom (CFC). De overlappende symptomen maken het moeilijker om het Costello-syndroom tijdens de kindertijd te diagnosticeren.

Oorzaken

Costello-syndroom is een genetische aandoening die het gevolg is van mutaties in het HRAS-gen. Dit is het gen dat het lichaam opdracht geeft om een ??eiwit te produceren dat bekend staat als H-Ras. H-Ras helpt celgroei en -verdeling.

De HRAS-genmutaties die optreden in het Costello-syndroom zorgen ervoor dat cellen de hele tijd groeien en delen, niet alleen wanneer ze de opdracht hebben gekregen om dit te doen.

Dit kan leiden tot zowel kankerachtige als niet-kankergezinde tumorgroei en dit ligt waarschijnlijk ten grondslag aan de andere symptomen.

De HRAS-genmutatie kan ook de productie van elastische vezels in weefsel beïnvloeden. Deze vezels zijn van vitaal belang voor structuren zoals de longen, huid en grote bloedvaten, inclusief de aorta.

De vezels zijn belangrijk voor het sterk houden van haar en huid en het voorkomen van vroegtijdig breken en voor het handhaven van de integriteit en sterkte van bloedvaten en longweefsel.

Slechts één exemplaar van het gemuteerde HRAS-gen moet worden geërfd om het Costello-syndroom te ontwikkelen. Dit type genovererving staat bekend als autosomaal dominant.

De meeste gevallen van Costello syndroom komen voort uit nieuwe mutaties, waarbij er geen familiegeschiedenis van de aandoening is.

Diagnose

Costello-syndroom is zeer zeldzaam, dus het is onwaarschijnlijk dat een arts het meteen zou vermoeden.

Een arts zal beginnen met het beoordelen van de lengte van het kind, de grootte van het hoofd en het geboortegewicht.

De volgende fase omvat moleculair genetische testen. Sequentieanalyse wordt uitgevoerd op het HRAS-gen om te zien of er een mutatie is die verband houdt met het Costello-syndroom.

Behandeling

Er is geen remedie voor Costello-syndroom, noch enige specifieke behandeling, maar aspecten van het syndroom, bijvoorbeeld de hartaandoeningen, hypertrofische cardiomyopathie, kunnen specifiek worden behandeld.

Manieren om het individu te helpen de aandoening te beheersen, zijn onder meer:

• een kind helpen om voedingsproblemen tijdens de kindertijd te overwinnen
• behandeling voor hartproblemen
• het verstrekken van speciaal onderwijs

Onderzoekers zijn op zoek naar een effectieve manier om de aandoening op genetisch niveau te behandelen.

Andere interventies omvatten:

• beroeps- en fysiotherapie
• operatie om de achillespees langer te maken
• verwijdering van papillomen met cryotherapie

vooruitzicht

De levensverwachting van een persoon met Costello syndroom is niet formeel onderzocht. Studies tonen aan dat als er een dodelijk ongeval plaatsvindt, dit waarschijnlijk het gevolg is van een complicatie, zoals een hartprobleem.