DNA-sequencing om genetische defecten te identificeren die verantwoordelijk zijn voor zeldzame ziekten

Ongeveer 25 miljoen mensen in de Verenigde Staten worden getroffen door naar schatting 7.000 zeldzame genetische ziekten. Omdat deze ziekten betrekkelijk weinig mensen treffen, zijn de onderzoeken naar deze ziekten beperkt. De Rare99x Clinical Exome Challenge, opgezet door onderzoekers van de Universitaire School voor Geneeskunde van Washington in St. Louis, reikt echter de aandacht van groepen patiënten en biedt aan om het DNA van 99 individuen met zeldzame ziektes te decoderen, om de genetische identificatie te helpen identificeren. mutaties die verantwoordelijk zijn voor hun ziekten.
Op de Genomics and Pathology Services (GPS) van de universiteit zullen de onderzoekers kosteloos het DNA van de patiënt sequensen voor de belangenbehartigingsgroepen of voor patiënten.
Jimmy Lin, Ph.D., onderzoeksinstructeur in pathologie en immunologie, legde uit:

"De genomics-revolutie biedt veel van de tools die de geheimen van zeldzame ziekten kunnen ontsluiten.We zijn verheugd om partnerschappen te vormen met patiëntenbelangrijke groepen om deze technologieën toe te passen om klinisch inzicht in deze ziekten te bevorderen."

Zeldzame genetische ziekten variëren van Neimann-Pick, een stofwisselingsstoornis die zich kan voordoen in de kindertijd, tot de ziekte van Huntington, een neurodegeneratieve aandoening die is vastgesteld tijdens de volwassenheid.
DNA-sequencing is momenteel sneller, goedkoper en nauwkeuriger als gevolg van technologische vooruitgang in de afgelopen jaren. Voor individuen die lijden aan zeldzame ziekten, zijn onderzoekers nu in staat DNA-sequencing te gebruiken om de genetische fout of gebreken te identificeren die hoogstwaarschijnlijk verantwoordelijk zijn voor hun ziekte.
Er wordt aangenomen dat verschillende zeldzame ziekten worden veroorzaakt door genetische mutaties in het kleine deel van het DNA dat codeert voor eiwitten, gezamenlijk bekend als het exoom. De onderzoekers zullen dit deel van het DNA opeenvolgen.
Begin 2011 werden de genetische oorzaken voor 39 zeldzame ziekten geïdentificeerd met behulp van exoomsequencing en volgens wetenschappers is dit slechts het begin.
Karen Seibert, Ph.D., directeur van GPS en onderzoek hoogleraar pathologie en immunologie, zei:

"Het identificeren en valideren van genveranderingen in verband met ziekte wordt nu mogelijk gemaakt door de komst van nieuwe sequentiemethoden die een zeer gevoelige analyse van de genetische samenstelling van de patiënt mogelijk maken."

Op 29 februari (Zeldzame Ziektedag) begon GPS exome sequencing-voorstellen van patiëntenbelanghebbenden te accepteren en de definitieve selectie van de projecten zal deze zomer plaatsvinden. De voorstellen zullen worden beoordeeld door een groep genetica-experts om GPS-leiders te helpen bij het selecteren van voorstellen die waarschijnlijk de zorg voor mensen met zeldzame ziekten verbeteren.
Het Rare Genomics Institute, opgericht door Lin, is een non-profitorganisatie die patiënten met zeldzame ziekten introduceert aan toponderzoekers, persoonlijk onderzoek voor hen uitvoert en hen in contact brengt met de nieuwste technologie die wordt aangeboden. Het helpt ook bij het veiligstellen van financiering via op het online platform voor patiënten met zeldzame ziekten.
Het doel van het instituut is om gensequencing en andere geavanceerde methoden toegankelijk te maken voor mensen die lijden aan zeldzame ziekten. Om belangenbehartigingsgroepen te helpen bij het maken van hun voorstellen voor de Rare99x Clinical Exome-uitdaging, bereidt het instituut online trainingssessies voor samen met andere activiteiten.
Seibert benadrukt dat GPS ook klinische genetische tests biedt voor mensen met ziekten zoals hart- en vaatziekten en kanker. Genetische variaties die aan die ziekten ten grondslag liggen, kunnen artsen helpen te beslissen welke behandeloptie het beste is voor patiënten.

Seibert, legde uit:

"Exome-sequencing kan helpen genetische verschillen te identificeren die van invloed zijn op de kans dat een behandeling slaagt of faalt." De informatie uit klinische genetische tests zal naar verwachting een belangrijke rol spelen bij de karakterisering van de ziekte van een individu - de eerste stap is het identificeren van benaderingen voor succesvolle behandeling ."

Klik hier voor meer informatie.
Geschreven door Grace Rattue