Vergrote hersengrootte, autisme, epilepsie en kanker gekoppeld aan nieuw gevonden genmutaties

Volgens een studie die online is gepubliceerd in Natuurgenetica, hebben onderzoekers drie nieuwe mutaties geïdentificeerd die geassocieerd zijn met megalencefalie (vergrote hersengrootte), kanker, autisme, hydrocephalus, huidgroeistoornissen, epilepsie en vasculaire anomalieën.
De studie, geleid door het Seattle Children's Research Institute, levert verder bewijs dat de genetische samenstelling van een individu niet helemaal bepaald is op het moment van de conceptie. Eerdere studies hebben aangetoond dat genetische veranderingen ook na conceptie kunnen optreden. Bovendien kunnen de gevonden teams leiden tot de mogelijkheden van nieuwe behandelingen voor deze ziekten.
De onderzoekers ontdekten mutaties in drie genen, AKT3, PIK3R2 en PIK3CA, die allemaal aanwezig zijn in de mens. Variaties in deze genen leiden echter tot een breed scala aan aandoeningen, waaronder kanker, megalencefalie en andere stoornissen.

Eerdere studies hebben een verband gevonden tussen het PIK3CA-gen en kanker en het lijkt erop dat dit gen kanker agressiever kan maken.
James Olson, M.D., Ph.D., een pediatrische kankerdeskundige bij Seattle Children's en Fred Hutchinson Cancer Research Centre, die niet was aangesloten bij de studie, legde uit:

"Deze studie vertegenwoordigt de ideale integratie van klinische geneeskunde en geavanceerde genomica Ik hoop en geloof dat het onderzoek een basis zal leggen voor het succesvol gebruiken van geneesmiddelen die oorspronkelijk zijn ontwikkeld om kanker te behandelen op een manier die de intellectuele en fysieke ontwikkeling van getroffen kinderen helpt normaliseren ."
Het team 'sloeg het uit het park' door het in grote aantallen bepalen van uitzonderlijk zeldzame familiegevallen en niet-gerelateerde gevallen om de boosdoenerroute te identificeren. '

AKT3, PIK3R2 en PIK3CA coderen allemaal voor de kerncomponenten van de fosfatidylinositol-3-kinase (P13K) / AKT-route, de "daderroute" waarnaar Olson verwijst.
De bevindingen van de teams bieden nieuw inzicht in chronische kindercondities en ziektes en kunnen binnen tien jaar leiden tot nieuwe behandelingen.
William Dobyns, M.D., geneticus bij het Seattle Children's Research Institute, legde uit:

"Dit is een enorme bevinding die niet alleen nieuw inzicht verschaft voor bepaalde hersenmisvormingen, maar ook, en wat nog belangrijker is, aanwijzingen geeft waarnaar moet worden gezocht in minder ernstige gevallen en in omstandigheden die veel kinderen treffen.
Kinderen met kanker hebben bijvoorbeeld geen misvorming van de hersenen, maar ze kunnen subtiele groeifuncties hebben die nog niet geïdentificeerd zijn. Artsen en onderzoekers kunnen deze genen nu extra bekijken bij het zoeken naar onderliggende oorzaken en antwoorden. "

De volgende stap voor de onderzoekers is om dieper op hun bevindingen in te gaan en nog meer te ontdekken over de mogelijke medische implicaties voor kinderen.
Jean-Baptiste Rivière, PhD, bij Seattle Children's Research Institute, concludeerde:

"Op basis van wat we hebben gevonden, zijn we van mening dat we uiteindelijk de last van en de noodzaak van een operatie voor kinderen met hydrocephalus kunnen verminderen en de manier waarop we andere aandoeningen behandelen, waaronder kanker, autisme en epilepsie, kunnen veranderen. concept van gepersonaliseerde geneeskunde. "

Geschreven door Grace Rattue