Vaders leeftijd gekoppeld aan het risico van autisme bij kinderen

Oudere vaders zullen eerder nieuwe mutaties doorgeven aan hun nageslacht dan oudere moeders, rapporteerden onderzoekers uit IJsland in het tijdschrift Natuur vandaag. Ze voegden daaraan toe dat dit gedeeltelijk zou kunnen verklaren waarom een ??hoger percentage van de kinderen van tegenwoordig wordt geboren met een autismespectrumstoornis, vervolgens wordt gediagnostiseerd met schizofrenie of andere mogelijk erfelijke syndromen, ziekten of aandoeningen.
Eerdere studies wezen op verschillende veel voorkomende factoren die het risico op schizofrenie, bipolaire stoornis en autisme verhogen.

Oudere vaders leveren de grootste bijdrage aan erfelijke genetische mutaties

Op het moment van conceptie - wanneer het sperma het ei bevrucht - komt de grootste bijdrage aan het doorgeven van genetische defecten van de oudere leeftijd van de vader, en niet van de moeder. De wetenschappers legden uit dat hun onderzoek 's werelds grootste sequentie-project voor het hele genoom onderzocht, waarbij ziekten werden gekoppeld aan zeldzame defecten in het genoom.

Wat is het genoom?

De genoom verwijst naar alle genetische gegevens die een levend wezen heeft. Elk wezen heeft een andere genetische samenstelling of genoom. Het genoom van een bacterie verschilt van een mier, het menselijke genoom verschilt enigszins van dat van een chimpansee.
Genoomsequencing is het plaatsen van de vier letters die we gebruikten (A, C, D en T) in de juiste volgorde van DNA-nucleotiden of basen in een genoom. Het menselijk genoom bestaat uit ongeveer 3,4 miljard reeksen van deze genetische letters.

De studie toonde duidelijk aan dat de link op de leeftijd van de vaders wees

Hoofdauteur Kari Stefansson, MD, Dr. Med., CEO van deCODE Genetics, zei:

"Opvallend genoeg ontdekte deze studie dat de leeftijd van een vader op het moment dat een kind wordt verwekt bijna alle populatiediversiteit verklaart in nieuwe erfelijke mutaties die bij het nageslacht worden aangetroffen. Met de resultaten hier is het nu duidelijk dat demografische overgangen die van invloed zijn op de leeftijd bij die mannetjes reproduceren, kunnen een aanzienlijke invloed hebben op de snelheid van bepaalde ziekten die verband houden met een nieuwe mutatie. "

Decode Genetics, een bedrijf gevestigd in Reykjavik, IJsland, is een wereldleider in het analyseren en begrijpen van het menselijk genoom.
Het team verzamelde gegevens over 78 gezinnen met kinderen die de diagnose schizofrenie of autisme hadden. Alle families woonden in IJsland. De gemiddelde leeftijd van de vaders in deze groep was 29,7 jaar. Ze hebben hun genomen gesequenced, evenals de genomen van nog eens 1859 IJslandse burgers (een grotere vergelijkende populatie).
Hieronder staan ??enkele van hun gemarkeerde bevindingen:

• Voor elk extra jaar in de leeftijd van de vader was er een stijging van het nageslacht met twee mutaties per jaar


• Ze identificeerden ook de genetische kenmerken geassocieerd met autisme en schizofrenie in het genoom van families met diagnoses van schizofrenie of autisme


• In een autisme-patiëntensubgroep identificeerden ze twee defecte genen - EPHB2 en CUL3

Dr. Stefansson zei:

"Onze resultaten wijzen allemaal op de mogelijkheid dat naarmate een mens ouder wordt, het aantal erfelijke mutaties in zijn sperma toeneemt, en de kans dat een kind een schadelijke mutatie zou dragen die zou kunnen leiden tot ziekten zoals autisme en schizofrenie proportioneel toeneemt.
Het is van belang hier dat conventionele wijsheid de ontwikkelingsstoornissen van kinderen op de leeftijd van moeders heeft beschuldigd, terwijl de enige problemen die voortkomen uit het voortschrijden van de leeftijd van moeders, een risico zijn op het down-syndroom en andere zeldzame chromosomale abnormaliteiten. Het is de leeftijd van vaders die de echte boosdoener lijkt te zijn. '

De gemiddelde IJslandse vader van vandaag ten tijde van de conceptie is ongeveer 33 jaar oud; veel ouder dan in het verleden. De auteurs legden uit dat epidemiologische studies die in IJsland zijn uitgevoerd hebben aangetoond dat het risico van schizofrenie of autisme bij het nageslacht aanzienlijk groter is naarmate de vader ouder is.
Eerdere studies hebben genetische mutaties gekoppeld aan autismespectrumstoornissen. Experts zeggen dat er verschillende genen bij betrokken zijn. Een team onderzoekers in Seattle eerder dit jaar identificeerde drie genmutaties - AKT3, PIK3R2 en PIK3CA - die verband hielden met een vergrote hersengrootte, autisme, epilepsie en kanker.

Tabel met de groei van autisme-diagnoses in de VS van 1993 tot 2003
Geschreven door Christian Nordqvist