Gen geassocieerd met posttraumatische stressstoornis gevonden door Boston-onderzoekers

Een studie online gepubliceerd in Moleculaire psychiatrie meldt dat onderzoekers een nieuw gen hebben ontdekt dat is geassocieerd met posttraumatische stressstoornis (PTSS). De bevindingen suggereren dat retinoïd-gerelateerde weesreceptor-alfa (RORA) betrokken is bij de bescherming van hersencellen tegen de schadelijke effecten van stress en dat het ook een rol zou kunnen spelen bij het ontwikkelen van PTSS.
PTSS is een psychiatrische aandoening die wordt gekenmerkt door ernstige veranderingen in gedrag, cognitief, emotioneel en psychisch functioneren na een psychologisch traumatische gebeurtenis. Volgens eerder onderzoek zal ongeveer 8% van de Amerikaanse bevolking op enig moment in zijn leven PTSS ontwikkelen. Dit cijfer ligt aanzienlijk hoger onder veteranen, met maar liefst 1 op de 5 veteranen die lijden aan PTSS. Eerdere studies naar de associatie van het gehele genoom (GWAS) hebben het RORA-gen geassocieerd met andere psychiatrische aandoeningen, zoals bipolaire stoornis, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, depressie en autisme.
Toonaangevende onderzoeker Mark W. Miller, PhD, universitair hoofddocent bij BUSM en een klinisch onderzoekspsycholoog in het National Center for PTSD bij VA Boston Healthcare System zei:

"Net als PTSS, zijn al deze aandoeningen gekoppeld aan veranderingen in het functioneren van de hersenen, dus het is bijzonder interessant dat een van de belangrijkste functies van RORA is hersencellen te beschermen tegen de schadelijke effecten van oxidatieve stress, hypoxie en ontsteking."

Bij de studie waren ongeveer 500 mannelijke en vrouwelijke veteranen en hun intieme partners betrokken, die allen een trauma hadden meegemaakt, terwijl ongeveer de helft van de deelnemers PTSS had. De meeste veteranen leden trauma tijdens hun militaire ervaring, terwijl hun intieme partners trauma hadden meegemaakt door middel van ervaringen zoals fysieke of seksuele mishandeling, ernstige ongelukken of de plotselinge dood van een geliefde.
Na een interview met een getrainde clinicus stemde elke deelnemer ermee in om zijn DNA te doneren van een bloedmonster, dat vervolgens werd geanalyseerd op ongeveer 1,5 miljoen genetische markers met betrekking tot tekenen van verbindingen met PTSS. De bevindingen onthulden een zeer belangrijke link met een variant (rs8042149) in het RORA-gen.
De onderzoekers gebruikten vervolgens gegevens uit de Detroit Neighborhood Health Study om te zoeken naar bewijs van replicatie en ontdekten ook een aanzienlijk maar zwakker verband tussen PTSS en RORA.
Miller concludeerde:

"Deze resultaten suggereren dat personen met de RORA-risicovariant meer kans hebben om PTSS te ontwikkelen na blootstelling aan trauma's en wijzen op een nieuwe weg voor onderzoek naar hoe de hersenen reageren op trauma."

Geschreven door Petra Rattue