Wat zijn genen en waarom zijn ze belangrijk?

Inhoudsopgave

1. Wat zijn genen?
2. Waar zijn ze van gemaakt?
3. Functie
4. Waar komen ze vandaan?
5. Het menselijke genoomproject
6. Genetische test
7. Recente ontdekkingen

Alle levende wezens hebben genen. Ze bestaan ??door het hele lichaam. Genen zijn een reeks instructies die bepalen hoe het organisme eruit ziet, hoe het eruit ziet, hoe het overleeft en hoe het zich in zijn omgeving gedraagt.

Genen zijn gemaakt van een stof die deoxyribonucleïnezuur of DNA wordt genoemd. Ze geven instructies voor een levend wezen om moleculen te maken die eiwitten worden genoemd.

Een geneticus is een persoon die genen bestudeert en hoe deze kunnen worden gericht om aspecten van het leven te verbeteren. Genetische manipulatie kan een aantal voordelen bieden voor mensen, bijvoorbeeld door de productiviteit van voedselplanten te verhogen of ziekten bij mensen te voorkomen.

Wat zijn genen?

Genen zijn verantwoordelijk voor alle aspecten van het leven.

Genen zijn een sectie van DNA die de leiding hebben over verschillende functies, zoals het maken van eiwitten. Lange strengen DNA met veel genen vormen chromosomen. DNA-moleculen worden gevonden in chromosomen. Chromosomen bevinden zich in de kern van cellen.

Elk chromosoom is één lang enkel molecuul DNA. Dit DNA bevat belangrijke genetische informatie.

Chromosomen hebben een unieke structuur, die helpt om het DNA strak om de eiwitten, histonen genaamd, te houden. Als de DNA-moleculen niet door de histonen waren gebonden, zouden ze te lang zijn om in de cel te passen.

Genen variëren in complexiteit. Bij mensen variëren ze in grootte van een paar honderd DNA-basen tot meer dan 2 miljoen basen.

Verschillende levende wezens hebben verschillende vormen en aantallen chromosomen. Mensen hebben 23 paren chromosomen, of een totaal van 46. Een ezel heeft 31 paren chromosomen, een egel heeft 44 en een fruitvlieg heeft slechts 4.

DNA bevat de biologische instructies die elke soort uniek maken.

DNA wordt tijdens de voortplanting door volwassen organismen aan hun nageslacht doorgegeven. De bouwstenen van DNA worden nucleotiden genoemd. Nucleotiden bestaan ??uit drie delen: een fosfaatgroep, een suikergroep en een van de vier soorten stikstofbasen.

Waar zijn ze van gemaakt?

Een gen bestaat uit een lange combinatie van vier verschillende nucleotidebasen of chemicaliën. Er zijn veel mogelijke combinaties.

De vier nucleotiden zijn:

• A (adenine)
• C (cytosine)
• G (guanine)
• T (thymine)

Verschillende combinaties van de letters ACGT geven mensen verschillende kenmerken. Een persoon met de combinatie ATCGTT kan bijvoorbeeld blauwe ogen hebben, terwijl iemand met de combinatie ATCGCT bruine ogen kan hebben.

Om meer in detail samen te vatten:

genen de codes ACGT dragen. Elke persoon heeft duizenden genen. Ze zijn als een computerprogramma en ze maken het individu wat ze zijn.

Een gen is een klein deel van een lang DNA-molecuul met dubbele helix, dat bestaat uit een lineaire reeks basenparen. Een gen is elke sectie langs het DNA met instructies gecodeerd die een cel toelaten om een ??specifiek product te produceren - meestal een eiwit, zoals een enzym - dat een precieze actie triggert.

DNA is de chemische stof die in strengen voorkomt. Elke cel in het lichaam van een persoon heeft hetzelfde DNA, maar het DNA van elke persoon is anders. Dit is wat elke persoon uniek maakt.

DNA bestaat uit twee lang gepaarde strengen die spiraalvormig zijn in de beroemde dubbele helix. Elke streng bevat miljoenen chemische bouwstenen, basen genaamd.

Functie

Genen beslissen bijna alles over een levend wezen. Een of meer genen kunnen een specifiek kenmerk beïnvloeden. Genen kunnen ook interageren met de omgeving van een individu en veranderen wat het gen maakt.

Genen hebben invloed op honderden interne en externe factoren, zoals of een persoon een bepaalde kleur ogen krijgt of welke ziekten deze kunnen ontwikkelen.

Sommige ziekten, zoals sikkelcelanemie en de ziekte van Huntington, worden geërfd en deze worden ook beïnvloed door genen.

Waar komen ze vandaan?

Een gen is een basiseenheid van erfelijkheid in een levend organisme. Genen komen van onze ouders. We kunnen onze fysieke eigenschappen en de waarschijnlijkheid van het krijgen van bepaalde ziekten en aandoeningen van een ouder erven.

Genen bevatten de gegevens die nodig zijn om cellen te bouwen en te onderhouden en om genetische informatie door te geven aan nakomelingen.

Elke cel bevat twee sets chromosomen: de ene set komt van de moeder en de andere komt van de vader. Het mannelijke sperma en het vrouwelijke ei dragen elk een enkele set van 23 chromosomen, waaronder 22 autosomen plus een X- of Y-geslachtschromosoom.

Een vrouw erft een X-chromosoom van elke ouder, maar een mannetje erft een X-chromosoom van hun moeder en een Y-chromosoom van hun vader.

Het menselijke genoomproject

Het Human Genome Project (HGP) is een grootschalig wetenschappelijk onderzoeksproject. Het is de grootste afzonderlijke onderzoeksactiviteit ooit uitgevoerd in de moderne wetenschap.

Het heeft tot doel de volgorde te bepalen van de chemische paren waaruit het menselijke DNA bestaat en om de 20.000 tot 25.000 genen die deel uitmaken van het menselijk genoom te identificeren en in kaart te brengen.

De HGP heeft de deur geopend voor een breed scala aan genetische tests.

Het project is in 1990 gestart door een groep internationale onderzoekers, de National Institutes of Health (NIH) van de Verenigde Staten en het ministerie van Energie.

Het doel was om 3 miljard letters of basenparen in het menselijk genoom te rangschikken die de complete set DNA in het menselijk lichaam vormen.

Door dit te doen, hoopten de wetenschappers de onderzoekers krachtige hulpmiddelen te bieden, niet alleen om de genetische factoren bij de ziekte van de mens te begrijpen, maar ook om de deur te openen voor nieuwe strategieën voor diagnose, behandeling en preventie.

De HGP is in 2003 voltooid en alle gegenereerde gegevens zijn gratis beschikbaar op internet. Naast mensen keek de HGP ook naar andere organismen en dieren, zoals de fruitvlieg en E. coli.

Meer dan drie miljard nucleotide combinaties, of combinaties van ACGT, zijn gevonden in het menselijk genoom, of de verzameling van genetische kenmerken die het menselijk lichaam kunnen vormen.

Door het menselijk genoom in kaart te brengen, komen wetenschappers dichter bij het ontwikkelen van effectieve behandelingen voor honderden ziekten.

Het project heeft geleid tot de ontdekking van meer dan 1800 ziektegenen. Hierdoor is het voor onderzoekers gemakkelijker geworden om binnen een paar dagen een gen te vinden waarvan wordt vermoed dat het een erfelijke ziekte veroorzaakt. Voordat dit onderzoek werd uitgevoerd, had het jaren kunnen duren om het gen te vinden.

Genetische test

Genetische tests kunnen een individu laten zien of ze een genetisch risico hebben voor een specifieke ziekte. De resultaten kunnen zorgverleners helpen bij het diagnosticeren van aandoeningen.

Verwacht wordt dat de HGP de vooruitgang in de geneeskunde zal versnellen, maar er valt nog veel te leren, vooral over hoe genen zich gedragen en hoe ze in de behandeling kunnen worden gebruikt. Ten minste 350 op biotechnologie gebaseerde producten bevinden zich momenteel in klinische proeven.

In 2005 werd de HapMap gecreëerd, een catalogus van algemene genetische variatie of haplotypes in het menselijk genoom. Deze gegevens hebben geholpen om de zoektocht naar de genen die betrokken zijn bij veel voorkomende menselijke ziekten te versnellen.

Recente ontdekkingen: het epigenoom, gen-markering en gentherapie

In de afgelopen jaren hebben genetici nog een laag erfelijke genetische gegevens gevonden die niet in het genoom worden bewaard, maar in het "epigenoom", een groep chemische verbindingen die het genoom kan vertellen wat te doen.

In het lichaam bevat DNA de instructies voor het bouwen van eiwitten, en deze eiwitten zijn verantwoordelijk voor een aantal functies in een cel.

Het epigenoom bestaat uit chemische verbindingen en eiwitten die zich aan DNA kunnen hechten en die verschillende acties kunnen uitvoeren. Deze acties omvatten het aan- en uitschakelen van genen. Dit kan de productie van eiwitten in bepaalde cellen regelen.

Gen-schakelaars kunnen genen op verschillende tijdstippen en voor verschillende tijdsduren in- en uitschakelen.

Onlangs hebben wetenschappers genetische schakelaars ontdekt die de levensduur verlengen en de conditie van wormen vergroten. Zij geloven dat deze kunnen worden gekoppeld aan een verhoogde levensduur bij zoogdieren.

De genetische schakelaars die ze hebben ontdekt, hebben betrekking op enzymen die worden opgewekt na milde stress tijdens de vroege ontwikkeling.

Deze toename in enzymproductie blijft de expressie van genen gedurende het hele leven van het dier beïnvloeden.

Dit zou kunnen leiden tot een doorbraak in het doel om geneesmiddelen te ontwikkelen die deze schakelaars kunnen omkeren om de metabole functie van de mens te verbeteren en de levensduur te verlengen.

Gen-markering

Wanneer epigenomische verbindingen zichzelf hechten aan DNA in de cel en de functie modificeren, wordt gezegd dat ze het genoom hebben "gemarkeerd".

Wetenschappers kunnen meer leren over hoe ziekten ontstaan ??door het merken van genen.

De markeringen veranderen de volgorde van het DNA niet, maar ze veranderen wel de manier waarop cellen de instructies van het DNA gebruiken.

De markeringen kunnen worden doorgegeven van cel naar cel terwijl ze worden gedeeld, en ze kunnen zelfs worden doorgegeven van de ene generatie naar de volgende.

Gespecialiseerde cellen kunnen vele functies in het lichaam besturen. Gespecialiseerde cellen in rode bloedcellen maken bijvoorbeeld eiwitten die zuurstof uit de lucht naar de rest van het lichaam transporteren. Het epigenoom bestuurt veel van deze veranderingen binnen het genoom.

De chemische tags op het DNA en histonen kunnen opnieuw worden gerangschikt als de gespecialiseerde cellen en het epigenoom gedurende de hele levensduur van een persoon veranderen.

Leefstijl- en omgevingsfactoren zoals roken, dieet en infectieziekten kunnen veranderingen in het epigenoom teweegbrengen. Ze kunnen een persoon blootstellen aan belastingen die chemische reacties veroorzaken.

Deze reacties kunnen leiden tot directe veranderingen in het epigenoom en sommige van deze veranderingen kunnen schadelijk zijn. Sommige menselijke ziekten zijn het gevolg van defecten in de eiwitten die epigenomische tekens 'lezen' en 'schrijven'.

Sommige van deze veranderingen houden verband met de ontwikkeling van ziekten.

Kanker kan het gevolg zijn van veranderingen in het genoom, het epigenoom of beide. Veranderingen in het epigenoom kunnen de genen die betrokken zijn bij celgroei of de immuunrespons in- of uitschakelen. Deze veranderingen kunnen leiden tot ongecontroleerde groei, een kenmerk van kanker of een falen van het immuunsysteem om tumoren te vernietigen.

Onderzoekers in het kanker genoom Atlas (TCGA) netwerk vergelijken de genomen en epigenomen van normale cellen met die van kankercellen in de hoop een actuele en volledige lijst samen te stellen van mogelijke epigenomische veranderingen die tot kanker kunnen leiden.

Onderzoekers in de epigenomica richten zich op het in kaart brengen van de locaties en begrijpen de functies van alle chemische tags die het genoom markeren. Deze informatie kan leiden tot een beter begrip van het menselijk lichaam en tot kennis van manieren om de menselijke gezondheid te verbeteren.

Gentherapie

Bij gentherapie worden genen in de cellen en weefsels van een patiënt ingevoegd om een ??ziekte te behandelen, meestal een erfelijke ziekte. Gentherapie maakt gebruik van secties van DNA om ziekten te behandelen of te voorkomen. Deze wetenschap bevindt zich nog in de beginfase, maar er is enig succes geweest.

Zo meldden wetenschappers in 2016 dat ze het zicht van 3 volwassen patiënten met aangeboren blindheid hadden verbeterd door gentherapie te gebruiken.

In 2017 gebruikten een reproductieve endocrinoloog, John Zhang genaamd, en een team van het New Hope Fertility Center in New York op een revolutionaire manier een techniek die mitochondriale substitutietherapie heet.

Ze kondigden de geboorte van een kind aan aan een moeder met een dodelijk genetisch defect. Onderzoekers combineerden DNA van twee vrouwen en één man om het defect te omzeilen.

Het resultaat was een gezonde babyjongen met drie genetische ouders. Dit soort onderzoek bevindt zich nog in een vroeg stadium en veel is nog onbekend, maar de resultaten lijken veelbelovend.

Wetenschappers bekijken verschillende manieren om kanker te behandelen met behulp van gentherapie. Experimentele gentherapie kan de eigen bloedcellen van patiënten gebruiken om kankercellen te doden.In één onderzoek liet 82 procent van de patiënten hun kanker tijdens de behandeling op ten minste de helft krimpen.

Gen testen om kanker te voorspellen

Een ander gebruik van genetische informatie is om te helpen voorspellen wie waarschijnlijk een ziekte zal krijgen, bijvoorbeeld de vroege ziekte van Alzheimer en borstkanker.

Vrouwen met het BRCA1-gen hebben een significant hogere kans op het ontwikkelen van borstkanker. Een vrouw kan een test ondergaan om uit te zoeken of zij dat gen draagt. BRCA1-dragers hebben 50 procent kans om de anomalie door te geven aan elk van hun kinderen.

Genetische tests voor gepersonaliseerde therapie

Wetenschappers zeggen dat we op een dag een patiënt kunnen testen om erachter te komen welke specifieke medicijnen het beste bij hen passen, afhankelijk van hun genetische samenstelling. Sommige medicijnen werken goed voor sommige patiënten, maar niet voor anderen. Gentherapie is nog steeds een groeiende wetenschap, maar na verloop van tijd kan het een levensvatbare medische behandeling worden.