nl.3b-international.com
Informatie Over Gezondheid, Ziekte En Behandeling.



Genetisch mozaïeken gekoppeld aan veroudering en kanker

Twee nieuwe studies hebben een aandoening die bekend staat als genetisch mosaïcisme gekoppeld aan veroudering en kanker. Ze suggereren de aanwezigheid van de aandoening, waarvan het risico toeneemt met de leeftijd, zou een biomarker kunnen zijn voor de vroege detectie van kanker en andere chronische ziekten..
Genetisch mozaïekisme is waar sommige cellen van het lichaam veranderd DNA bevatten, terwijl andere dat niet doen: dus heeft een persoon met mosaïcisme een mengsel van normale en gemuteerde cellen.
Een van de twee onderzoeken werd geleid door het National Cancer Institute (NCI) en de andere door Gen Environment Association Studies (GENEVA), die wordt gesponsord door het National Human Genome Research Institute (NHGRI). Zowel de NCI als de NHGRI maken deel uit van de National Institutes of Health in de VS.
Beide studies werden online gepubliceerd in Natuurgenetica op 6 mei.
Eerder onderzoek heeft aangetoond dat bepaalde grote structurele afwijkingen in chromosomen verband houden met een verhoogd risico op kanker.
Deze twee nieuwe onderzoeken tonen aan dat mosaïcisme, een vorm van grote structurele abnormaliteit in chromosomen, kan worden opgespoord bij een klein percentage van mensen zonder voorgeschiedenis van kanker.

Ze tonen ook aan dat deze afwijkingen lijken toe te nemen met de leeftijd, vooral na de leeftijd van 50, en zijn gekoppeld aan een hoger risico op kanker.
Co-auteur Dr Stephen Chanock is hoofd van het Laboratorium voor Translationele Genomica in de Afdeling Cancer Epidemiology and Genetics bij NCI. Hij vertelde de media dat:
"Deze twee studies leveren een groot bevolkingsonderzoek op dat het genetische mozaïekgehalte toeneemt met de leeftijd en een risicofactor kan zijn voor kanker."
Hij voegde eraan toe dat de link met kanker een belangrijk punt oproept over de stabiliteit van iemands genoom: het "suggereert dat detectie van genetisch mozaïekisme een vroege marker kan zijn voor het detecteren van kanker, of misschien andere chronische ziekten".
Onderzoekers werkzaam in het GENEVA-consortium en bij NCI voeren regelmatig kwaliteitscontroles uit op de gegevens van genoom-brede associatiestudies (GWAS). Tijdens het uitvoeren van deze controles begonnen ze een onverwachte frequentie van structurele afwijkingen in chromosomen op te merken.
Aanvankelijk dachten ze dat de afwijkingen fouten waren in de laboratoriumprocedures, maar toen merkten ze dat ze zich in een consistent lage frequentie afspeelden in onderzoeken naar verbindingen met ziekten zoals kanker door honderdduizenden veel voorkomende verschillen te vergelijken tussen de DNA-profielen van individuele patiënten.
Deze bevinding bracht hen ertoe zich af te vragen of dergelijke afwijkingen mogelijk aanwezig waren in de algemene bevolking, en zo ja, met welke frequentie?

Hoewel NCI-onderzoekers al eerder genetisch mozaïek vonden in een eerdere populatie-gebaseerde studie in Spanje, had dat geen accurate schatting van de prevalentie in de algemene populatie opgeleverd.
Om de geschatte frequentie in de algemene populatie te berekenen, gebruikte eerste auteur Kevin B Jacobs van de NCI en collega's gegevens van 13 GWAS met in totaal 31.717 gevallen van kanker en 26.136 kankervrije controles.
Ze vonden dat genetische mozaïekafwijkingen vaker voorkwamen bij deelnemers met solide tumoren dan bij kankervrije deelnemers (respectievelijk 0,97% versus 0,74%).
Ondertussen hebben onderzoekers van het GENEVA-consortium, werkzaam aan de Universiteit van Washington, Seattle, waar eerste auteur Cathy C Laurie is gevestigd, samen met onderzoekers van NHGRI en NCI, ook 16 vergelijkbare analyses uitgevoerd die betrekking hadden op groepen van alle leeftijden en verschillende chronische ziekten. In die studie richtte slechts een klein deel van de analyses zich op kanker.
Ze keken naar bloedmonsters van meer dan 50.000 deelnemers en vonden genetische afwijkingen in 404 van hen, waarvan de meesten ouder dan 50 jaar waren.
Voor mensen jonger dan 30 jaar was de prevalentie 0,2 procent en steeg gestaag boven die leeftijd, met een sterke stijging van de 60-plussers om te bereiken, tot 2,5% in de 75-plussers.
De NCI-geleide studie had ook gevonden dat hoewel mozaïek chromosomale afwijkingen aanwezig waren in iets minder dan 1 procent van de deelnemers aan de studie, de frequentie verhoogd met de leeftijd, in overeenstemming met de GENÈVE-resultaten.

Eerdere studies hebben gesuggereerd dat genetisch mozaïek ontstaan ??en zich ophoopt in de loop van de tijd, waarbij afstammelingen van mozaïekcellen zich door het lichaam uitbreiden, wat kan verklaren waarom de aandoening vaker bij ouderen wordt gezien.
Dr. Teri Manolio, directeur, Bureau of Population Genomics bij NHGRI, zei:
"Herhaaldelijk verzamelen van bloedmonsters kan een belangrijke rol spelen bij het bepalen hoe genetisch mozaïekwerk snel stijgt op oudere leeftijd."
De GENEVA-onderzoekers zagen bewijs hiervan in een deelnemer wiens bloed tweemaal werd bemonsterd: een keer op 66-jarige leeftijd en vervolgens opnieuw op 72-jarige leeftijd.
"Hoewel er geen mozaïekafwijkingen waren gedetecteerd in het eerdere monster, bevatte het latere monster vijf mozaïekafwijkingen, elk op een ander chromosoom", zei Manolio.
Onderzoekers van NIH zeggen dat de studies belangrijke implicaties hebben voor moleculaire en genoomstudies van kanker, zoals de lopende kankergenenatlas van NIH en het werk van het International Cancer Genome Consortium.
Ze zeggen dat er nu meer onderzoek moet worden gedaan in groepen van momenteel gezonde individuen, met gezondheidsresultaten gevolgd in de loop van de tijd, en DNA-stalen die periodiek worden genomen om ziekten en het effect van behandelingen te onderzoeken.
We moeten meer weten over de oorsprong en stabiliteit van mozaïekafwijkingen, vragen ze.
Geschreven door Catharine Paddock PhD

Dichtheid van borsten heeft geen invloed op de dood onder borstkankerpatiënten

Dichtheid van borsten heeft geen invloed op de dood onder borstkankerpatiënten

Een studie uit de editie van 20 augustus in het Journal of the National Cancer Institute onthult dat het risico op sterfte door borstkanker niet is geassocieerd met hoge mammografische borstdichtheid bij borstkankerpatiënten. Verhoogde mammografische borstdichtheid is een van de sterkste risicofactoren voor niet-familiale borstkanker en hoewel degenen met een verhoogde mammografische borstdichtheid een hoger risico hebben om borstkanker te ontwikkelen, is tot nu toe onduidelijk of een hogere dichtheid een lagere overlevingskans suggereert bij borstkankerpatiënten.

(Health)

Tai Chi helpt de patiënten van Parkinson

Tai Chi helpt de patiënten van Parkinson

Milde tot matige patiënten met de ziekte van Parkinson die Tai Chi beoefenen bleken significante voordelen te ervaren, waaronder een betere houding, minder valpartijen en verbeterd loopvermogen. Onderzoekers van het Oregon Research Institute (ORI) rapporteerden in NEJM (New England Journal of Medicine). . De auteurs voegde daaraan toe dat Tai Chi superieur was voor de Parkinson-patiënten dan stretching of weerstandstraining met betrekking tot verschillende symptomen gerelateerd aan de ziekte.

(Health)