Genetische risicobeoordeling verbeterd door introductie van etniciteit-specifieke referentie Genoomsequencing

In een onderzoek heeft een team van onderzoekers, voornamelijk gebaseerd op de Stanford University School of Medicine, etniciteitsspecifieke referentiegenoomsequenties geïntroduceerd. Hun bruikbaarheid werd aangetoond door het bestuderen van de genomen van een familie van vier en het volgen van de stroom van genen, vooral genen verbonden met ziekterisico, van de ene generatie op de volgende. Het onderzoek moet worden gepubliceerd in het open access-tijdschrift PloS Genetics op 15 september.
Ze voerden aan dat het algemeen gebruikte humane referentiegenoom (het resultaat van het Human Genome Project) tekortschiet in de meest voorkomende varianten op 1,6 miljoen genomische posities, waarvan er 4.000 het ziekterisico beïnvloeden. Voor het huidige onderzoek gebruikten de onderzoekers gepubliceerde genetische informatie van honderden niet-verwante individuen, om drie etniciteit-specifieke referentiegenen te ontwikkelen, die elk de meest frequente varianten voor die groep bevatten. De onderzoekers ontdekten dat door het genoom van mensen te vergelijken met een etnisch afgestemd en de meest voorkomende variaties bevat, het helpt bij de detectie van zeldzame ziekterisicovarianten en het aantal fouten bij het achterhalen van de exacte genoomsequentie van elk individu verlaagt.
De groep was in staat om de gemiddelde mutatiesnelheid in de menselijke populatie te schatten door de genomen van de vierpersoonsfamilie te gebruiken en om het mengen van chromosomen nauwkeuriger te lokaliseren, een proces dat de genetische diversiteit over generaties maximaliseert. De karakterisering van de stroom van genetische gegevens maakte de identificatie mogelijk van sequentiefouten en, in specifieke, genetische risicofactoren die verband houden met de aanleg voor de vorming van bloedstolsels en de reactie op bloedverdunnende medicatie. Daarnaast werd een sequentie-gebaseerde methodologie voor Human Leukocyte Antigen (HLA) -typering gepresenteerd. HLA-typen zijn de sets van variabele immuunsysteemgenen die de herkenning van pathogenen bepalen en ze zijn verbonden met veel ziektekenmerken, waaronder auto-immuunziekten en psoriasis, waarvan alle vier familieleden een hoog risico lopen.
Zij adviseren dat, aangezien de kosten voor het sequencen van het gehele genoom afnemen, de noodzaak om deze gegevens te begrijpen, is toegenomen. Ze concluderen:

"De etniciteit-specifieke, familie-gebaseerde benaderingen voor de interpretatie van individuele genetische profielen zijn emblematisch van de volgende generatie van genetische risicobeoordeling met behulp van whole-genome sequencing."

Cannabinoïde Trans-Caryophylleen beschermt hersencellen tegen ischemie

De activering van corticale type 2 cannabinoïde (CB2) -receptoren met cannabinoïde trans-caryophylleen (TC) is effectief in staat herstel bij ischemische patiënten met hersenletsel mogelijk te maken, volgens een recente studie gepubliceerd in The American Journal of Pathology. TC is afgeleid van de etherische oliën van de Cannabis sativa-plant, maar de structuur verschilt sterk van die van andere klassieke cannabinoïden - het is niet geassocieerd met psychoactieve bijwerkingen.

(Health)

Best-Estimate Klinische Diagnose Van Autisme Spectrumstoornissen Variëren Heel

De manier waarop best-geschatte klinische diagnoses binnen ASD's (autismespectrumstoornissen) die zijn toegewezen aan pediatrische patiënten, sterk lijkt te verschillen, rapporteerden onderzoekers van Weill Cornell Medical College, New York na een studie te hebben uitgevoerd op 12 universitaire onderzoekslocaties. Hun studie is gepubliceerd in de Archives of General Psychiatry van deze week.

(Health)