Genetische screening tijdens de zwangerschap is een belofte

Volgens een studie gepubliceerd in Wetenschap Translationele geneeskunde, onderzoekers van de Universiteit van Washington hebben met succes de volledige genoomsequentie van een menselijke foetus gereconstrueerd door bloedmonsters van de moeder en speekselmonsters van de vader te analyseren.
De bevindingen van de onderzoekers openen de mogelijkheid om een ??foetus niet-invasief te beoordelen voor alle enkelvoudige genaandoeningen.
Ongeveer 1% van de pasgeborenen wordt geboren met stoornissen die worden veroorzaakt door een defect in een enkel gen. Deze "Mendeliaanse" aandoeningen omvatten cystic fibrosis, de ziekte van Huntington en de ziekte van Tay-Sachs.
In de toekomst zou de nieuwe niet-invasieve techniek kunnen helpen bij het screenen op dit soort genetische mutaties bij de foetus zonder het risico op een miskraam te vergroten, aldus Jay Shendure en zijn team aan de Universiteit van Washington.
Shendure legde uit: "Dit werk opent de mogelijkheid dat we in staat zijn om het hele genoom van de foetus te scannen op meer dan 3.000 enkelvoudige genaandoeningen door middel van een enkele, niet-invasieve test."

Met een draagtijd van 18,5 weken konden de onderzoekers het hele genoom van een foetus in kaart brengen en het vervolgens reconstrueren met behulp van DNA uit het bloedplasma en speeksel van de moeder van de vader.
Hoewel foetaal DNA wordt aangetroffen in het bloedplasma van de moeder, kan het een uitdaging zijn om te onderscheiden welke genetische handtekening tot de foetus behoort en die van de moeder is. Als gevolg daarvan gebruikte het team een ??nieuwe techniek om blokken van haplotypes (genetische variatie) te identificeren, die terug te voeren zijn op het genoom van de moeder.
De onderzoekers waren toen in staat om deze informatie te gebruiken, samen met gegevens uit het speekselmonster van de vader, om te bepalen welke genomen de foetus had geërfd. Het team voerde vervolgens een intensiever onderzoek uit naar het DNA-monster van de moeder om nieuwe genetische variaties te identificeren die alleen in het foetale genoom voorkwamen.

Om de nauwkeurigheid van hun genetische voorspellingen te testen, verzamelde het team bloed uit de navelstreng van de baby bij de geboorte en ontdekte dat ze 39 van de 44 nieuwe mutaties van de baby hadden geïdentificeerd tijdens de genoomreconstructie.
De technieken die het team gebruikte, waren in staat om veel en meer subtiele variaties in het genoom van de foetus te evalueren, tot kleine, "eenletterige" veranderingen in de DNA-code, zei Jacob Kitzman, een afgestudeerde student in het laboratorium van Shendure.
Kitzman legt uit: "De verbeterde resolutie is alsof je kunt zien dat twee boeken aan elkaar geplakt zijn, om een ??wereld te kunnen zien die verkeerd gespeld is op een pagina."
Geschreven door Grace Rattue

Molecular Pathway May Role In Schizophrenia

Een moleculaire route die van invloed kan zijn op de ontwikkeling van schizofrenie is door wetenschappers van het St. Jude Children's Research Hospital vastgesteld terwijl ze een zeldzame genetische aandoening bestudeerden. De onderzoekers, die hun bevindingen rapporteerden in The Journal of Neuroscience van 10 oktober, zeggen dat hun ontdekking de weg vrijmaakt voor een nieuw therapeutisch doelwit voor de behandeling van schizofrenie.

(Health)

Schade van de ziekte van Alzheimer Omgedraaid met diepe hersenstimulatie

Het direct in gerichte hersengebieden plaatsen van elektrische pulsen lijkt een deel van de schade veroorzaakt door de ziekte van Alzheimer om te keren en kan zelfs de cognitieve functie en het geheugen verbeteren, aldus Dr. Andres M. Lozano en zijn team in het Toronto Western Hospital in Ontario, Canada, die een kleine studie uitgevoerd naar de effecten van diepe hersenstimulatie op patiënten met vroege tekenen van de ziekte.

(Health)