Genetische variaties veroorzaken diabetes

Onderzoekers hebben drie ongebruikelijke genetische varianten ontdekt die de productie van insuline beïnvloeden. De bevinding, gepubliceerd in het tijdschrift Natuurgenetica, zou kunnen helpen de genetische factoren te ontdekken die diabetes veroorzaken.
Diabetes is een ziekte die optreedt wanneer iemand zeer hoge bloedsuikerspiegels heeft doordat de pancreas niet genoeg insuline aanmaakt of de cellen van het lichaam niet goed reageren op insuline. Dit veroorzaakt ernstige dorst, honger, moet urineren en verhoogt het risico op het ontwikkelen van hart- en vaatziekten en obesitas.
Volgens Karen Mohlke, PhD, een senior auteur van de studie en universitair hoofddocent genetica aan de University of North Carolina School of Medicine: "Het bestuderen van genetische varianten, zelfs zeldzame, helpt ons te leren hoe genen gezondheid en ziekte beïnvloeden. , we hebben nieuwe genen betrokken als een rol spelen in insuline verwerking en secretie. "
De studie is de eerste in zijn soort die exome array-genotypering gebruikt als middel om genetische informatie te verzamelen. Met de tool konden ze efficiënt een groot aantal DNA-monsters screenen op specifieke genetische variaties.
Mohlke zei:

"De exome-array stelde ons in staat om een ??groot aantal individuen in dit geval, meer dan 8000 mensen, zeer efficiënt te testen.We verwachten dat dit type analyse nuttig zal zijn voor het vinden van laagfrequente varianten die geassocieerd zijn met veel complexe kenmerken, waaronder obesitas of kanker ."

De onderzoekers analyseerden gegevens van een grote studie uitgevoerd door de Universiteit van Oost-Finland. Dit omvatte de gezondheidsdossiers en genetische gegevens van een steekproef van 8.229 Finse mannen, die ze gebruikten om mogelijke genvariaties te vinden die in verband konden worden gebracht met diabetes.
Genetische variaties die abnormale insulineproductie kunnen veroorzaken, werden gevonden in drie genen (TBC1D30, PAM en KANK1). Deze genen kunnen problemen veroorzaken bij mensen zonder diabetes en zelfs ertoe leiden dat ze de ziekte ontwikkelen.
Het team is van plan hun onderzoek voort te zetten om meer te weten te komen over hoe deze genen worden geassocieerd met diabetes. Ze verwachten dat hun succes van het gebruik van exome-analyse andere onderzoekers zal helpen bij het vinden van de genetische oorzaken van andere ziekten.
Een eerdere studie, uitgevoerd aan de Universiteit van Lund, Zweden, identificeerde de redenen waarom genvarianten mogelijk het risico op diabetes kunnen verhogen.
De belangrijkste auteurs van het onderzoek waren Karen Mohlke, PhD, Michael Boehnke, PhD, van de Universiteit van Michigan, Ann Arbor en Markku Laakso, MD, van de Universiteit van Oost-Finland en Kuopio University Hospital. De studie werd gefinancierd door het National Human Genome Research Institute (NHGRI) en het National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK).
Geschreven door Joseph Nordqvist