nl.3b-international.com
Informatie Over Gezondheid, Ziekte En Behandeling.



Hemophilia B - Single Gene Therapy-behandeling biedt aanzienlijke verbetering

Patiënten met hemofilie B ondervonden aanzienlijke verbeteringen en minder injecties met stollingsfactor om bloedingen te verminderen na het ontvangen van slechts één behandeling met gentherapie, onderzoekers van St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, VS en University College London (UCL), Engeland, rapporteerden in NEJM (New England Journal of Medicine).
Het kleine Fase I-onderzoek, waarbij slechts zes patiënten betrokken zijn, is nog steeds het bewijs dat gentherapie een veelbelovende behandeling is voor de invaliderende en potentieel gevaarlijke gevolgen van pijnlijke bloedingsepisodes bij patiënten met hemofilie B - een erfelijke bloedziekte.
De auteurs zeggen dat hun onderzoek zal worden gepresenteerd in San Diego, VS, op 11 december 2011, tijdens de 53e jaarlijkse bijeenkomst van de American Society of Hematology.
Vier van de zes deelnemers die gentherapie ontvingen, hebben geen verdere eiwitinjecties meer nodig om bloedingen te voorkomen - geen van die vier heeft ook last van spontane bloeding. Sommigen van hen zijn gaan deelnemen aan marathonloopevenementen en andere activiteiten die zonder de gentherapie buitengewoon moeilijk zouden zijn geweest.
Alle patiënten werden behandeld door Professor Edward Tuddenham in het Royal Free Hospital in Londen. Co-auteur Tuddenham is een pionier op het gebied van bloedstolling.
Eerste auteur Dr. Amit Nathwani, zei:

"Dit is een potentieel levensveranderende behandeling voor patiënten met deze ziekte en een belangrijke mijlpaal op het gebied van gentherapie. Het zou vertakkingen kunnen hebben voor de behandeling van hemofilie A, andere eiwit- en leveraandoeningen en chronische ziekten zoals cystische fibrose."


Hemophilia B

Hemophilia B (Britse spelling: hemofilie B) is een bloedstollingsstoornis, net als alle soorten hemofilie. In dit geval wordt het veroorzaakt door een mutatie in het gen dat Factor IX, een essentieel eiwit in het bloedstollingsproces, maakt. Het is de tweede meest voorkomende vorm van hemofilie, na hemofilie A.
Hemofilie B wordt soms genoemd Kerstziekte, na Sephen Christmas, de eerste patiënt die beschreven moet worden met de aandoening. De aandoening werd ook voor het eerst gepubliceerd in de kersteditie van de BMJ (British Medical Journal).
Bijna alle patiënten met hemofilie B zijn mannelijk, omdat het gemuteerde gen op het X-chromosoom wordt gedragen. De auteurs leggen uit dat het een relatief zeldzame aandoening is, die ongeveer 1 op de 30.000 mensen treft.
Eerdere pogingen om de symptomen van hemofilie B te verminderen door een correcte kopie van het gen te plaatsen, zijn nooit succesvol geweest.

De Fase I studie

Prof. Tuddenham, Dr. Nathwani en team gebruikten AAV (adeno-geassocieerd virus) 8 om het juiste Factor IX-gen, plus ander genetisch materiaal in de lever van de patiënt af te leveren. Omdat de snelheid van natuurlijke infectie met AAV8 erg laag is, werd deze opgepikt. AAV8 maakt deel uit van een virusfamilie die cellen in de lever target zonder ziekte bij mensen te veroorzaken; noch integreert het virus in het menselijk DNA.
Geen immunosuppressieve medicijnen werden toegediend aan de deelnemers voordat de gentherapie werd gegeven; een aanpak ontwikkeld door wetenschappers van St. Jude en UCL gezamenlijk.
Een eenmalige infusie van de vector werd toegediend in de ader in de arm van elke patiënt. Twee patiënten kregen elk geleidelijk stijgende doses van de vector. Daarna waren de niveaus van factor IX in alle deelnemers verhoogd - van 2% tot 12% in vergelijking met minder dan 1% voordat de gentherapie begon.
Er was een correlatie tussen doseringen van de experimentele vector en factor IX-niveaus - twee vrijwilligers, die de hoogste doseringen kregen, hadden de hoogste factor IX-niveaus. Hun niveaus stegen tot 12%. De auteurs legden uit dat elke toename van meer dan 1% van de normale niveaus de kwaliteit van leven van patiënten aanzienlijk kan verbeteren en het aantal en de ernst van bloedingsepisodes kan verminderen.

Trial deelnemer Sebastian Misztal (Bron: UCLH / UCL NIHR Biomedisch Onderzoekscentrum)
Senior auteur, Dr Andrew Davidoff, zei:
"De eerste patiënt is de langste tijd gevolgd en zijn niveaus zijn gedurende meer dan 18 maanden op 2% gebleven.Deze resultaten zijn zeer bemoedigend en ondersteunen voortgezet onderzoek. Meer patiënten zijn gepland om te worden opgenomen in toekomstige proeven die later moeten beginnen dit jaar."

De deelnemer met de hogere dosering moest een kortdurende behandeling met steroïden ondergaan, die effectief was. Zijn leverenzymspiegels waren licht gestegen - een teken van milde leverschade - na ontvangst van de vectorinfusie. Zijn niveaus van factor IX blijven boven wat ze waren voordat gentherapie werd toegepast en zijn leverenzymspiegels zijn weer normaal. De andere deelnemer, die de op één na hoogste dosering kreeg, had ook iets hogere leverenzymeniveaus, maar deze kwamen niet verder dan het normale bereik - hij kreeg ook een korte kuur met steroïden.
De auteurs zeggen dat de stijging van het enzymgehalte hoogstwaarschijnlijk werd veroorzaakt door een immuunrespons. Immuunresponsen werden gerapporteerd in eerdere onderzoeken naar gentherapie wanneer een andere vector werd gebruikt.
Geschreven door Christian Nordqvist

Kan tv zelfrespect bij kinderen ondermijnen? Soms

Kan tv zelfrespect bij kinderen ondermijnen? Soms

Of het kijken van tv een positieve of negatieve impact heeft op kinderen, hangt af van hun geslacht en ras. Een nieuwe studie gepubliceerd in Communication Research onthult dat op de lange termijn het kijken van tv witte en zwarte meisjes of zwarte jongens slechter kan laten voelen over zichzelf, terwijl het tegenovergestelde het geval is voor blanke jongens.

(Health)

Cash Can Coax Dieters om af te vallen

Cash Can Coax Dieters om af te vallen

Bij het motiveren van mensen om af te vallen, is geld een effectieve stimulans, onthult een nieuwe studie van de Mayo Clinic. Deelnemers aan een onderzoek naar gewichtsverlies die financiële prikkels ontvingen, waren merkbaar vaker geneigd om zich aan een programma voor gewichtsverlies te houden en verloren collectief meer gewicht dan degenen die geen prikkels kregen.

(Health)