nl.3b-international.com
Informatie Over Gezondheid, Ziekte En Behandeling.



Hoog risico Ovariumkanker-gen gevonden in monumentstudie

Vrouwen met een defect exemplaar van een DNA-reparatie-gen genaamd RAD51D hebben een 1 op 11 risico op het ontwikkelen van eierstokkanker vergeleken met 1 op de 70 in de algemene bevolking, volgens een mijlpaal door Cancer Research UK-gefinancierd onderzoek onder leiding van Professor Nazneen Rahman van The Institute of Cancer Research (ICR) gepubliceerd in het online nummer van 7 augustus Natuurgenetica. Er is hoop dat gepersonaliseerde behandeling sneller beschikbaar zal zijn dan normaal, omdat een klasse geneesmiddelen die al is ontwikkeld, veelbelovend leek in het richten op aangetaste cellen.
Rahman, hoogleraar humane genetica en afdelingsvoorzitter van Cancer Genetics bij ICR, vertelde de pers dat de studie een belangrijke stap voorwaarts is in ons begrip van hoe defecte genen bijdragen aan de ontwikkeling van enkele gevallen van eierstokkanker, en er is "echte hoop" aan de horizon dat medicijnen specifiek gericht op het gen beschikbaar zullen zijn ".
RAD51D repareert beschadigd DNA. Wanneer het gen defect is, mislukt een belangrijk reparatiepad, waardoor beschadigd DNA zich ophoopt in cellen, waardoor het risico op kanker groter wordt.
Voor hun onderzoek onderzochten Rahman en zijn collega's DNA van vrouwen in 911 families met ovarium- en borstkanker en vergeleken het met het DNA uit een controlegroep van 1060 personen in de algemene populatie (de controles).
Ze vonden acht inactiverende RAD51D-mutaties bij niet-verwante vrouwen met kanker, in vergelijking met slechts één in de controles.
De associatie was voornamelijk met eierstokkanker, met drie mutaties gevonden in 59 van de families met drie of meer personen met eierstokkanker.
De onderzoekers vonden ook dat cellen die deficiënt waren in RAD51D gevoelig waren voor behandeling met een relatief nieuwe klasse van kankergeneesmiddelen bekend als een PARP-remmer, "suggererend een mogelijke therapeutische benadering voor kankers die optreden bij RAD51D-mutatiedragers", schrijven ze.
PARP-remmers zijn een groep geneesmiddelen die de werking van het enzym Poly ADP ribose polymerase (PARP) remmen, een eiwit dat een rol speelt in veel celprocessen waarbij DNA-herstel en geprogrammeerde celdood betrokken zijn.
PARP-remmers vertonen al veelbelovende resultaten in klinische onderzoeken voor de behandeling van borst- en eierstokkankers met mutaties in BRCA1- en BRCA2-genen, die ook betrokken zijn bij het repareren van beschadigd DNA.
Eierstokkanker is de vijfde meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen. In het Verenigd Koninkrijk worden elk jaar ongeveer 6500 vrouwen gediagnosticeerd met de ziekte. Vaak ontwikkelt zich echter zonder duidelijke symptomen, dus helaas komen veel vrouwen er pas achter dat ze het hebben zodra het zich heeft verspreid naar andere delen van het lichaam, waardoor de overlevingskansen veel slechter zijn.
De onderzoekers schatten dat de RAD51D-mutaties die ze ontdekten aanwezig zijn in iets minder dan 1% van de vrouwen met eierstokkanker, en elk jaar ongeveer 50 personen in het VK treffen.
Rahman zei:
"Vrouwen met een defect in het RAD51D-gen hebben een kans van 11 op het ontwikkelen van eierstokkanker. Op dit risiconiveau kunnen vrouwen overwegen om hun eierstokken te laten verwijderen na het krijgen van kinderen om eierstokkanker te voorkomen."
Professor Nic Jones, hoofdwetenschappers van Cancer Research UK, zei dat het "ongelooflijk spannend was om dit hoogrisico-gen voor eierstokkanker te ontdekken".
"Het is verder bewijs dat een reeks verschillende genen met een hoog risico de ontwikkeling van borst- en eierstokkanker veroorzaken en we hopen dat er meer wachttijd is om ontdekt te worden in verschillende kankers," zei Jones, eraan toevoegend dat ze geloven dat "de resultaten van dit onderzoek zullen helpen bij het informeren van gepersonaliseerde behandelmethoden en geven artsen betere informatie over de risico's van kanker om patiënten te informeren ".
Harpal Kumar, chief executive van Cancer Research UK zei:
"Al ons onderzoek wordt genereus gefinancierd door het publiek. Deze ondersteuning heeft ons in staat gesteld om zwaar te investeren in de identificatie van DNA-veranderingen die een beeld schetsen van welke delen van het genenpakket van een persoon verband houden met kanker. belang van dit onderzoek en het belang van voortdurende publieke steun. "
Vorig jaar besteedde Cancer Research UK meer dan £ 12 miljoen aan publiekelijk gedoneerde fondsen voor de aanpak van eierstokkanker. De liefdadigheidsinstelling is de grootste en enige financier van onderzoek naar de ziekte in het VK.
Geschreven door Catharine Paddock, PhD

Babyboomers tegenover geestelijke tekortkomingen

Babyboomers tegenover geestelijke tekortkomingen

Een aanzienlijk aantal babyboomers zal het waarschijnlijk moeilijk vinden om toegang te krijgen tot de behandeling en diagnoses voor psychische problemen en middelenmisbruik, tenzij een grondige revisie plaatsvindt, volgens een nieuw rapport van het Institute of Medicine (IOM). De auteurs (commissie) legden uit dat het aantal professionals in de geestelijke gezondheidszorg en andere dienstverleners aanzienlijk moet worden opgevoerd.

(Health)

5.200 kinderen vallen uit Windows en worden jaarlijks in het ziekenhuis behandeld in de VS.

5.200 kinderen vallen uit Windows en worden jaarlijks in het ziekenhuis behandeld in de VS.

Window Fall-gerelateerde verwondingen zijn verantwoordelijk voor ongeveer 14 spoedeisende hulp bezoeken door kinderen van 17 jaar of jonger elke dag in de VS, of 5.200 per jaar, volgens een studie uitgevoerd door onderzoekers van het Center for Injury Research and Policy van The Research Institute at Nationwide Children's Hospital.

(Health)