nl.3b-international.com
Informatie Over Gezondheid, Ziekte En Behandeling.



Huntington's gen verstoort hersencellen via veranderingen aan andere genen

Biologische ingenieurs van het Massachusetts Institute of Technology (MIT) in de VS hebben ontdekt dat het gen dat de ziekte van Huntington veroorzaakt, een fatale neurodegeneratieve aandoening, de hersencelfunctie beschadigt door de aanschakelschakelpatronen van andere genen te verstoren. Ze hopen dat de ontdekking zal leiden tot manieren om normale genexpressie te herstellen die kan worden gebruikt in behandelingen om de progressie van de ziekte in een vroeg stadium te vertragen of te stoppen.
Ernest Fraenkel, universitair hoofddocent biologische wetenschappen aan het MIT, en collega's, schrijven over hun bevindingen in de Proceedings van de National Academy of Sciences.
In een verklaring van 16 januari verklaart Fraenkel dat zijn groep erg geïnteresseerd is in de vroegste stadia van Huntington, "omdat dat de reden is dat er de meeste hoop is dat je de progressie van de ziekte kunt vertragen of stoppen en mensen een gezond leven kunt laten leiden veel langer."
"Tegen de tijd dat er veel meer ernstige neurodegeneratie is, is het onwaarschijnlijk dat je de schade kunt terugdraaien," voegt hij toe.

Gen voor de ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington is een fatale neurodegeneratieve aandoening die ongeveer 30.000 Amerikanen treft. Het is een genetische ziekte die meestal toeslaat in het midden van het leven en progressieve dood van specifieke delen van de hersenen veroorzaakt.
Het grootste deel van de schade is aan de basale ganglia, een deel van de hersenen dat verantwoordelijk is voor vele functies, waaronder vrijwillige controle van spieren en gewoontevorming.
Het gen voor de ziekte van Huntington, dat ongeveer 20 jaar geleden werd ontdekt, codeert voor een mutant eiwit genaamd "huntingtine" dat zich in cellen verzamelt.
Het mutant-gen bevat veel extra herhalingen van DNA-sequenties, maar tot deze studie was de extra lengte die de symptomen van Huntington veroorzaakte een compleet mysterie.

Chemische modificatie van DNA

DNA draagt ??de blauwdruk of instructies voor het maken van eiwitten die het werk van het maken en besturen van cellen doen. Een proces dat transcriptie wordt genoemd, gebruikt een speciale groep eiwitten om de instructies in het DNA te 'lezen'.
Maar een transcriptie-eiwit kan geen DNA-instructie lezen als de overeenkomstige sectie van DNA is geblokkeerd. Dit is hoe genen kunnen worden "in- en uitgeschakeld" en vormen een ingewikkeld patroon van genexpressie die ervoor zorgt dat de juiste instructie op het juiste moment wordt getranscribeerd zodat een gezond organisme kan groeien en leven.
Eén manier om de toegang tot genen te blokkeren is om methylgroepen aan de relevante delen van het DNA te hechten. En er zijn genen die dit doen als manieren om te controleren wanneer andere genen worden in- en uitgeschakeld.
Het was pas recent dat wetenschappers zich realiseerden dat DNA-methylatiepatronen niet zijn gefixeerd tijdens de embryonale ontwikkeling, maar kunnen veranderen tijdens het leven van een volwassene. Sterker nog, ze komen naar de mening dat het een actief proces is dat betrokken is bij een breed scala van normaal celgedrag.

Studie vindt onverwachte patronen van DNA-methylering

Voor hun studie, Fraenkel en collega's gemeten veranderingen in DNA-methylatie patronen in cellen uit de hersenen van muizenembryo's in de vroege fase van de ziekte van Huntington.
De cellen kwamen uit het striatum, het grootste deel van de basale ganglia. Het striatum is de plaats waar beweging wordt gepland en wordt ernstig getroffen door de ziekte van Huntington.
De onderzoekers waren verrast dat cellen met normale vormen van huntingtine-eiwit een dramatisch ander methylatiepatroon hadden dan cellen met mutante vormen. Sommige stukken DNA hadden methylatie verloren, terwijl anderen het hadden opgedaan.
Ze merkten ook op dat de meeste van de getroffen plaatsen zich in regio's van het genoom bevonden die het in- en uitschakelen regelen van naburige genen die verantwoordelijk zijn voor de groei en overleving van hersencellen.
Het lijkt erop dat de mutante vorm van huntingtine specifiek gericht is op genen die betrokken zijn bij de hersenfunctie, zegt Fraenkel, die speculeert dat het verstoringen kunnen zijn in die genen die verantwoordelijk zijn voor de hersenziektes die kenmerkend zijn voor de ziekte van Huntington, inclusief vroege veranderingen in de cognitie.
Na het opmerken van de verschillen in methylatiepatronen, identificeerde het team ook veel van de eiwitten die zouden binden aan de betrokken sites, waaronder Sox2, en andere genen waarvan bekend is dat ze genen besturen die betrokken zijn bij hersencelgroei en -gedrag.

De volgende stap kan wijzen op nieuwe behandelingsdoelen

Het team probeert nu te ontdekken hoe de veranderingen in methylatie de symptomen van de ziekte veroorzaken. De bevindingen van een dergelijk onderzoek kunnen wijzen op nieuwe behandelingsdoelen.
"Men zou zich kunnen voorstellen dat, als we in meer mechanistische details kunnen ontdekken wat deze veranderingen in methylatie veroorzaakt, we dit proces mogelijk kunnen blokkeren en normale niveaus van transcriptie vroeg bij de patiënten kunnen herstellen," zegt Fraenkel.
Ze gebruiken ook muizen om te testen of patronen van methylatie veranderen naarmate de ziekte vordert.
Fondsen van de National Institutes of Health betaalden voor het onderzoek.
In november 2012 hebben onderzoekers van de Universiteit van Montreal onthuld hoe zij een chemische keten die neurodegeneratieve ziekten veroorzaakt zoals de ziekte van Huntington, amyotrofische laterale sclerose en dementie identificeren en "uitschakelen".
Geschreven door Catharine Paddock PhD

Mensen zijn gelukkiger als ze meer seks hebben dan hun collega's

Mensen zijn gelukkiger als ze meer seks hebben dan hun collega's

De meeste mensen zijn gelukkiger als ze weten dat ze vaker seks hebben dan hun vrienden, volgens nieuw onderzoek gepubliceerd door Tim Wadsworth, een universitair hoofddocent sociologie aan de University of Colorado Boulder. We weten al dat mensen gelukkiger zijn als ze weten dat ze meer verdienen dan hun leeftijdsgenoten.

(Health)

Politieagenten laden tiener op die zich als assistent van de arts in een ziekenhuis in Florida heeft gesteld

Politieagenten laden tiener op die zich als assistent van de arts in een ziekenhuis in Florida heeft gesteld

De politie heeft een tiener opgeladen met poseren als assistent van een arts in een centraal ziekenhuis in Florida. Ze arresteerden de 17-jarige Matthew Scheidt op vrijdag, nadat hij naar verluidt vijf dagen doorbracht in het Osceola Regional Medical Center in Kissimmee, waar hij volgens een politie-rapport patiënten onderzocht, zorg verleende en toegang had tot hun beperkte medische gegevens, zei ABC nieuws.

(Health)