nl.3b-international.com
Informatie Over Gezondheid, Ziekte En Behandeling.



Verhoogde aanraakgevoeligheid weergegeven door personen met gehoorverlies met DFNA2

Volgens een onderzoek gepubliceerd in Nature Neuroscience, individuen die lijden aan erfelijke DFNA2 gehoorverlies zijn gevoeliger voor laagfrequente trillingen. Bevindingen uit de studie onthullen voorheen onbekende verbanden tussen aanraakgevoeligheid en gehoorverlies. Gespecialiseerde zenuwcellen in de huid zijn verantwoordelijk voor alle sensaties die mensen voelen wanneer ze elkaar raken - warm, koud, glad, ruw, druk, pijn, jeuk, trillingen en meer. De studie werd uitgevoerd door professor Thomas Jentsch van het Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie (FMP) / Max Delbruck Centrum voor Moleculaire Geneeskunde (MDC) Berlin-Buch en professor Gary Lewin (MDC), in samenwerking met clinici uit Nederland, Madrid, Spanje en Nijmegen.
Verschillende Spaanse en Nederlandse familieleden die hebben deelgenomen aan het onderzoek hebben last van erfelijk gehoorverlies van DFNA2. DFNA2 is een genetische mutatie die de functie van verschillende haarcellen in het binnenoor verstoort. Het team was meer geïntrigeerd in het tastvermogen van de deelnemers dan hun gehoor, omdat ze geloofden dat deze mutatie ook het tastgevoel kon beïnvloeden.
De druk van geluidsgolven zorgt ervoor dat duizenden kleine delicate haren in het binnenoor trillen waardoor de haarcellen kleine elektrische signalen afgeven (kaliumionen). Deze elektrische signalen bewegen zich dan omhoog door de cochleazen van het auditieve pad naar de hersenen. De kaliumionen stromen door een kanaal in het celmembraan en weer uit de haarcellen. Bij slechthorende individuen wordt dit kaliumkanaal, een eiwitmolecuul genaamd KCNQ4, beschadigd door de mutatie.
Jentsch zei:

"Maar we hebben ontdekt dat KCNQ4 niet alleen in het oor aanwezig is, maar ook in sommige sensorische cellen van de huid, wat ons het idee gaf dat de mutatie ook het tastgevoel zou kunnen beïnvloeden. En dit is precies wat we konden laten zien in ons onderzoek, dat we hebben uitgevoerd in nauwe samenwerking met het lab van Gary Lewin, een collega van de MDC die is gespecialiseerd in aanraaksensatie. "

Met een gevoel van aanraking kunnen personen het verschil tussen een ruw of glad oppervlak onderscheiden door de trillingen die in de huid optreden wanneer het oppervlak wordt aangeraakt. Aanrakingssensaties bieden onze hersenen een schat aan informatie over de omgeving om ons heen. Voor elke verschillende tastsensatie zijn er sensorische cellen in de cellen met verschillende structuren - vervorming van de structuren genereert elektrische zenuwsignalen. Hoewel precies waarom dit gebeurt, onbekend blijft. Een gevoel van aanraking is het minst begrepen van de vijf zintuigen van Aristoteles.

De ontdekkingen van Matthias Heidenreich en Stefan Lechner van de onderzoeksgroepen van Thomas Jentsch en Gary Lewin laten duidelijk zien dat er parallellen zijn met horen. In het lab van Jentsch ontwikkelden de onderzoekers eerst een muismodel voor doofheid door een muislijn te maken met dezelfde mutatie in het kaliumkanaal als individu met DFNA2. Hoewel het defecte kanaal de aanraakreceptoren in de huid waar het kaliumkanaal KCNQ4 wordt aangetroffen niet doodt zoals in het oor, vertoonden de aanraakreceptoren een veranderde elektrische reactie op de mechanische stimuli in het muismodel.
De onderzoekers ontdekten dat de aanraakreceptoren aanzienlijk gevoeliger waren voor trillingsstimulatie in het lage frequentiebereik. Voor kaliumionen werkt de uitlaatklep gewoonlijk hier als een filter om de gevoeligheid van de cellen bij voorkeur bij lage frequenties te verzwakken. Bij normale personen stemt dit gewoonlijk deze mechanoreceptoren af ??op matig hoge frequenties. In muizen zonder functionele KCNQ4-kanalen kunnen aanraakreceptoren niet langer het verschil tussen lage en hoge frequenties onderscheiden.

Hetzelfde effect werd waargenomen bij de dove deelnemers met mutaties in het kaliumkanaal, geanalyseerd door Lechner en Matthias Heidenreich. Bovendien konden ze zeer langzame vibraties onderscheiden die hun gezonde broers en zussen niet konden markeren. Als een gevolg van de mutaties in het KCNQ4-kanaalgen, werd de fijnafstemming van de mechanoreceptoren voor normale tastsensatie veranderd.
Jentsch en Lewin legden uit:

"Het tastgevoel varieert sterk van persoon tot persoon - sommige mensen zijn gevoeliger voor aanraking dan anderen. DFNA2-patiënten zijn extreem gevoelig voor trillingen. De huid heeft verschillende soorten mechanoreceptoren, die reageren op verschillende kwaliteiten van stimuli, vooral om verschillende frequentiebereiken De interactie van verschillende receptorklassen is belangrijk voor de aanrakingssensatie Hoewel de receptoren die we bestudeerden gevoeliger werden vanwege het verlies van het kaliumkanaal, kan dit worden gecompenseerd door het nadeel van de verkeerde "afstemming op andere frequenties". Met KCNQ4 hebben we voor het eerst een menselijk gen geïdentificeerd dat de eigenschappen van de aanrakingssensatie verandert. "

Het team onder leiding van Gary Lewin is lid van de MDC in Berlijn en is gespecialiseerd in perifere sensorische waarneming. Het onderzoeksteam onder leiding van Thomas Jentsch behoort zowel tot de FMP als de MDC en onderzoekt ionentransport en de rol ervan bij ziekten.
Geschreven door Grace Rattue

Nierfalen blijft vaak onbehandeld bij oudere volwassenen

Nierfalen blijft vaak onbehandeld bij oudere volwassenen

Volgens een studie in het nummer van 20 juni van JAMA is het progressiepercentage van onbehandeld nierfalen aanzienlijk hoger bij ouderen dan bij jongere personen. Bij de studie waren bijna twee miljoen Canadese volwassenen betrokken. De achtergrondinformatie van de studie informeert: "Studies van de associatie tussen leeftijd, nierfunctie en klinische uitkomsten hebben gemeld dat oudere patiënten minder snel een terminale nierziekte (ESRD) ontwikkelen in vergelijking met jongere patiënten en meer kans hebben om te overlijden dan vooruitgang naar nierfalen, zelfs bij de laagste niveaus van geschatte glomerulaire filtratiesnelheid [eGFR; stroomsnelheid van gefilterde vloeistof door een nier].

(Health)

Eén op de twee mannen zal kanker ontwikkelen

Eén op de twee mannen zal kanker ontwikkelen

Nieuwe cijfers voor het VK voorspellen dat het risico van een man om tijdens zijn leven kanker te krijgen tegen 2027 zal oplopen tot één op twee, voornamelijk omdat meer mensen langer leven. De cijfers, gepubliceerd door Cancer Research UK op woensdag, laten zien dat in de komende 15 jaar 50 mannen van elke 100 in het VK op enig moment tijdens hun leven de diagnose kanker krijgen, tegen 44 van de 100 in 2010.

(Health)