Inherited Blindness - Onderzoekers onthullen nieuwe technieken voor het vinden van de oorzaken

Volgens een studie gepubliceerd in de laatste uitgave van de American Journal of Human Genetics, onderzoekers van de University of Leeds in samenwerking met wetenschappers van de Flinders University in Adelaide, Australië, gebruikten DNA-sequencingtechnieken van de volgende generatie om de oorzaken van zeldzame vormen van erfelijke oogaandoeningen te ontdekken, waaronder staar en glaucoom bij jonge kinderen.
De bevindingen moeten het identificeren van getroffen gezinnen vereenvoudigen die het risico lopen kinderen met een ernstig verminderd gezichtsvermogen te verwekken, zodat ze de juiste genetische counseling kunnen krijgen en ook kunnen leiden tot nieuwe behandelingen voor volwassenen en kinderen met deze vorm van overgeërfde blindheid.
De onderzoekers onderzochten DNA uit drie niet-verwante families, allemaal leden met een geschiedenis van slecht zicht vanaf de geboorte in verband met de ooglens en het hoornvlies.
De lens van het oog in combinatie met het hoornvlies vormt het heldere 'venster' aan de voorkant van het oog, maar als deze structuren misvormd zijn vanwege een onjuiste ontwikkeling, wordt dit 'venster' troebel, waardoor het zicht moeilijk wordt. Indien onbehandeld, kunnen de problemen verergeren en leiden tot glaucoom en uiteindelijk tot blindheid.
Dr Manir Ali en zijn team hebben defecten vastgesteld in een antioxidant eiwit, peroxidasin genaamd, dat deel uitmaakt van de lens en het hoornvlies in alle verschillende familieleden met een verminderd gezichtsvermogen, en concludeerden dat deze defecten verantwoordelijk zijn voor het veroorzaken van cataracten en glaucoom bij kinderen deze zeldzame vorm van geërfde oogaandoeningen.
Dr. Ali zei:

"We weten dat peroxidasine in gezonde ogen fungeert als eerste verdedigingslinie tegen de schade die ultraviolette straling en zonlicht aan onze huid toebrengen." Het kan ook helpen beschermen tegen cataract bij oudere mensen. Onze bevindingen impliceren dat ditzelfde eiwit essentieel is voor de normale ontwikkeling van de lens en de omliggende structuren aan de voorkant van het oog. "

De onderzoekers maakten de ontdekking door DNA-sequencing van de volgende generatie te gebruiken, een nieuwe manier om genen snel te lezen en fouten te identificeren die erfelijke ziektes veroorzaken. Ze zijn nu van plan alle ooggenen tegelijk te screenen met dezelfde aanpak, zodat alle patiënten met overgeërfde blindheid de exacte oorzaak van hun ziekte kunnen achterhalen en dienovereenkomstig kunnen worden behandeld.

In een slotverklaring zei Dr Ali:

"Deze DNA-sequencingtechnologie lijkt een revolutie teweeg te brengen in de medische wereld, waardoor patiënten en hun artsen meer informatie dan ooit tevoren krijgen over hun genetische samenstelling en hoe dit hun gezondheid en respons op behandeling kan beïnvloeden."

Britse financiering voor het onderzoek van de Universiteit van Leeds werd toegekend door de Wellcome Trust, de Sir Jules Thorn Charitable Trust en Yorkshire Eye Research. In Australië financierden The Ophthalmic Research Institute of Australia en The Eye Foundation and Sight het onderzoek van onderzoekers van de Flinders University in Adelaide.
Geschreven door Petra Rattue