nl.3b-international.com
Intellectuele handicaps kunnen worden teruggevoerd naar de vader die ouder is in de conceptie
Volgens onderzoek gepubliceerd in de Journal of Medical Genetics, de associatie van chromosomale afwijkingen met een verstandelijke beperking is terug te voeren op de vader, vooral voor degenen die op het moment van de conceptie ouder zijn.
Chromosomale afwijkingen kunnen worden overgenomen of opnieuw ontstaan. Ze zijn een veelvoorkomende oorzaak van verstandelijke handicaps, veroorzaakt door kopie-aantalvariaties (CNV's), die structurele verschillen zijn die resulteren in DNA-sequenties in cellen die ontbreken, omgekeerd, herhaald of misplaatst zijn. Tot dusverre bestaat er weinig kennis over de vorming van CNV's met openstaande vragen of zij vaker voorkomen in de DNA-sequentie die de moeder of vader doorgeeft, of dat de leeftijd van de ouders een rol speelt.
Onderzoekers voerden een onderzoek uit waarin ze systematisch de incidentie van zeldzame CNV's onderzochten bij bijna 3500 mensen met een verstandelijke beperking gedurende een studieperiode van 2006 tot 2010.
Ze ontdekten dat er opnieuw 227 gevallen van intellectuele achterstand waren ontstaan ??in plaats van te zijn geërfd. Dit toont aan dat het voorval ongeveer tweemaal zo vaak voorkomt in de groep van personen met een verstandelijke handicap vergeleken met mensen die lijden aan autisme en drie keer vaker voor bij mensen met astma.
Onderzoekers evalueerden verder gegevens van 118 personen waar gegevens beschikbaar waren om de ouderlijke oorsprong van de CNV's vast te stellen, waaruit bleek dat 90 CNV's afkomstig waren van de vader en driekwart leken ontbrekende DNA-sequenties.
Na het vergelijken van de leeftijd van de vader op het moment van geboorte in de groep met CNV's met mensen die niet verstandelijk gehandicapt waren, pasten de onderzoekers hun bevindingen voor etniciteit en geboortedata aan om vast te stellen of culturele of sociale factoren een rol kunnen spelen, maar ontdekten geen verschillen in vaderlijk leeftijd tussen de twee groepen.
Deelnemers met CNV's werden vervolgens opgesplitst in twee categorieën. De eerste groep bestond uit individuen met CNV's voorkomend in gebieden van het genoom met zeer repetitieve DNA-sequenties, terwijl de andere groep die groep bevatte met CNV's die voorkomen in niet-repetitieve DNA-sequenties. De ouderdom van beide groepen werd vergeleken met die van mensen die geen verstandelijke beperking hadden.
In de groep van CNV's in niet-repetitieve DNA-sequenties ontdekten onderzoekers een aanzienlijke toename in de leeftijd van de vader. Deze groep was verantwoordelijk voor de meeste CNV's en volgens de auteurs is deze ontdekking een essentiële sleutel om te begrijpen hoe en waarom ziekte veroorzakende CNV's worden gevormd.
De auteurs blijven zeggen dat deze bevindingen ook suggereren dat nieuw ontstane CNV's vaker uit het DNA van de vader komen dan die van de moeder en dat de leeftijd van de vader van betekenis is en schrijven: "Concluderend, onze gegevens verschaffen voor het eerst overtuigend bewijs dat CNV's in intellectuele achterstand zijn grotendeels vaderlijke oorsprong. "
Volgens de onderzoekers kunnen zowel het geslacht als de vooringenomenheid van de leeftijd worden verklaard door voortdurende celdelingen van zelfvernieuwende spermacellen tijdens de foetale ontwikkeling van jongens waarin fouten kunnen optreden, en ook vanwege een verminderde DNA-genese en herstel als gevolg van de verouderingsproces.
Geschreven door Petra Rattue
Eerste keer dat moeders thuis geboorten hebben, lopen een groter risico op complicaties
Vrouwen die voor de eerste keer zwanger zijn en besluiten om thuis te worden geboren, moeten zich ervan bewust zijn dat er een significant hoger risico op complicaties is, vergeleken met eerste moeders die de baby in een verloskundige of verloskundige eenheid hebben, rapporteerden onderzoekers van de universiteit van Oxford in de BMJ (British Medical Journal).
Een proef waarin de intraveneuze infusie van salbutamol bij patiënten met acuut respiratoir distress syndroom (ARDS) werd geëvalueerd, werd stopgezet nadat patiënten die het middel kregen verhoogde mortaliteit hadden en geen verbetering in de uitkomsten hadden. Volgens de bevindingen van de BALTI-2-studie die online wordt gerapporteerd in een artikel dat Online First in The Lancet is gepubliceerd, stelden de auteurs professor Fang Gao Smith en professor Gavin D Perkins van de University of Warwick in het Verenigd Koninkrijk en hun team dat routinebehandeling van ARDS het gebruik van deze klasse geneesmiddelen (?-2-agonisten) kan niet worden aanbevolen.
