Intellectuele handicaps kunnen worden veroorzaakt door te veel eiwitten HUWE1

Een verstandelijke beperking is aanwezig bij 2 tot 3% van de baby's bij de geboorte, mogelijk door een genetisch defect, maar wetenschappers wisten niet zeker welke genen verantwoordelijk zijn in 80% van deze gevallen. Volgens VIB-onderzoekers aan de KU Leuven is de oorzaak bij sommige patiënten een verhoogde productie van het HUEW1-eiwit.
Guy Froyen (VIB / KU Leuven) zei:

"Het feit dat HUWE1 de dosis van verschillende andere eiwitten in de hersenen reguleert, heeft een belangrijke impact op de zoektocht naar nieuwe therapieën, het zou dan mogelijk zijn om in te grijpen in deze verschillende eiwitten. Onderzoek naar de rol van HUWE1 is al begonnen in de laboratorium."

X-Linked 'Intellectual Disability'

Externe factoren, zoals defecten in het genetisch materiaal of zuurstofgebrek bij de geboorte, kunnen een verstandelijke beperking veroorzaken. De precieze herkenning van het defect is essentieel voor de medische begeleiding van de patiënt bij erfelijke oorzaken, of om het risico bij het krijgen van kinderen te benaderen.
Ongeveer 15% van de patiënten liegt op het X-chromosoom, de X-linked 'intellectual disability' (XLID). Zelfs na meerdere onderzoeken is het verantwoordelijke gen nog niet geïdentificeerd bij de helft van de XLID-patiënten.

HUWE1 schuldig bevonden

Om nieuwe genen te ontdekken die mogelijk verantwoordelijk zijn voor XLID, zijn Froyen en zijn team (VIB-KU Leuven) bezig met hun onderzoek.
In hun vorige onderzoek vonden ze bewijs dat de duplicatie van een fragment van het X-chromosoom resulteert in een te hoge concentratie van de eiwitten HSD17B10 en HUWE1.
Froyen uitgelegd:

"We wisten toen dat deze twee eiwitten een belangrijke rol konden spelen in de (ontwikkeling van) het geheugencentrum in de hersenen, maar we wisten nog niet welk gen de oorzaak was van de verhoogde dosis XLID. DNA van 6 extra families uit Europa, Australië en Zuid-Afrika, we weten nu dat HUWE1 de cruciale factor is en dat een concentratieverhoging van HUWE1 leidt tot een verstandelijke beperking. "

Effecten van identificatie en behandeling van XLMR

Dit onderzoek is belangrijk omdat het nieuwe inzichten biedt voor de identificatie en behandeling van XLID, waardoor tests kunnen worden gemaakt waarbij met de duplicatie van en fouten in HUWE1 wordt gezocht.
Wetenschappers concludeerden dat verder onderzoek nodig is om een ??nieuwe behandeling voor XLID te ontwikkelen. Een beter begrip is nodig van de rol van HUWE1 in het lichaam, legden ze uit, meer bepaald in de hersenen.
Geschreven door Sarah Glynn