Resultaten van leukemiepatiënten voorspeld met genetische profilering

Volgens een studie zal worden gepubliceerd in de 22 maart kwestie van de New England Journal of Medicine, een reeks genetische afwijkingen bij personen met acute myelogene leukemie (AML) zijn geïdentificeerd door onderzoekers van het Memorial Sloan-Kettering Cancer Center. Deze reeks genetische abnormaliteiten kan artsen helpen om prognoses van patiënten beter te voorspellen, evenals geselecteerde therapieën die hoogstwaarschijnlijk gunstig zijn voor de patiënt.
Ross Levine, M.D., hoofdauteur van de studie, lid van het Memorial Oncology Pathogenesis-programma van Memorial Sloan-Kettering, en een medisch oncoloog bij de Leukemia-service in Memorial Sloan-Kettering, zei:

"Ons onderzoek toont aan dat genetische profilering het mogelijk maakt om preciezer in te delen in welke patiënten de kans groot is dat hun leukemie na behandeling terugkeert.
We willen ook bestaande therapieën slimmer gebruiken. Het helpt veel om te weten welke deelgroep van patiënten daadwerkelijk baat zal hebben bij intensieve therapieën, zoals een hogere dosis chemotherapie of een beenmergtransplantatie. "

Momenteel zijn er slechts een paar bekende genetische biomarkers waar clinici op vertrouwen om de uitkomst te voorspellen bij personen die lijden aan leukemie. Hoewel deze biomarkers voor sommige patiënten met AML nuttige informatie bieden, is het voor de meerderheid moeilijk de kans op genezing te voorspellen.
De onderzoekers gebruikten een methode die informatie uit een reeks genen opnam. Hierdoor konden ze bijna tweederde van de patiënten indelen in duidelijk gedefinieerde prognostische groepen.
Dr. Levine, legde uit:

"Ons doel was niet om te vragen of een bepaald gen of twee het risico verhoogde of verlaagde, maar om te bepalen of een combinatie van kenmerken van een set genen het mogelijk maakte om patiënten nauwkeurig te stratificeren op basis van risico's."
Het team onderzocht bloed- of beenmergstalen van 502 personen met AML die deelnamen aan een klinische proef uitgevoerd door Martin S. Tallman, M.D., Chief of Memorial Sloan-Kettering's Leukemia Service. Het doel van het onderzoek was om te bepalen of het verhogen van de standaarddosis chemotherapie de overleving van personen met AML onder de leeftijd van 60 zou verbeteren.
De genetische analyse werd uitgevoerd door een team van onderzoekers van Memorial Sloan-Kettering, Weill Cornell Medical College en andere instellingen. Tijdens de analyse onderzochten ze de monsters op mutaties of afwijkingen, binnen 18 genen waarvan bekend is dat ze variaties hebben in individuen met acute myelogene leukemie.
De wetenschappers onderzochten de relatie tussen de mutaties in elke deelnemer en hoe goed ze omgingen met ziekte na het ontvangen van de standaard of verhoogde chemotherapiedosis.
Dr. Tallman, die mede-auteur is van de nieuwe studie, legde uit:

"Onze bevindingen hebben belangrijke klinische implicaties voor patiënten met AML, wat aantoont dat genetische profilering de huidige prognostische modellen kan verbeteren en therapeutische beslissingen kan begeleiden, zodat patiënten een optimaal resultaat hebben.
Voor de toekomst is het de uitdaging om deze genetische informatie op een tijdige en betaalbare manier beschikbaar te stellen om prospectief beslissingen over de behandeling te beïnvloeden. "

Met deze analyse waren ze in staat om specifieke risiconiveaus te bepalen voor een reeks genmutatiecombinaties. Bovendien ontdekten de onderzoekers dat slechts enkele patiënten in het onderzoek baat hadden bij een hogere dosis chemotherapie.
Ze hielden rekening met factoren, zoals geslacht en leeftijd, en valideerden de resultaten in een afzonderlijke groep patiënten om er zeker van te zijn dat de profileermethode algemeen toepasbaar zal zijn buiten het huidige onderzoek.
Dr. Levine en zijn collega's zijn momenteel bezig met het vertalen van de studieresultaten in klinisch gebruik.
Dr. Levine, legde uit:

"We hebben al genetische testen ontwikkeld die kunnen worden gebruikt om te testen op deze set mutaties bij patiënten, en we zijn bezig om ervoor te zorgen dat ze goed werken in de praktijk. We hebben voorlopig bewijs dat ze goed presteren, en we hopen binnenkort een pilotstudie te kunnen doen om het in de kliniek te krijgen. We willen laten zien dat deze aanpak niet alleen in Memorial Sloan-Kettering, maar in de hele leukemiegemeenschap kan worden gebruikt. "

Volgens een schatting van The American Cancer Society zullen in 2012 13.780 personen in de VS met AML worden gediagnosticeerd en zullen meer dan 10.000 mensen aan de ziekte overlijden.
Geschreven door Grace Rattue