Melanoma-genen gevonden in "Junk" -DNA

Amerikaanse wetenschappers hebben twee nieuwe mutaties aangetroffen in niet-coderend DNA (voorheen "junk" genoemd) dat voorkomt in 71% van de kwaadaardige melanomen. Ze zeggen dat de sterk terugkerende mutaties de meest voorkomende zijn in deze dodelijkste vorm van huidkanker, vaker voorkomend dan het al bekende eiwitcoderende BRAF-gen, en mogelijk een alternatief doelwit voor behandeling bieden.
Onderzoekers van het Dana-Farber Cancer Institute en het Broad Institute of Harvard en MIT rapporteren hun ontdekking in het 24 januari nummer van het tijdschrift Science Express, die geselecteerde publiceert Wetenschap papieren online voorafgaand aan het afdrukken.
Bijna 99% van het menselijk genoom bestaat uit wat ooit als 'junk-DNA' werd bestempeld omdat het, in tegenstelling tot de andere 1%, geen blauwdrukken bevat voor het maken van eiwitten, de bouwstenen van het leven. Nu beginnen wetenschappers te ontdekken dat secties van DNA in deze "donkere materie" van het genoom "niet-coderende" genen zijn die het gedrag van eiwit-coderende genen regelen.
Vorige week meldden MIT-biologen een onderzoek in Cel, beschrijf hoe een stukje niet-coderend DNA dat ze "Braveheart" noemden, de transformatie van stamcellen in hartcellen regelt en zonder welk het embryonale proces van het bouwen van een hart nooit van start gaat.
De onderzoekers in dit nieuwste onderzoek zeggen dat de eerste kanker-gerelateerde mutaties te vinden zijn in niet-coderend DNA; tot nu toe zijn alle kankergenen die zijn ontdekt eiwit-coderende.
Senior auteur Levi Garraway van Dana-Farber en de Broad zegt in een verklaring:
"Deze nieuwe bevinding vertegenwoordigt een eerste inval in de 'donkere materie' van het kankergenoom."
Hij zegt dat niet alleen de mutaties de eerste kankergenen zijn die worden ontdekt in niet-coderend DNA, maar ze lijken ook de twee meest voorkomende kankergenen te zijn:
"Deze twee TERT-promotormutaties worden beschouwd als een geheel en komen zelfs vaker voor dan BRAF-mutaties bij melanoom," voegt hij eraan toe en verklaart dat:
"Al met al zou deze ontdekking ertoe kunnen leiden dat we creatiever gaan nadenken over de mogelijke voordelen van het richten van TERT op de behandeling of preventie van kanker."
De TERT-promotormutaties bevinden zich in een stuk DNA dat naast het gen zit dat de blauwdruk bevat voor het maken van een enzym dat telomerase reverse transcriptase (TERT) wordt genoemd, wat de levensduur van de cellen bijna eindeloos verhoogt. Het TERT-gen wordt vaak tot overexpressie gebracht in kankercellen, waardoor ze vrijwel onsterfelijk worden.
Een promotormutatie regelt de snelheid waarmee de DNA-blauwdruk wordt vertaald in instructies in cellen voor het maken van het overeenkomstige eiwit: in dit geval de snelheid waarmee het TERT-enzym wordt geproduceerd.

Co-eerste auteur Franklin Huang zegt:
"We denken dat deze mutaties in het promotorgebied mogelijk één manier zijn om het TERT-gen te activeren."
Hij en zijn collega's zeggen dat dezelfde mutaties te vinden zijn in cellijnen van sommige andere kankers: er is een aantal vroege aanwijzingen dat ze ongewoon vaak voorkomen bij blaaskanker en de lever.
Ze merken op dat de ontdekking de nadruk legt op de waarde van het doorzoeken van het hele genoom, en niet alleen op de coderende delen van het DNA, om potentiële nieuwe genen te vinden voor de behandeling van kanker.
Fondsen van de National Institutes of Health, de Mittelman Family Fellowship, de American Cancer Society, de Novartis Institutes for Biomedical Research, de Melanoma Research Alliance en het Starr Cancer Consortium droegen bij aan de financiering van het onderzoek.
Geschreven door Catharine Paddock PhD

Grieptest Goed bij het stellen van griep, slecht bij afkeuring in Out

Experts zeggen dat het griepseizoen 2012 net begint en hoewel het later is dan normaal, verwachten ze dat ongeveer 5 miljoen mensen een ernstige vorm van griep zullen krijgen die 500.000 levens zal opeisen. De meest kwetsbaren zijn jonge kinderen en oudere volwassenen. Het belang van snelle diagnose en behandeling van griep wordt onderstreept in twee onderzoeksrapporten die vroeg online worden gepubliceerd in Annals of Internal Medicine.

(Health)

Rode wijn en rode druiven helpen beschermen tegen gehoorverlies en cognitieve achteruitgang

Rode wijn en rode druiven bevatten resveratrol, een stof die lijkt te beschermen tegen gehoorverlies en cognitieve achteruitgang, onderzoekers van het Henry Ford Hospital in Detroit, gemeld in Otolaryngology-hoofd-hals-chirurgie. In een dierexperiment ontdekten de wetenschappers dat laboratoriumratten minder last zouden hebben van de langetermijneffecten van door geluid veroorzaakt gehoorverlies als ze resveratrol consumeren voordat ze luisteren naar langdurige perioden van hard geluid.

(Health)