Nieuwe bloedtest voor het downsyndroom - tijdens de vroege zwangerschap

Al jaren worstelden artsen met het identificeren van het downsyndroom bij zwangere vrouwen, waardoor aanstaande moeders de mogelijkheid kregen om de volledige termijn af te breken. Nu belooft een nieuwe bloedtest dit te veranderen met verschillende nieuwe producten die op de markt komen en gericht zijn op het leveren van nauwkeurige resultaten in de 8e tot 12e week.
Totdat deze tests algemeen worden gebruikt en bewezen, moeten vrouwen vertrouwen op een ultrageluid dat alleen risico-indicaties oplevert. Als de Sonographer aanwijzingen vindt voor hogere dan normale risico's, moet de moeder invasieve tests ondergaan, die haar niet alleen onder druk zetten maar haar op een delicate tijd in haar termijn onderwerpen aan een medische procedure.
Voorafgaand aan de nieuwe tests was de enige manier om het downsyndroom te identificeren door het DNA van de foetus te vangen met behulp van een naaldprocedure, de vruchtwaterpunctie genaamd, die tot ver in het tweede trimester en een andere methode bekend staat als de chorionische villus-bemonstering, die weefsel verzamelt monsters van de placenta. Beide hebben een klein maar reëel risico op een miskraam en vereisen duidelijk een goed opgeleide, ervaren en deskundige beoefenaar die mogelijk niet altijd gemakkelijk beschikbaar is; toevoegend aan de stress van de moeder.
Downsyndroom vertraagt ??de mentale en fysieke ontwikkeling, en personen met het syndroom vertonen meestal een milde tot matige handicap in intellect en vaardigheden voor het dagelijks leven. Lichamelijk hebben ze vaak een plat gezicht met een korte nek en kleinere handen en voeten. Ze lopen risico op complicaties zoals hartafwijkingen en gehoorproblemen. De levensverwachting is ongeveer 60 jaar.
Dr. Mary Norton, hoogleraar verloskunde en gynaecologie aan de Stanford University, verduidelijkt:

Een diagnose vóór de geboorte kan voor paren een moeilijke uitdaging vormen als ze besluiten om door te gaan met de zwangerschap. Het gaat niet alleen om het opvoeden van kinderen, maar ook om wat er gebeurt als het kind een oudere volwassene wordt en mogelijk zorg nodig heeft die de ouder wordende ouders moeilijk hebben te bieden.

Maar ouders die de volledige termijn hebben gekozen, hetzij door keuze of zonder het te weten, beweren dat hun kinderen zijn uitgegroeid tot waardevolle en intelligente volwassenen in hun gemeenschap, ondanks enkele kleine sociale en psychologische problemen.
Twee in Californië gevestigde bedrijven, Sequenom Inc. en Verinata Health Inc., zijn van plan in april 2012 de nieuwe tests aan artsen in de Verenigde Staten aan te bieden. Ze zeggen dat het in het eerste trimester nauwkeurig kon worden gedaan, met Sequenom op ongeveer 10 weken, en Verinata al acht weken. Resultaten zouden 7 tot 10 dagen daarna beschikbaar zijn. Een andere speler, LifeCodexx AG uit Duitsland, zegt dat het zijn test aan het einde van het jaar in Europa zal gaan aanbieden, om aanvankelijk 12 tot 14 weken te worden uitgevoerd. Geen van de bedrijven zou kosten bespreken.
Geschreven door Rupert Shepherd