Nieuwe hoop voor behandeling van sikkelcelziektes

Een nieuwe muisstudie, gepubliceerd in het vroege online nummer van de Proceedings van de National Academy of Sciences, lijkt een manier ontdekt te hebben om de aanmaak van rode bloedcellen op gang te brengen, wat de hoop op een mogelijke nieuwe behandeling oproept voor het voorkomen van de pijnlijke episoden en orgaanschade die vaak wordt ervaren door mensen met sikkelcelziekte.
Een team van experts op het gebied van bloedziekten bij kinderen, pathologen en ontwikkelingsbiologen, zowel van het University of Michigan (U-M) gezondheidssysteem in de VS en de universiteit van Tsukuba in Japan. ontdekte dat toenemende expressie in de eiwitten TR2 en TR4 meer dan het verdubbelde niveau van foetaal hemoglobine bij sikkelcelmuizen en verminderde orgaanschade verdubbelde.
Ze geloven dat hun "proof of concept study" de eerste is die zich richt op specifieke eiwitten om een ??ziekte te voorkomen.
Sikkelcelziekte of sikkelcelanemie is een erfelijke bloedziekte waarbij een mutatie in het hemoglobine-gen een verandering in de vorm en de effectiviteit van rode bloedcellen veroorzaakt. In plaats van rond en zacht te zijn, worden de cellen rigide en sikkelvormig (sikkelvormig), zodat ze niet door kleine bloedvaten kunnen gaan.
Het probleem begint zich te ontwikkelen in de eerste paar weken na de geboorte, omdat foetaal hemoglobine wordt vervangen door volwassen hemoglobine.
De ziekte treft honderdduizenden mensen wereldwijd, die last hebben van levenslange slopende pijnepisoden, chronische orgaanschade en een significant kortere levensduur.
Een paar patiënten die echter worden geboren met hogere niveaus van foetaal hemoglobine, vertonen minder ernstige complicaties en leven langer, dus het stimuleren van foetaal hemoglobine is een manier om de ziekte te behandelen.
Hoofdauteur Dr. Andrew D. Campbell, een kinderarts en directeur van het Pediatric Comprehensive Sickle Cell Program in het U-M Cancer Center, vertelde de media:
"De overgrote meerderheid van de patiënten met sikkelcelanemie wordt vroeg in de kinderjaren gediagnosticeerd wanneer volwassen hemoglobine normaal foetaal hemoglobine vervangt, maar de ernst van de ziekte kan aanzienlijk verschillen, het sterkst correlerend met het niveau van foetaal hemoglobine in rode bloedcellen."
"Momenteel is hydroxyurea het enige door de FDA goedgekeurde geneesmiddel waarvan bekend is dat het de niveaus van foetaal hemoglobine bij patiënten met sikkelcelziekte verhoogt en een aanzienlijk aantal patiënten reageert daarop", zei hij, "maar de lange termijn gevolgen voor hydroxyurea zijn onbekend, vooral in kinderen."
Campbell en zijn collega's beschrijven in hun onderzoeksrapport hoe ze met behulp van laboratoriummuizen een manier vonden om de hemoglobinegehalte van de foetus te verhogen door de expressie van TR2 en TR4 te moduleren.
Senior auteur dr. James Douglas Engel, hoogleraar en voorzitter van de Cel Cel- en Ontwikkelingsbiologie van de U-M, zei:
"Terwijl het gemiddelde foetale hemoglobine 7,6% was in de sikkelcelmuizen, hadden de met TR2 / TR4 behandelde sikkelcelmuizen een gemiddeld foetaal hemoglobine van 18,6%."
Hij legt uit dat zowel de bloedarmoede als de rode bloedcelomzet verbeterde in de met TR2 / TR4 behandelde sikkelcelziekte muizen.
De auteurs schrijven:
"In een" gehumaniseerd "sikkelcelmodel muis verhoogde geforceerde TR2 / TR4-expressie de HbF-abundantie van 7,6% van het totale hemoglobine tot 18,6%, vergezeld van een verhoogd hematocriet van 23% tot 34% en reticulocytreductie van 61% tot 18%, wat aangeeft een significante vermindering van hemolyse. "
Ze beschrijven ook hoe deze verminderde ziektecomplicaties bij de sikkelcelmuizen (SCD):
"Bovendien verminderde geforceerde TR2 / TR4-expressie hepatosplenomegalie en leverparenchymnecrose en -ontsteking bij SCD-muizen, wat duidt op verlichting van de gebruikelijke pathofysiologische kenmerken."
Engel zegt dat er nu meer onderzoeken moeten worden gedaan, evenals klinische proeven, om te bepalen of de aanpak bij mensen zou werken.
Fondsen van de American Heart Association, Cooley's Anemia Foundation, Robert Wood Johnson Foundation en National Nationales of Health's National Heart Lung and Blood, hielpen mee het onderzoek te bekostigen.
Geschreven door Catharine Paddock PhD

Hoe verloopt multiple sclerose? Mogelijke aanwijzingen ontdekt

Onderzoekers hebben ontdekt dat een of meer stoffen die door een bepaald type immuuncel worden geproduceerd, mogelijk betrokken zijn bij de progressie van multiple sclerose (MS), een auto-immuunziekte die de hersenen en het ruggenmerg aantast, mogelijk veroorzaakt door. De bevinding kan leiden tot nieuwe, gerichte behandelingen voor mensen met MS.

(Health)

Kankerzorg wordt ondenkbaar duur in de Eerste Wereldlanden

Samen met hartziekten is kanker wereldwijd een van de belangrijkste doodsoorzaken en terwijl hartziekte kan worden behandeld met veranderingen in de chirurgie en de levensstijl, wordt zelfs getheoretiseerd dat een bejaarde uiteindelijk aan kanker zou sterven als niets anders hen als eerste schaadt. Het is daarom nogal verontrustend om te lezen dat behandelingen met kanker onmogelijk duur worden.

(Health)