nl.3b-international.com
Informatie Over Gezondheid, Ziekte En Behandeling.



Osteoartritis Doorbraak - 8 nieuwe vatbaarheid Genen ontdekt

Arthritis treft ongeveer 40% van de 70-plussers wereldwijd. Wetenschappers hebben nu acht nieuwe genetische varianten of loci ontdekt in de grootste genoomwijde studie (GWAS) van osteoartritis tot nu toe, die de vatbaarheid voor de meest voorkomende vorm van artritis lijken te vergroten. De bevindingen, die eerst online zijn gepubliceerd The Lancet verhogen van het totale aantal osteoartritis-susceptibiliteitsgenen geïsoleerd in Europese populaties tot 11.
Onderzoeksleider, John Loughlin van de Universiteit van Newcastle in het Verenigd Koninkrijk, verklaart:

"De gezondheidseconomische last van artrose neemt toe in verhouding tot de prevalentie en levensduur van obesitas. Onze bevindingen bieden enig inzicht in de genetica van artritis en identificeren nieuwe wegen die mogelijk vatbaar zijn voor toekomstige therapeutische interventies."

Maar liefst 60% van de verschillende risico's voor artrose kan worden toegeschreven aan erfelijke factoren, maar hoewel wetenschappers uitgebreid onderzoek hebben gedaan, was het moeilijk om de betrokken genen te identificeren. GWAS heeft eerder drie varianten ontdekt, d.w.z. GDF5, chromosoom 7q22 en MCF2L. Deze drie varianten vertegenwoordigen echter maar een fractie van dat risico, wat erop wijst dat de aantallen deelnemers in eerdere onderzoeken mogelijk ontoereikend zijn om genen met een bescheiden effect te identificeren.
In hun nieuwe onderzoek vergeleken Loughlin en zijn team genomen van meer dan 7.400 mensen in het VK met ernstige heup- en knieartrose, waarvan 80% een totale gewrichtsvervanging had, met meer dan 11.000 ongerelateerde controles. Het team heeft de meest veelbelovende sites geïdentificeerd en deze gerepliceerd in een onafhankelijke groep van bijna 7.500 personen met artrose en ongeveer 43.000 personen zonder artrose uit landen, waaronder Estland, IJsland, Nederland en het Verenigd Koninkrijk.
Hoewel de bevindingen de aanwezigheid van de drie eerder geïdentificeerde genvarianten bevestigden, ontdekte het ook acht andere sites die verband houden met artrose. Het team ontdekte dat 5 van de nieuwe loci een belangrijke link hadden met de ziekte, terwijl drie andere loci de drempel bereikten voor genoom-brede significantie.

Het team ontdekte dat de sterkste link werd gevonden in variant rs6976 op chromosoom 3p21.1 in de regio van het GNL3-gen. Het gecodeerde eiwit van de GNL3, nucleostemin genaamd, speelt een belangrijke rol bij het onderhouden van cellen. "Nucleostemin-eiwitniveaus waren aanzienlijk verhoogd in gekweekte chondrocyten [cellen meestal ingebed in kraakbeenmatrix] van patiënten met osteoartritis in vergelijking met controles, wat de mogelijkheid vergroot dat dit gen functioneel belangrijk kan zijn in de pathogenese van osteoartritis," verklaren de onderzoekers.
De locaties van de andere drie nieuwe loci, d.w.z. CHST11, PTHLH en FTO zijn in gebieden van aanzienlijk biologisch belang. Ze reguleren de endochondrale botontwikkeling in het kraakbeen, het lichaamsgewicht, wat een sterke risicofactor is voor osteoartritis en coderen van eiwitten die betrokken zijn bij het moduleren van proteoglycaan van het kraakbeen, die al het doelwit waren van geneesmiddelen tegen osteoartritis.
De onderzoekers concluderen: "Deze resultaten bieden een basis voor functionele studies om de onderliggende veroorzakende varianten, biologische netwerken en moleculaire oorzaak van osteoartritis te identificeren."
Marc C Hochberg en zijn team van de School of Medicine van de Maryland University in Baltimore, Verenigde Staten schrijven in een bijbehorende opmerking:
"De uitdaging zal zijn om de biologie van deze genen te verbinden met de ontwikkeling en progressie van osteoartritis en om het therapeutisch potentieel van deze routes voor ziektepreventie en behandeling te onderzoeken."

Geschreven door Petra Rattue

Tegen 2022 zullen er bijna 18 miljoen overlevenden van kanker in de VS zijn

Tegen 2022 zullen er bijna 18 miljoen overlevenden van kanker in de VS zijn

Een vergrijzende bevolking in combinatie met betere behandelingstechnieken betekent dat meer mensen kanker zullen overwinnen. Het tweede jaarverslag over kankeroverleven is gisteren vrijgegeven door de American Association for Cancer Research (AACR) en is gepubliceerd in het tijdschrift Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention.

(Health)

Patiënten met implanteerbare cardioverter-defibrillatoren leven langer - Pacing is echter van cruciaal belang

Patiënten met implanteerbare cardioverter-defibrillatoren leven langer - Pacing is echter van cruciaal belang

Negatieve effecten van rechterventrikelpacing op de overleving van ICD-patiënten (implanteerbare cardioverter-defibrillator) zijn langdurig, aldus onderzoekers van het Minneapolis Heart Institute in Abbott Northwestern Hospital, maar CRT (cardiale resynchronisatietherapie) vermindert de impact. De wetenschappers presenteerden hun bevindingen op het congres van de Europese vereniging Cardiology (ESC) op 28 augustus in Parijs, Frankrijk.

(Health)