Alvleesklierkanker gen geïdentificeerd

Volgens gegevens gepubliceerd in Cancer Discovery, het laatste tijdschrift van de American Association for Cancer Research, kan het risico op overerving van pancreaskanker worden verhoogd door mutaties in het ATM-gen.
Minder dan 5% van de gediagnosticeerde slachtoffers van alvleesklierkanker overleven na 5 jaar, waardoor alvleesklierkanker een van de meest dodelijke vormen van kanker is en ongeveer 10% van de slachtoffers van alvleesklierkanker komt uit families met meerdere gevallen van deze kanker.
Hoofdonderzoeker Alison Klein, Ph.D., universitair hoofddocent oncologie aan het Sidney Kimmel Comprehensive Cancer Center van Johns Hopkins en directeur van het National Familial Pancreas Tumor Registry, verklaarde:

"Er was een belangrijke reden om aan te nemen dat deze clustering het gevolg was van genetica, maar tot nu toe waren we er niet in geslaagd om de oorzakelijke genen te vinden die het cluster van pancreaskanker verklaarden voor een meerderheid van deze families."

Klein en haar team voerden sequencing van de volgende generatie uit met whole genome en whole exome-analyses en ontdekten ATM-genmutaties bij twee verwante personen binnen dezelfde familie die dezelfde alvleesklierkanker hadden.
Eerste bevindingen van de beoordeling van een groot patiëntencohort onthulden ATM-mutaties bij 4 van de 166 patiënten met alvleesklierkanker, maar waren afwezig in 190 subgroepen voor controle van de echtgenoten.

Klein zegt dat het kennen van de aanwezigheid van het ATM-gen zou kunnen leiden tot verbeterde alvleesklierkanker screening, gezien het feit dat alvleesklierkanker de vierde meest voorkomende oorzaak is van kanker-gerelateerde sterfte.
Op dit moment bestaan ??er geen aanbevolen screeningtests voor alvleesklierkanker, hoewel veel artsen een endoscopie als screeningsinstrument uitvoeren. Deze screening wordt nog steeds geëvalueerd in klinische studies.
Geschreven door Petra Rattue