PKD / IC gekoppeld aan genetische mutaties, Wetenschappers ontdekken

Een nieuwe studie die zal worden gepubliceerd in het nummer van januari 2012 van Celrapporten onthult dat een team van internationale onderzoekers het gen heeft ontdekt dat de zeldzame kinderneurologische stoornis PKD / IC veroorzaakt, of "paroxysmale kinesigene dyskinesie met infantiele convulsies." De ziekte veroorzaakt epilepsie bij baby's en bewegingsstoornissen bij oudere kinderen.
Het grote, internationale team had clinics uit Tokyo, New York, Londen en Istanbul en werd geleid door wetenschappers van de University of California, San Francisco. De studie zou kunnen helpen om de diagnose PKD / IC te verbeteren en kan ook andere bewegingsstoornissen, zoals de ziekte van Parkinson, helpen verklaren.
De onderzoekers identificeerden een mysterieus gen in de hersenen dat PRRT2 wordt genoemd. Er is geen kennis over de functie of het vermogen van dit gen, dat weinig lijkt op iets anders in het menselijk genoom.
Louis Ptacek, MD, onderzoeksleider en John C. Coleman Distinguished Professor of Neurology bij UCSF en een Howard Hughes Medical Institute Investigator verklaarden:

"Dit is zowel opwindend als een beetje
beetje eng."

De ontdekking van dit gen dat PKD / IC veroorzaakt, zal onderzoekers helpen meer inzicht te krijgen in hoe de ziekte werkt, en biedt artsen een potentiële nieuwe benadering om de ziekte positief te diagnosticeren door te zoeken naar genetische mutaties in het gen. Het kan mogelijk ook helpen bij het verklaren van andere bewegingsstoornissen, zoals de ziekte van Parkinson.
Ptacek heeft gereageerd:

"Het begrijpen van de onderliggende biologie van deze ziekte zal ons absoluut helpen bewegingsstoornissen in het algemeen te begrijpen."

Over de ziekte
PKD / IC is een zeldzame aandoening bij zuigelingen met epileptische aanvallen en treft ongeveer 1 op de 100.000 kinderen in de VS volgens de schatting van Ptacek. Het verdwijnt gewoonlijk binnen een jaar of twee maar komt vaak later in de kindertijd weer terug als bewegingsstoornis, die wordt gekenmerkt door plotselinge, opzienbarende, onwillekeurige schokken wanneer de kinderen in beweging komen. Bij sommige kinderen zal alleen de gedachte aan bewegen ervoor zorgen dat ze onwillekeurig schokken. De ziekte is geclassificeerd als "idiopathisch", wat, zoals Ptacek zei, eigenlijk gewoon een andere manier is om te zeggen dat we het niet echt begrijpen.
MRI-scans bij PKD / IC-patiënten zien er volkomen normaal uit, zonder zichtbare verwondingen, tumoren of andere duidelijke tekenen die de schokkerige bewegingen verklaren. Dit komt vaak voor bij bewegingsstoornissen, maar het werken met patiënten in de kliniek leidde tot de overtuiging dat de ziekte kan worden veroorzaakt door een genetische oorzaak.
In de afgelopen jaren verzamelde Ptacek en zijn team gegevens en ontwikkelde een groot cohort van patiënten waarvan de families een voorgeschiedenis van de ziekte hebben. Hij legde uit: "Soms volgen we de stamboom, en zie, er is een geschiedenis van."
Ptacek en zijn team voerden de nieuwe studie uit op een cohort van 103 van dergelijke families, waaronder een of meer leden met de ziekte. Tijdens genetisch testen van de families, identificeerden de onderzoekers mutaties in het PRRT2-gen dat aanwezig is in de hersenen en het ruggenmerg. De mutatie veroorzaakt de eiwitten die het PRRT2-gen codeert om te verkorten of volledig te verdwijnen uit de hersenen en het ruggenmerg van het individu.
Volgens de onderzoekers kunnen de neurologische symptomen worden veroorzaakt door een verlies van neuronale regulatie, wat betekent dat wanneer de genetische mutaties ervoor zorgen dat de genproducten verdwijnen, de zenuwcellen, die normaal op die locaties verschijnen, overdreven opgewonden kunnen raken, waarbij signalen afgaan te vaak of te sterk, wat leidt tot de onwillekeurige bewegingen.
Geschreven door Petra Rattue