nl.3b-international.com
Informatie Over Gezondheid, Ziekte En Behandeling.



Zeldzame deleties of duplicaties van DNA gebonden aan een bipolaire stoornis

Nieuw onderzoek onder leiding van University of California, San Diego (UCSD) School of Medicine, vindt dat zeldzame kopie-nummervarianten (CNV's) waarbij delen van het DNA ofwel gedupliceerd zijn of ontbreken, een belangrijke rol lijken te spelen in het risico van een vroegtijdig optreden van een bipolaire stoornis , die verschijnt in de kindertijd of in de vroege volwassenheid. De onderzoekers schrijven over hun bevindingen in een paper dat op 22 december in het tijdschrift online is gepubliceerd neuron.
CNV's zijn een bepaald type mutatie of wijziging in het genoom waarbij cellen eindigen met een abnormaal aantal kopieën van secties van DNA-code: ofwel te weinig, vanwege deletie, of te veel, vanwege duplicatie. CNV's kunnen worden overgenomen, of de novowaarbij de laatste zich spontaan in het sperma of het onbevruchte ei bevindt, of zelfs in het ei nadat het is bevrucht.
Eerdere studies hebben al aangetoond dat zeldzame CNV's bijdragen aan het risico van sommige neuropsychiatrische aandoeningen zoals schizofrenie en autisme, maar de rol die zij spelen bij bipolaire stoornissen, voorheen bekend als manische depressie, was minder duidelijk.
Niemand weet wat de oorzaak is van een bipolaire stoornis, hoewel we weten dat er een duidelijke genetische bijdrage is, omdat de stoornis in families voorkomt. Maar eerdere studies die zich primair op overgeërfde varianten hebben gericht, zijn niet erg succesvol geweest in het identificeren van sleutelgenen.
In dit nieuwste artikel beschrijven senior onderzoeker dr. Jonathan Sebat, assistent-professor in de psychiatrie en cellulaire en moleculaire geneeskunde aan het UCSD Institute of Genomic Medicine, en collega's hoe ze vonden de novo CNV's dragen significant genetisch risico bij ongeveer 5% van de vroeg optredende bipolaire stoornis.
Eerste auteur Dheeraj Malhotra, assistent projectwetenschapper in het laboratorium van Sebat, zei met andere woorden, de studie laat zien dat "het hebben van een de novo mutatie verhoogt de kans op een eerder begin van de ziekte ".
Hoewel een dergelijk resultaat niet voldoende is om afdoende naar een specifiek gen of regio van het genoom te wijzen, geven ze een sterke steun aan het idee dat zeldzame CNV's bijdragen aan de ontwikkeling van een vroeg beginnende bipolaire stoornis, zei Malhotra. Hij legde uit dat je hele genoomsequenties uit een groot aantal families met een bipolaire stoornis zou moeten sequeneren voordat je alle kon identificeren de novo CNV's die mogelijk betrokken zijn.
Voor de studie voerden de onderzoekers een genoom-brede analyse uit van de novo CNV's in een cohort van 788 trio's (ouders en nakomelingen). 185 van de nakomelingen kregen de diagnose bipolaire stoornis, 177 met schizofrenie en 426 gezonde controles.
De analyse toonde dat de novo CNV's kwamen voor bij deelnemers met een bipolaire stoornis in een significant hogere frequentie in vergelijking met controles en waren in het bijzonder verrijkt bij patiënten waarbij het optreden zich voordeed op jonger dan 18 jaar.
De resultaten toonden ook significante verrijking van de novo CNV's bij mensen met schizofrenie, ter bevestiging van bevindingen uit eerdere onderzoeken.
De onderzoekers concluderen:
"Onze resultaten suggereren dat zeldzame spontane mutaties een belangrijke bijdrage leveren aan het risico op een bipolaire stoornis en andere belangrijke neuropsychiatrische aandoeningen."
Financiering voor de studie kwam van een aantal bronnen, waaronder: de National Institutes of Health, Ted en Vada Stanley, de familie van Beyster, Wellcome Trust, Science Foundation Ireland, de Sidney R. Baer, ??Jr. Foundation en de Essel Foundation.
Geschreven door Catharine Paddock PhD

Actieve videogames doen dienst als oefening voor kinderen

Actieve videogames doen dienst als oefening voor kinderen

Exergaming (actief videogamen) kan een alternatief type oefening bieden om stilstaand gedrag bij kinderen te voorkomen, een nieuwe studie gepubliceerd in The Journal of Pediatrics-beweringen. Obesitas en lichamelijke inactiviteitsniveaus bij kinderen zijn aanzienlijk hoog: minder dan 50% van de jongens in het basisonderwijs en minder dan 28% van de meisjes bereikt de minimale niveaus van lichaamsbeweging die nodig zijn om een ??goede gezondheid te behouden.

(Health)

Antibioticum Rifaximin Zeer effectief bij behandeling van prikkelbare darmsyndroom

Antibioticum Rifaximin Zeer effectief bij behandeling van prikkelbare darmsyndroom

Rifaximin, een minimaal opgenomen antibioticum dat in de darmen blijft, is gebleken een langdurige verlichting te bieden voor patiënten met het prikkelbare darm syndroom (IBS), hebben onderzoekers onthuld in NEJM (New England Journal of Medicine). IBS-patiënten ervoeren verlichting lang nadat ze gestopt waren met het gebruik van het medicijn.

(Health)