nl.3b-international.com
Informatie Over Gezondheid, Ziekte En Behandeling.



Onderzoekers zoeken gen voor de gemeenschappelijke vorm van epilepsie

Onderzoekers hebben een gen gevonden dat verband houdt met de meest voorkomende vorm van epilepsie die op een dag zou kunnen leiden tot een genetische test voor de aandoening. Ze suggereren dat de ontdekking ook nieuwe inzichten zal geven in andere neurologische aandoeningen zoals autisme.
Hoofdonderzoeker, Ingrid Scheffer, hoogleraar en kinderneuroloog, van het Florey Neuroscience Institute in Melbourne, Victoria, Australië, en een internationaal team van collega's, schrijven over hun ontdekking van het focale epilepsiegen in het online nummer 31 maart van Natuurgenetica.
Scheffer zei in een interview uitgezonden op het ABC News AM radioprogramma op maandag:
"Deze ontdekking is paradigma verschuivend."

Epilepsie treft ongeveer 1 op de 50 mensen. Er zijn veel verschillende vormen, maar ongeveer 60% van epilepsieën staan ??bekend als focale epilepsie of gedeeltelijke epilepsie, waarbij de aanvallen uit één deel van de hersenen komen.
Men dacht dat dit type epilepsie alleen werd veroorzaakt door hersenletsel of tumoren, maar volgens Scheffer betekent hun ontdekking:
"... als u focale epilepsie heeft en er geen oorzaak bekend is, moet dit gen worden getest om een ??mutatie te vinden."
Zij en haar collega's deden hun ontdekking na het bestuderen van ongeveer 90 gezinnen waar twee leden epilepsie hadden.
Hun resultaten toonden aan dat een gen genaamd DEPDC5 focale epilepsie veroorzaakt bij ongeveer 12% procent van de families waarin slechts twee mensen focale epilepsie hebben.

In hun studierapport schrijven ze:
"Deze hoge frequentie vestigt DEPDC5-mutaties als een veelvoorkomende oorzaak van familiale focale epilepsieën."
Naast het openen van nieuwe mogelijkheden voor het diagnosticeren van epilepsie, geloven de onderzoekers dat hun ontdekking ook zal leiden tot beter gerichte behandelingen.
Maar Scheffer waarschuwt dat er nog steeds een weg te gaan is. Eerst moeten we meer weten over DEPDC5. Alles wat we nu weten is dat het eiwit waarvoor het codeert betrokken is bij signalering in cellen.
Wanneer we begrijpen wat er mis gaat, kunnen we gaan nadenken over het richten ervan en "de resultaten echt verbeteren", voegt ze eraan toe.
In de families die ze bestudeerden, merkten de onderzoekers op dat er een aantal mensen met een verstandelijke beperking waren, en sommige met autismespectrumstoornissen en psychiatrische kenmerken.
Scheffer zegt dat zij vinden dat DEPDC5 mogelijk ook een rol speelt bij deze andere aandoeningen, maar dat ze veel meer patiënten met de genmutaties en deze stoornissen moeten bestuderen om een ??causaal verband te leggen.
In een andere recente studie onder leiding van Columbia University Medical Center in New York, stellen onderzoekers voor dat epilepsie en migraine een genetische link delen.
Geschreven door Catharine Paddock PhD

Cialis: Wat is het en wie kan het gebruiken?

Cialis: Wat is het en wie kan het gebruiken?

Inhoudsopgave Hoe het werkt Gebruik Bijwerkingen Voorzichtigheid Snelle feiten over Cialis: Hier zijn enkele belangrijke opmerkingen over Cialis. Meer details staan ??in het hoofdartikel. Onder de naam Cialis wordt tadalafil gebruikt voor de behandeling van erectiestoornissen. Als Adcirca behandelt hetzelfde middel pulmonale arteriële hypertensie en goedaardige prostaathyperplasie.

(Health)

Slechts 1 op de 5 Britten eet 5 per dag, peiling

Slechts 1 op de 5 Britten eet 5 per dag, peiling

Een online peiling uitgevoerd voor World Cancer Research Fund (WCRF) suggereert dat slechts één op de vijf volwassenen in Groot-Brittannië de aanbevolen vijf porties groenten en fruit per dag eet. De YouGov-peiling eerder deze maand heeft uitgewezen dat gemiddeld slechts 22% van de Britse volwassen bevolking de 5 porties per dag consumeert die door de overheid wordt aanbevolen.

(Health)