nl.3b-international.com
Informatie Over Gezondheid, Ziekte En Behandeling.



Onderzoekers zoeken gen voor de gemeenschappelijke vorm van epilepsie

Onderzoekers hebben een gen gevonden dat verband houdt met de meest voorkomende vorm van epilepsie die op een dag zou kunnen leiden tot een genetische test voor de aandoening. Ze suggereren dat de ontdekking ook nieuwe inzichten zal geven in andere neurologische aandoeningen zoals autisme.
Hoofdonderzoeker, Ingrid Scheffer, hoogleraar en kinderneuroloog, van het Florey Neuroscience Institute in Melbourne, Victoria, Australië, en een internationaal team van collega's, schrijven over hun ontdekking van het focale epilepsiegen in het online nummer 31 maart van Natuurgenetica.
Scheffer zei in een interview uitgezonden op het ABC News AM radioprogramma op maandag:
"Deze ontdekking is paradigma verschuivend."

Epilepsie treft ongeveer 1 op de 50 mensen. Er zijn veel verschillende vormen, maar ongeveer 60% van epilepsieën staan ??bekend als focale epilepsie of gedeeltelijke epilepsie, waarbij de aanvallen uit één deel van de hersenen komen.
Men dacht dat dit type epilepsie alleen werd veroorzaakt door hersenletsel of tumoren, maar volgens Scheffer betekent hun ontdekking:
"... als u focale epilepsie heeft en er geen oorzaak bekend is, moet dit gen worden getest om een ??mutatie te vinden."
Zij en haar collega's deden hun ontdekking na het bestuderen van ongeveer 90 gezinnen waar twee leden epilepsie hadden.
Hun resultaten toonden aan dat een gen genaamd DEPDC5 focale epilepsie veroorzaakt bij ongeveer 12% procent van de families waarin slechts twee mensen focale epilepsie hebben.

In hun studierapport schrijven ze:
"Deze hoge frequentie vestigt DEPDC5-mutaties als een veelvoorkomende oorzaak van familiale focale epilepsieën."
Naast het openen van nieuwe mogelijkheden voor het diagnosticeren van epilepsie, geloven de onderzoekers dat hun ontdekking ook zal leiden tot beter gerichte behandelingen.
Maar Scheffer waarschuwt dat er nog steeds een weg te gaan is. Eerst moeten we meer weten over DEPDC5. Alles wat we nu weten is dat het eiwit waarvoor het codeert betrokken is bij signalering in cellen.
Wanneer we begrijpen wat er mis gaat, kunnen we gaan nadenken over het richten ervan en "de resultaten echt verbeteren", voegt ze eraan toe.
In de families die ze bestudeerden, merkten de onderzoekers op dat er een aantal mensen met een verstandelijke beperking waren, en sommige met autismespectrumstoornissen en psychiatrische kenmerken.
Scheffer zegt dat zij vinden dat DEPDC5 mogelijk ook een rol speelt bij deze andere aandoeningen, maar dat ze veel meer patiënten met de genmutaties en deze stoornissen moeten bestuderen om een ??causaal verband te leggen.
In een andere recente studie onder leiding van Columbia University Medical Center in New York, stellen onderzoekers voor dat epilepsie en migraine een genetische link delen.
Geschreven door Catharine Paddock PhD

Big Drop In trans-vetten in de Amerikaanse bloedbaan

Big Drop In trans-vetten in de Amerikaanse bloedbaan

Een nieuwe studie die deze week is gepubliceerd, toont aan dat er een grote daling van de niveaus van transvetzuren in de bloedstroom in de VS is. Van 2000 tot 2009 daalde het met 58%. Dit is de eerste keer dat onderzoekers van de Amerikaanse centra tegen ziektebestrijding en -preventie (CDC) in staat zijn om transvetten in menselijk bloed te meten.

(Health)

Suikerhoudende dranken verhogen het risico op nierstenen

Suikerhoudende dranken verhogen het risico op nierstenen

Volgens nieuw onderzoek in Brigham en het Women's Hospital zijn suiker-gezoete dranken gekoppeld aan een verhoogd risico op het ontwikkelen van nierstenen. Twintig procent van de mannen en 10 procent van de vrouwen in de Verenigde Staten hebben ten minste één keer in hun leven last van nierstenen. Patiënten met nierstenen worden vaak aangemoedigd om meer vocht te drinken als middel om te voorkomen dat de aandoening terugkeert.

(Health)