Synaptische mutaties verhogen het risico op autismespectrumstoornissen

Een nieuwe studie gepubliceerd in PLoS Genetics gebruikt een combinatie van genetische en neurobiologische benaderingen om te bevestigen dat synaptische mutaties het risico op autismespectrumstoornissen (ASS) verhogen en onderstreept het effect van modificerende genen bij deze stoornissen.
ASS, een heterogene groep van neurologische ontwikkelingsstoornissen met een complex overervingspatroon, verschijnt vóór de leeftijd van drie jaar en treft 1 op de 100 kinderen, met een hoger risico voor mannen dan voor vrouwen. De stoornis wordt gekenmerkt door beperkingen in sociale interactie en communicatie, evenals door beperkt en repetitief gedrag. Wetenschappers hebben verschillende genen geïdentificeerd die betrokken zijn bij ASS bij degenen die zijn gediagnosticeerd. Echter, inzicht in hun effecten op neuronale functies en hun interactie met andere genetische variaties is pas recentelijk aangeleerd.
In hun nieuwe multi-center internationale studie, hebben Leblond en zijn medewerkers mutaties geconstateerd die veranderen SHANK2, een gen dat codeert voor een scaffolding-eiwit gelokaliseerd op synapsen (contacten tussen neuronale cellen). De onderzoekers toonden aan dat verschillende van de waargenomen mutaties bij patiënten het aantal synapsen in neuronale celculturen en een verdere genomische analyse van drie patiënten met SCHACHT2 deleties onthulden extra zeldzame genomische disbalansen die eerder waren gekoppeld aan andere neuropsychiatrische stoornissen, die als modificerende genen zouden kunnen werken door de stoornis te moduleren.
Deze bevindingen benadrukken de betekenis van synaptische gen dysfunctie in ASS en onderstrepen ook de rol van modificator genen, wat een "multiple hit model" voor ASS bevestigt. Thomas Bourgeron, een van de auteurs van de studie, concludeert:

"Een betere kennis van deze genetische interacties zal nodig zijn om het complexe overervingspatroon van ASS te begrijpen."

Hoger risico op mortaliteit bij jongere zwarte dialysepatiënten dan witte patiënten

Een studie in het nummer van JAMA van 10 augustus onthult dat ondanks het feit dat de algehele zwarte patiënten een lager risico op overlijden hebben tijdens dialyse dan blanke patiënten, dit vooral lijkt te gelden voor oudere volwassenen; zwarte patiënten van 50 jaar of jonger hebben een significant hoger risico op overlijden. Volgens achtergrondinformatie in het artikel, "Van meer dan 500.000 personen met terminale nierziekte (ESRD) in de Verenigde Staten, is ongeveer een derde zwart en de relatieve incidentie van ESRD is 3.

(Health)

Lithocholzuur doodt kankercellen, maar geen gezonde cellen

De mogelijkheden van een zuur dat van nature wordt geproduceerd in de lever tijdens de spijsvertering, genaamd Lithocholzuur (LCA), zijn tot nu toe ernstig onderschat. Volgens een studie onder leiding van Concordia University gepubliceerd in Oncotarget, kan LCA verschillende soorten kankercellen doden, waaronder die welke worden aangetroffen in sommige hersentumoren en borstkanker.

(Health)