Tomosyn-2 Het gen voor gevoeligheid voor diabetes - Reguleert de insulinesecretie

In een studie gepubliceerd in het open-access tijdschrift PLoS Genetics op 6 oktober, heeft een onderzoeksteam van de Universiteit van Wisconsin-Madison een gen genaamd tomosyn-2 geïdentificeerd dat diabetes susceptibiliteit verleent aan obese muizen en dat als een remmer werkt op de insulinesecretie van de alvleesklier.
Alan Attie, hoofdauteur van de studie, reageert:

"Het is te vroeg voor ons om te weten hoe relevant dit gen voor menselijke diabetes zal zijn, maar het concept van negatieve regulering is een van de meest interessante dingen die uit deze studie naar voren komen en dat is zeer waarschijnlijk van toepassing op mensen."

Bij een gezonde stofwisseling levert het lichaam insuline in een constante verhouding om de bloedsuikerspiegel op een veilig niveau te houden. Als de insulineproductie van het lichaam onvoldoende is (type 1 diabetes) of resistent is tegen insuline (type 2 diabetes), ontwikkelt het een hoog bloedsuiker- en diabetessymptomen.
Als de insulinespiegels te hoog worden, kunnen de bloedglucosespiegels van het lichaam gevaarlijk laag worden bereden (hypoglycemie), wat leidt tot coma of zelfs de dood.

De onderzoekers ontdekten tomosyn-2 tijdens hun zoektocht naar genen die bijdragen aan diabetesgevoeligheid bij obese muizen. Ze analyseerden de genetica en vergeleken ze met obese diabetes-resistente en diabetes-gevoelige muizenstammen.
Ze vonden een enkelvoudig aminozuurverschil dat het tomosyn-2-eiwit destabiliseert in de diabetesresistente muizen, die de geremde secretie van insuline effectief vrijmaakten en de dieren in staat stelden voldoende insuline vrij te maken om diabetes te vermijden.
Hoewel de waarschijnlijkheid dat diabetes wordt veroorzaakt door een enkel gen extreem klein is, kan het identificeren van belangrijke biologische routes mogelijk leiden tot klinisch bruikbare doelen.
Sushant Bhatnagar, co-lead auteur van het onderzoek besluit te zeggen:

"Deze studie toont de kracht van genetica om nieuwe mechanismen te ontdekken voor een complexe ziekte zoals type 2 diabetes."

Geschreven door Petra Rattue