Aanraking en gehoor aangetast door genmutatie

Volgens een studie uitgevoerd door Dr. Henning Frenzel en professor Gary R. Lewin van het Max Delbrück Center for Molecular Medicine (MDC) Berlin-Buch, Duitsland, hebben twee van de vijf menselijke zintuigen - horen en aanraken - een gemeenschappelijke genetische basis.
Bij individuen met het Usher-syndroom identificeerden de onderzoekers een genvariatie die ook verantwoordelijk is voor de verminderde gevoeligheid van de patiënten voor de aanrakingen. Ushersyndroom is een genetische stoornis die wordt gekenmerkt door doofheid en geleidelijk verlies van gezichtsvermogen. In totaal beoordeelde het team de sensorische functie bij 518 vrijwilligers.
De onderzoekers merken op dat zowel horen als aanraken berusten op de transformatie van mechanische kracht in elektrische signalen. Wanneer we horen, gaan geluidsgolven door de gehoorgang en raken het trommelvlies waardoor het gaat trillen. Deze vibratie stimuleert de haarachtige zenuwuiteinden in het slakkenhuis om elektrische signalen naar de hersenen af ??te vuren via de gehoorzenuw. Op dezelfde manier transformeren sensorische receptoren in de huid trillingen in elektrische signalen en dragen ze over naar de hersenen.
In de afgelopen jaren hebben onderzoekers ongeveer 70 genmutaties bij mensen geïdentificeerd die gehoorverlies of doofheid veroorzaken.
Professor Lewin legt uit:

"Verrassend genoeg zijn er geen genen gevonden die het tastgevoel negatief beïnvloeden."

De onderzoekers onderzochten eerst 100 paren van een tweeling (66 paar identieke tweelingen en 34 niet-identieke tweelingen) om te bepalen of het tastgevoel ook een erfelijke component heeft. Uit de tests bleek dat de aanraakgevoeligheid van de proefpersonen voor meer dan 50% door genen werd bepaald. Daarnaast vond het team een ??verband tussen het gehoor en de aanraking.
Als gevolg hiervan vermoedde het team dat genen die het gehoor beïnvloeden het gevoel van aanraking ook kunnen beïnvloeden.
De onderzoekers hebben vervolgens 39 studenten in Berlijn ingeschreven met aangeboren gehoorafwijkingen om de gevoeligheid van de aanraking te evalueren. Het team vergeleek deze met de resultaten van hun tweelingstudie en ontdekte dat niet alle deelnemers met een verminderd gehoor een verminderde tactiele scherpte hadden.
Professor Lewin zei:

"Opvallend was echter dat veel van deze jonge mensen inderdaad een slechte tactiele scherpte hadden."

Volgens de onderzoekers richtten ze zich specifiek op patiënten met Ushersyndroom, omdat het een aanzienlijke hoeveelheid tijd zou kosten om te onderzoeken welke van de ongeveer 70 genen die een negatieve invloed hebben op het gehoor, het tastgevoel ook negatief kunnen beïnvloeden. Ushersyndroom is genetisch zeer goed onderzocht en er zijn 9 bekende Usher-genenvarianten die de ziekte veroorzaken.
Na onderzoek van twee cohorten Usher-patiënten, een in de Charité, Universitätsmedizin Berlijn en de andere in het universitair ziekenhuis La Fe in Valencia, Spanje, ontdekten de onderzoekers dat niet alle personen met de stoornis een slechte tactiele scherpte en aanraakgevoeligheid hebben.
Aanraakgevoeligheid werd alleen gevonden bij Ushersyndroompatiënten die een mutatie hebben in het gen USH2A. Deze variatie is ook verantwoordelijk voor het slechthorende gehoor van 19 deelnemers. Het team ontdekte dat 29 patiënten zonder de variatie een normaal gevoel van aanraking hadden. Volgens de onderzoekers gaven de resultaten van het onderzoek aan dat horen en aanraken een gemeenschappelijke genetische basis hebben, en dat er in de toekomst meer genen zullen worden ontdekt die beide mechanosensorische kenmerken beïnvloeden.
Tijdens hun 5-jarige studie vond het team ook een ander interessant detail. Professor Lewin legt uit:

"Als vrouwen klagen dat hun mannen niet echt naar hen luisteren, is daar enige waarheid in. De studies met in totaal 518 personen, waaronder 295 vrouwen, hebben zelfs aangetoond dat vrouwen beter horen en ook een fijner tastgevoel hebben dan mannen ; kortom, de vrouw hoort en voelt meer dan mannen! "

Geschreven door Grace Rattue