nl.3b-international.com
Informatie Over Gezondheid, Ziekte En Behandeling.



Twee genen gekoppeld aan Amyotrofische Laterale Sclerose (ziekte van Lou Gehrig)

Twee gemuteerde genen leiden tot de vernietiging van zenuwcellen bij ALS (amyotrofische laterale sclerose), ook bekend als de ziekte van Lou Gehrig of Motor Neuron Disease in het Verenigd Koninkrijk, onderzoekers van het St. Jude Children's Research Hospital rapporteerden in het tijdschrift Natuur. Ze voegden eraan toe dat de mutaties ook verband houden met de ontwikkeling van andere gerelateerde degeneratieve ziekten.
Beide genen hebben dezelfde mutatie, wat leidt tot een buitensporige accumulatie van eiwitten in cellen en een vitale rol spelen bij normaal RNA-functioneren. De abnormale opbouw van eiwitten is gekoppeld aan kanker, met name Ewing-sarcoom, het op een na meest voorkomende type botkanker bij tieners en jongere kinderen.
RNA is het molecuul dat eiwitten vertelt hoe te assembleren, op basis van DNA-instructies.
De auteurs leggen uit dat hun bevindingen komen na verschillende andere gewezen op een gemeenschappelijke oorsprong in kanker en degeneratieve ziekten.
Het lijkt erop dat "niet-gerelateerde" neurodegeneratieve ziekten vergelijkbare defecten in het RNA-metabolisme kunnen delen, vonden de onderzoekers. Ze verbonden de problemen in bepaalde regio's van de gemuteerde eiwitten - niemand weet nog wat hun functies zijn.
J. Paul Taylor, M.D., Ph.D., een van de auteurs van het onderzoek, zei:

"Ik hoop dat deze studie helpt om de basis te leggen voor de broodnodige behandelingen voor ALS en misschien een breed scala aan ziekten veroorzaakt door abnormaal RNA-metabolisme."

Ongeveer 5.600 patiënten worden elk jaar opnieuw gediagnosticeerd met ALS in de VS. ALS is bijna altijd dodelijk en de patiënt sterft meestal binnen vijf jaar. De patiënt ervaart spierverlies en verlamming die de armen en benen en de romp aantasten - hun vermogen om te lopen, slikken en ademen verslechtert. Er is momenteel geen remedie voor ALS.
De wetenschappers hebben het exoom gesequenced dat de instructies voor het maken van eiwitten bevat. Het exoom is een deel van het genoom dat exonen bevat. Ze hebben de uitkomsten bepaald van twee families waarvan de leden zijn aangetast door zeldzame erfelijke degeneratieve aandoeningen die zich richten op de cellen in de hersenen, spieren en botten.
Deze studie is een voortzetting van een project dat is ontwikkeld door het St. Jude Children's Hospital - Washington University Pediatric Cancer Genome Project, dat een cruciale rol heeft gespeeld bij het vinden van de mutaties.
De wetenschappers identificeerden een voorheen onbekende mutatie in twee RNA-bindende eiwitten die bekend staan ??als hnRNPA2B1 en hnRNPA1. Beide eiwitten binden RNA en helpen de functie ervan te reguleren.
Toen de auteurs bij 517 patiënten, allemaal met ALS, dezelfde mutaties controleerden, vonden ze hnRNPA1-eiwit in twee van hen gemuteerd. Eén had de overgeërfde vorm van ALS. Geen van de andere ALS-patiënten had een familiegeschiedenis van de ziekte.
Dr. Taylor zei dat de nieuwe mutaties werden gevonden in een regio van het eiwit waarnaar hij verwijst als een prionachtig domein, vanwege de overeenkomsten met gistproteïnen die prionen worden genoemd. Prionen, soorten eiwitten, kunnen wisselen tussen vormen omdat verschillende functies vereist zijn.
Taylor zei: "Tot voor kort wisten we niet dat deze domeinen bestonden in mensen en nu beseffen we dat honderden menselijke eiwitten ze hebben, we beginnen hun functie in menselijke cellen maar te begrijpen."
De wetenschappers toonden aan dat de prionachtige domeinen verantwoordelijk zijn voor de veranderende vormen die optreden wanneer de eiwitten in fibrillen worden omgezet (dunne draden). De mutaties versnellen de vorming van fibrillen en rekruteren normale eiwitten om fibrillen te vormen. Dit type propagatie kan zijn hoe ALS zich door het hele zenuwstelsel verspreidt, evenals andere gerelateerde ziekten.
Taylor stelde dat de normale functie van prion-achtige domeinen bestaat uit het assembleren van RNA's in korrels, soorten tijdelijke structuren, die deel uitmaken van de normale machinerie van de cel voor het produceren van eiwitten.
Onder normale omstandigheden duren de korrels niet lang en worden de RNA-bindende eiwitten die betrokken zijn bij het vormen ervan gerecycled. Echter, in cellen met de hnRNPA2B1 of hnRNPA1 mutatie, werden de RNA-korrels niet gedemonteerd en opgebouwd in het cytoplasma. "Dat is slecht nieuws voor RNA-regulering, wat slecht nieuws is voor die cellen," legt Taylor uit.
Taylor zei dat hun studie verschillende belangrijke implicaties kan hebben. Door te weten dat de mutaties een negatieve invloed hebben op RNA-regulatie, kan dit leiden tot gerichte behandelingen voor ALS-patiënten om het probleem te verhelpen. Het feit dat de mutatie zich bevindt in het prionachtige domein kan ook significant zijn. "Hoewel mutaties in hnRNPA2B1 of hnRNPA1 zeer zeldzaam zijn, hebben honderden andere RNA-bindende eiwitten prionachtige domeinen."
Een patiënt met een onverklaarbare neurodegeneratieve ziekte kan mutaties hebben in hnRNPA2B1 of hnRNPA1, Voegde Taylor eraan toe.
Saoedische wetenschappers identificeerden een mutatie van het SIGMAR1-gen geassocieerd met de ontwikkeling van ALS. Ze rapporteerden hun bevindingen in Annals of Neurology (Uitgave augustus 2011).
Een biochemicus van Purdue University bepaalde dat de functie van een gemuteerd gen kan leiden tot een genetische variatie van ALS.
Geschreven door Christian Nordqvist

Wat is de juiste hoeveelheid vezels voor kinderen?

Wat is de juiste hoeveelheid vezels voor kinderen?

Hoewel wetenschappers eerder de aanbevolen dagelijkse hoeveelheden van bepaalde voedingsstoffen, zoals calcium en vitamine D, hebben bepaald, moeten ze de geschikte aantallen voor sommigen, zoals vezels, nog bepalen. Casey Weber, doctoraalstudent menselijke voeding van Mound City en onderzoeker aan de Kansas State University, hoopt het begrip van de aanbevolen dagelijkse hoeveelheid vezels van een kind beter te begrijpen.

(Health)

Behandeling gevonden voor psoriasis in de traditionele Chinese geneeskunde

Behandeling gevonden voor psoriasis in de traditionele Chinese geneeskunde

Volgens een studie gepubliceerd in het novembernummer van Archives of Dermatology, kan een effectieve behandeling van psoriasis van het plaque-type worden gevonden in de traditionele Chinese geneeskunde. Yin-Ku Lin, M.D. (Chang Gung Memorial Hospital en Chang Gung University, Taoyuan, Taiwan) en collega's ontdekten dat een zalf op basis van de donkerblauwe, plantaardige poeder-indigo naturalis kan worden gebruikt om de huidconditie te behandelen.

(Health)