Zeer magere mensen hebben waarschijnlijk extra exemplaren van bepaalde genen

Personen die extra kopieën van specifieke genen bij zich hebben, hebben de neiging extreem dun te zijn, onderzoekers van Imperial College London en de Universiteit van Lausanne, Zwitserland, rapporteerden in het tijdschrift Natuur. De auteurs voegde daaraan toe dat dit de eerste studie is die bewijzen aantoont van een genetische oorzaak voor extreem ondergewicht.
De wetenschappers ontdekten dat een duplicatie van een deel van chromosoom 16 verband houdt met erg dun zijn. Volgens eerder onderzoek hadden degenen met een ontbrekend exemplaar van deze genen een aanzienlijk groter risico om morbide obesitas te krijgen - 43 keer meer waarschijnlijk.
Studieleider, Philippe Froguel, zei:

"Dit is de eerste genetische oorzaak van extreme dunheid die is vastgesteld, het is ook het eerste voorbeeld van een deletie en een duplicatie van één deel van het genoom met tegenovergestelde effecten."

Het falen van een kind of baby om niet te gedijen, hoeft niet noodzakelijk de schuld van de ouder te zijn, legde Froguel uit. Het kan een genetisch bepaald fenomeen zijn.
In normale gevallen hebben we twee exemplaren van elk gen, één van elke ouder. Secties van een chromosoom kunnen echter af en toe worden verwijderd of gedupliceerd en het individu heeft een abnormaal hoge of lage dosering van bepaalde genen, schreven de onderzoekers.

Froguel zei:

"Het dogma is dat we twee exemplaren van elk gen hebben, maar dit is niet echt waar: het genoom zit vol gaten waar genen verloren zijn gegaan en op andere plaatsen hebben we extra kopieën van genen.In veel gevallen zijn duplicaties en deleties geen effect hebben, maar af en toe kunnen ze leiden tot ziekte.
Tot nu toe hebben we een groot aantal genetische veranderingen ontdekt die leiden tot obesitas. Het lijkt erop dat we veel systemen hebben die de eetlust verhogen, omdat het eten zo belangrijk is - je kunt er één onderdrukken en er gebeurt niets. Dit is de eerste genetische oorzaak van extreme dunheid die is vastgesteld.
Een van de redenen waarom dit belangrijk is, is dat het aantoont dat het niet kunnen gedijen in de kindertijd genetisch bepaald kan zijn. Als een kind niet eet, is dat niet noodzakelijk de schuld van de ouders.
Het is ook het eerste voorbeeld van een deletie en een duplicatie van één deel van het genoom met tegenovergestelde effecten. Op dit moment weten we niets over de genen in deze regio. Als we kunnen uitzoeken waarom genvermenigvuldiging in dit gebied dunheid veroorzaakt, kan dit nieuwe potentiële behandelingen voor obesitas en eetluststoornissen opleveren. We zijn nu van plan om deze genen te sequensen en uit te zoeken wat ze doen, zodat we een idee kunnen krijgen van welke genen betrokken zijn bij het reguleren van de eetlust. "

Een deel van chromosoom 16 wordt gedupliceerd in ongeveer 1 op elke 2000 individuen. Mannen met deze duplicatie zijn 23 keer en vrouwen 5 keer meer kans om te dun te zijn - met een BMI lager dan 18,5.
De onderzoekers verzamelden en onderzochten DNA-gegevens van meer dan 95.000 mensen. Van degenen met de genduplicatie was de helft gediagnosticeerd met een "failure to grow" en een kwart had microcefalie.
Falen om te gedijen is een medische term die een laag gewicht voor de leeftijd van het kind betekent, of een lage toename van het gewicht. Microcefalie is een aandoening waarbij de hersenen en het hoofd te klein zijn; patiënten hebben doorgaans neurologische problemen en hebben een kortere dan normale levensduur.
De auteurs voegde daaraan toe dat verdere studies nodig zijn om de genen op dit gebied beter te begrijpen. Ze zijn echter van mening dat hun ontdekking de weg kan banen voor mogelijke toekomstige therapieën voor obesitas en voedings- en eetstoornissen.
De auteurs schreven tenslotte in de Abstract van het tijdschrift:

"De wederzijdse impact van deze 16p11.2 kopie-nummervarianten geeft aan dat ernstige obesitas en te weinig gewicht spiegelsetiologieën kunnen hebben, mogelijk door contrasterende effecten op de energiebalans."

Geschreven door Christian Nordqvist