Waar Touch and Hearing Meet

Gezien dat visie en gehoor zijn van levensbelang voor het dagelijks leven, een persoon merkt over het algemeen meteen een aantasting van deze zintuigen. Ongeacht het feit dat verschillende bekende genetische mutaties kunnen resulteren in een erfelijke visie en gehoorafwijkingen, bestaat er weinig kennis over het tastgevoel, aangezien defecten niet zo voor de hand liggend zijn en daarom misschien onopgemerkt blijven.
De eerste editie in mei van het online, open access-tijdschrift PLoS Biology onthult dat verschillen in aanraakgevoeligheid veroorzaakt door genetische factoren ook kunnen worden geërfd. Onderzoekers van het Max Delbrück Centrum voor Moleculaire Geneeskunde (MDC) in Berlijn hebben ontdekt dat sommige van deze factoren ook het gehoor beïnvloeden, wat impliceert dat een enkele mutatie mogelijk beide zintuigen zou kunnen beïnvloeden.
Er zijn geldige redenen om aan te nemen dat horen en aanraken een gemeenschappelijke genetische basis kunnen hebben, omdat geluidwaarnemende cellen in het oor trillingen detecteren en transformeren in elektrische impulsen, terwijl zenuwen die zich net onder het huidoppervlak bevinden beweging en veranderingen in druk kunnen detecteren en vervolgens impulsen genereren. Gegeven de gelijkenis van beide systemen suggereert dat ze mogelijk een gemeenschappelijke evolutionaire oorsprong zouden kunnen delen, d.w.z. die gebaseerd zou kunnen zijn op een overlappende reeks moleculen die beweging transformeren in signalen die via de zenuwen naar de hersenen worden overgebracht.
In samenwerking met medische scholen in Hannover, en in de Charité in Berlijn en het ziekenhuis Universitario La Fe in Valencia, in Spanje, voerde Henning Frenzel van het laboratorium van Gary Lewin een klassieke 'tweelingstudie' uit om te onderzoeken of er een erfelijke basis bestaat voor aanraakgevoeligheid. Ze vergeleken het aanraak- en gehoorvermogen van identieke tweelingen die identieke reeksen genen delen, inclusief mutaties, die defecten kunnen veroorzaken met de aanraking en het gehoorvermogen van twee-eiige tweelingen, andere familieleden, evenals een bredere reeks onderwerpen.
De bevindingen onthulden een aanzienlijke erfelijke trend in termen van gevoeligheid voor aanraking, die sterk verband hield met het gehoorvermogen. Dit betekende hoe beter de gevoeligheid om aan te raken, des te beter hun gehoor, terwijl slecht horen werd geassocieerd met een slechte gevoeligheid voor aanraking.
De deelnemers werden tijdens het onderzoek blootgesteld aan een hoogfrequente trillende stimulus om hun gehoorvermogen te onderzoeken. In een ander experiment werd de deelnemers gevraagd om hun vinger op fijne roosters te drukken met ribbels die op intervallen variërend van minder dan millimeter tot bijna een centimeter waren geplaatst om hun gevoeligheid van aanraking te beoordelen. Hoe beter de aanraakscherpte van het individu was, hoe fijner het rooster was dat ze konden waarnemen.
Lewin verklaarde:

"We vonden een sterke correlatie tussen aanraak- en gehoorscherpte in gezonde menselijke populaties. Bovendien had ongeveer een op de vijf jongvolwassenen met aangeboren doofheid een slechte gevoeligheid voor de aanraking."

Blinde deelnemers die als controles werden gebruikt, merkten vaak een verbeterde perceptie van aanraking, wat logisch is, aangezien de genetische basis van het gezichtsvermogen afhangt van eiwitten die fotoreceptoren worden genoemd, die licht detecteren in plaats van beweging.
Het team merkte op dat deelnemers die leden aan het Ushersyndroom, een erfelijke aandoening die resulteert in zowel doofheid als blindheid, ook een aanzienlijk verstoorde tastzin hadden, wat aangeeft dat het USH2A-gen, dat gemuteerd is in het syndroom, betrokken is bij zowel aanraking en geluidssensaties. Er zijn potentieel veel meer genen die beide soorten waarnemingen beïnvloeden.

Volgens de wetenschappelijke literatuur zijn ongeveer 60 mutaties in bekende genen in verband gebracht met slechthorendheid, terwijl er ongeveer 60 meer DNA-wijzigingen bestaan, die een vergelijkbaar effect hebben maar die nog niet duidelijk zijn gekoppeld aan een gen.
Lewing vermeld:

"Onze volgende taak zal zijn om enkele van deze andere gevallen te onderzoeken om te zien of ze ook gecorreleerd zijn met contactproblemen. Dit zal ons een beter begrip geven van de genetische mechanismen die ten grondslag liggen aan beide soorten waarneming."

Geschreven door Petra Rattue