Gezonde mensen hebben honderden ontsierde genen

Een normale gezonde persoon heeft gemiddeld 400 gebreken in zijn DNA, volgens een nieuwe studie in The American Journal of Human Genetics.
Velen worden beschouwd als "stille" mutaties en hebben geen invloed op iemands welzijn, maar bij overdracht aan kinderen kunnen er problemen optreden. De andere tekortkomingen zijn echter geassocieerd met kanker, hartaandoeningen, aandoeningen die optreden wanneer een persoon ouder is.
De bevinding kwam van het 1,000 Genomes-project, dat de normale verschillen in de genetica van mensen schetst, van kleine veranderingen in DNA tot ernstige mutaties.
Het project analyseerde 1.000 gezonde personen uit Noord-Amerika, Zuid-Amerika, Oost-Azië en Europa, waarvan de volledige genetische sequenties waren gedecodeerd, zodat de onderzoekers de individuele persoon konden vergelijken. Ze waren ook op zoek naar genetische verbanden met ziekten.
Voor de huidige studie werden de genomen van 179 gezonde proefpersonen vergeleken met een database van menselijke mutaties ontwikkeld aan de Cardiff University.
De resultaten toonden aan dat gezonde mensen naar schatting 400 DNA-variaties hebben die potentieel schadelijk zijn, en twee DNA-veranderingen gekoppeld aan ziekte.
Dr. Chris Tyler-Smith, een hoofdauteur en van het Wellcome Trust Sanger Institute, Cambridge, zei:

"Gewone mensen dragen ziekteverwekkende mutaties zonder dat ze een duidelijk effect hebben.In een populatie zullen er varianten zijn die gevolgen hebben voor hun eigen gezondheid.

Volgens professor David Cooper van de Universiteit van Cardiff breidt de studie onze kennis uit over "gebreken die ons allemaal anders maken, soms met verschillende expertise en verschillende vaardigheden, maar ook verschillende predisponaties bij ziekten."
"Niet alle menselijke genomen hebben perfecte sequenties, het menselijke genoom zit vol met doordringende, architecturale gebreken," zei hij.
Wetenschappers zijn zich ervan bewust dat mensen een aantal genetische mutaties hebben die lijken te resulteren in weinig of helemaal geen schade. De meerderheid van deze mutaties is alleen schadelijk als ze worden doorgegeven aan nakomelingen die ook een duplicaat van het identieke gebrekkige gen van de andere ouder ontvangen.
Het team ontdekte dat voor elke 1 op de 10 geanalyseerde personen:

• de mutatie is inactief
• de mutatie resulteert in een milde toestand
• de mutatie heeft geen impact tot het latere leven

In de toekomst zal de database aan de Universiteit van Cardiff, evenals andere gegevens over menselijke mutaties, steeds belangrijker worden naarmate gepersonaliseerde geneeskunde effect sorteert.
De meeste mensen hebben hun genetische informatie ter beschikking, terwijl verschillende bedrijven op internet zelfs screening van geselecteerde genveranderingen bieden.
Omdat de monsters in het 1000 genomes-project naamloos waren, komen de proefpersonen niet te weten over genveranderingen die verband houden met ziekte.
Morele zorgen worden echter een probleem, omdat DNA-sequencing uitgebreider wordt, omdat mensen meer willen weten over hun genen en de bijbehorende risico's, terwijl verschillende risico's onbekend blijven.
Dr. Tyler-Smith concludeerde:

"Moeten incidentele bevindingen worden teruggekoppeld naar mensen die hun monster hebben aangeboden voor een studie? Er is geen duidelijk antwoord op deze vraag: al onze genomen bevatten gebreken, sommigen van ons dragen schadelijke varianten, maar lopen niet het risico de geassocieerde ziekte om de een of andere reden. Voor anderen zullen er gevolgen voor de gezondheid zijn, en vroegtijdige waarschuwing kan nuttig zijn, maar kan nog steeds als een ongewenste verrassing voor de deelnemer komen. "

Geschreven door Sarah Glynn