nl.3b-international.com
Gen Sequencing Limited As Disease Predictor, Study
Als de huidige trends zich voortzetten, zullen de kosten om iemands genoom te analyseren vergelijkbaar zijn met die van de wekelijkse supermarktrekening. Maar geeft dit ons het vermogen om te voorspellen welke ziekten ons in de toekomst waarschijnlijk zullen treffen? Nou, volgens een nieuwe studie van tweelingen die deze week werd gepubliceerd in Wetenschap Translationele geneeskunde, het antwoord is in de meeste gevallen waarschijnlijk nee.
In feite waarschuwen de Johns Hopkins-onderzoekers voor zelfgenoegzaamheid, vooral met betrekking tot negatieve resultaten; ze kunnen mensen onbedoeld een vals gevoel van veiligheid geven.
Dit komt omdat, terwijl een positieve test voor een genvariant waarvan bekend is dat het een ziekte veroorzaakt, u goed kunt voorspellen wat het hogere risico van de ontwikkeling van de ziekte kan zijn, een negatieve test niet betekent dat er geen risico is. Dit is met name het geval bij veel kankers, zeiden de onderzoekers.
Co-auteur Dr. Kenneth Kinzler gaf het voorbeeld van eierstokkanker, een van de ziekten die ze in de studie analyseerden.
Kinzler, die mede-directeur is van het Ludwig Center van Johns Hopkins en professor in de oncologie, zei in een verklaring:
"Maar liefst twee procent van de vrouwen die volledige genoomsequencing ondergaan, zou een positief testresultaat voor eierstokkanker kunnen krijgen, wat hen waarschuwt dat ze op zijn minst een kans van een op tien hebben om die kanker gedurende hun hele leven te ontwikkelen."
"De andere 98 procent van de vrouwen die een negatieve test voor eierstokkanker krijgen, wordt niet gegarandeerd een leven zonder eierstokkanker omdat hun risico om het te ontwikkelen sterk lijkt op dat van de algemene bevolking," voegde hij eraan toe, wijzend op:
"Dus een negatieve test is geen 'vrije pas' om de kans op een bepaalde ziekte te verkleinen. '
De technologie van sequentiebepaling van het hele genoom stelt wetenschappers in staat om alle genen die een persoon erft te catalogiseren: inclusief de varianten van elke ouder.
Gemiddeld zou je, als je de genomen van twee individuen zou vergelijken, met behulp van deze technologie 4,5 miljoen verschillen vinden verspreid over hun DNA-kaarten.
Met deze technologie kunt u die verschillen opsporen en koppelen aan bekende of vermoede risico's op het ontwikkelen van bepaalde ziekten.
Voor de studie analyseerden de onderzoekers gegevens over duizenden identieke tweelingen die werden geregistreerd in registers in Zweden, Denemarken, Finland, Noorwegen en de Nationale Onderzoeksregistratie van veteranen-tweelingen uit de Tweede Wereldoorlog van de National Academy of Science.
Identieke tweelingen hebben hetzelfde genoom: ze erven dezelfde variant van elk gen van hun ouders. Dus, als het genoom de bepalende factor zou zijn voor veelvoorkomende ziekten, dan zou je de prevalentie van ziekte in een tweeling moeten kunnen gebruiken om erachter te komen hoe goed genoomsequencing het risico van de ontwikkeling van de ziekte in de andere kan voorspellen.
Met behulp van wiskundige modellen ontwikkeld door Johns Hopkins en het Dana-Farber Cancer Institute, analyseerden de onderzoekers de incidentie van 24 ziekten bij de paren tweelingen die ze bestudeerden. Deze omvatten kankers, auto-immune, genito-urinaire, neurologische, cardiovasculaire en met obesitas geassocieerde ziekten.
De modellen berekenden de capaciteit van sequentiebepaling van het gehele genoom om het risico van elke ziekte te voorspellen op basis van typische drempels die door artsen worden gebruikt om preventieve of therapeutische behandelingen te starten.
En wat de onderzoekers ontdekten was dat terwijl de sequencing van het hele genoom, via een positief testresultaat, mensen zou kunnen waarschuwen voor een verhoogd risico op ten minste één ziekte, de meeste mensen negatieve resultaten zouden krijgen voor de meerderheid van bestudeerde ziekten, waardoor ze niet zouden waarschuwen wat ze later in hun leven zouden kunnen ontwikkelen.
De onderzoekers suggereren dat hun bevindingen twijfel doen ontstaan ??over de vraag of sequentiebepaling van het gehele genoom de meeste ziekten betrouwbaar kan voorspellen, dat de meeste mensen die dergelijke tests zullen ondergaan zich waarschijnlijk zullen ontwikkelen.
Co-auteur Dr. Bert Vogelstein zei:
"Wij zijn van mening dat genomische tests geen substituut zullen zijn voor de huidige strategieën voor ziektepreventie."
Vogelstein, Clayton hoogleraar oncologie aan het Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, mededirecteur van het Ludwig Center for Cancer Genetics, en onderzoeker van het Howard Hughes Medical Institute, suggereert dat de sleutel tot het verlagen van de sterftecijfers voor ziekten dingen zoals :
"Voorzichtige screening, vroege diagnose en preventiestrategieën, zoals niet roken en vroege kankers verwijderen."
Hij en zijn collega's concluderen dat volledige sequentiebepaling van het genoom waarschijnlijk informatief is bij het voorspellen van kanker alleen bij personen met een sterke familiegeschiedenis van de ziekte.
"In families met een sterke geschiedenis van kanker, kan sequentiebepaling van het gehele genoom nog steeds zeer informatief zijn voor het identificeren van overerfde genen die het kankerrisico vergroten," zegt co-auteur Dr. Victor Velculescu, een professor in oncologie bij Johns Hopkins, die met Vogelstein en Kinzler enkele van het vroege bewijs dat sequentiebepaling van het gehele genoom erfelijke pancreaskankergenen in families kan identificeren.
"Maar erfelijke kankers zijn zeldzaam.De meeste kankers ontstaan ??door mutaties die zijn verkregen door blootstelling aan het milieu, levensstijlkeuzes en willekeurige fouten in genen die optreden wanneer cellen delen," voegde hij eraan toe.
Voor vier van de niet-kankerziekten die ze bestudeerden, concludeerden de onderzoekers echter dat genetische tests in theorie meer dan driekwart van de mensen zouden kunnen identificeren die ze in de toekomst zouden kunnen ontwikkelen: dit zijn coronaire hartziekten bij mannen, auto-immuniteit van de schildklier, type 1 diabetes en de ziekte van Alzheimer.
Geschreven door Catharine Paddock PhD
Volgens een rapport dat Online First is gepubliceerd door Archives of Neurology, een van de JAMA / Archives-tijdschriften, lijkt de behandeling van Alzheimerpatiënten met het medicijn gantenerumab de amyloïde niveaus van de hersenen te verminderen, maar vanwege de kleine onderzoeksgrootte zijn meer klinische onderzoeken nodig. Achtergrondinformatie in het artikel stelt dat: "Genetisch en neuro-pathologisch bewijs suggereert dat de accumulatie van amyloïde-? (A?) -peptiden in de hersenen een sleutelgebeurtenis is in de pathofysiologie van de ziekte van Alzheimer (AD).
Drugsgebruik en asociaal gedrag sterk verbonden met adolescentiezwangerschap
Er zijn talloze studies uitgevoerd naar de beïnvloedende factoren voor zwangerschapsuitkomsten bij jonge vrouwen, maar tot nu toe is er geen onderzoek vastgesteld welke van deze factoren het belangrijkst zijn en de impact van depressie op zwangerschapsuitkomsten is bijzonder onduidelijk. Onderzoekers van het Noorse Instituut voor Volksgezondheid en het Centrum voor Adolescent Gezondheid, Murdoch Children's Research Institute samen met Australische onderzoekers van het Royal Children's Hospital in Melbourne hebben nu ontdekt dat de belangrijkste risico's om zwanger te worden en abortussen in de jongvolwassenheid adolescente antisociale en drugs zijn gebruik gedrag.
