Introductie van FindZebra; Een gespecialiseerde zoekmachine voor zeldzame ziekten

Een team in Denemarken heeft een krachtige nieuwe zoekmachine ontwikkeld die gericht is op het vinden van betrouwbare online informatie over zeldzame ziekten. In een evaluatiestudie presteerde FindZebra beter dan Google en pleitte het voor gespecialiseerde zoekmachines voor gespecialiseerde taken.
Radu Dragusin, van de Technische Universiteit van Denemarken, en collega's, rapporteren de resultaten van hun evaluatiestudie in een online februarinummer van de International Journal of Medical Informatics.
Medische professionals wenden zich steeds meer tot het internet om te helpen met de diagnose. De voorkeurshulpmiddelen zijn Google en PubMed, maar hoewel ze nuttig zijn voor het vinden van gepubliceerde informatie over veelvoorkomende omstandigheden, zijn ze moeilijker te gebruiken om goede bronnen over zeldzame ziekten te vinden.

Zeldzame ziekten

Een zeldzame ziekte wordt meestal gedefinieerd als een ziekte die voorkomt bij minder dan 1 op de 2000 mensen.
De National Institutes of Health (NIH) in de VS geeft een alternatieve definitie: "Een zeldzame ziekte wordt over het algemeen beschouwd als een ziekte die minder dan 200.000 mensen in de Verenigde Staten op een bepaald moment treft".
Er zijn meer dan 6800 zeldzame ziekten. In totaal treffen zeldzame ziekten ongeveer 25-30 miljoen Amerikanen.

In een evaluatieonderzoek presteerde FindZebra beter dan Google voor zoekopdrachten op gespecialiseerde medische aandoeningen en zeldzame ziekten.Zeldzame ziekten, ook wel weesziekten genoemd, zijn van nature moeilijk te diagnosticeren. Volgens de Europese Organisatie voor Zeldzame Ziekten is 1 op de 4 diagnoses vertraagd tussen 5 en 30 jaar.
Hoewel voor veel zeldzame ziekten de exacte oorzaak onbekend is, kan het voor een aanzienlijk deel worden herleid tot mutaties in een enkel gen en dergelijke ziekten worden zeldzame genetische ziekten genoemd.
Omgevingsfactoren, zoals dieet, roken of blootstelling aan chemicaliën, kunnen echter ook een rol spelen bij zeldzame ziekten, hetzij door direct ziekte te veroorzaken, hetzij door interactie met genen om het te activeren of te verergeren.

De term 'zebra' wordt vaak gebruikt om te verwijzen naar een zeldzame ziekte nadat een hoogleraar geneeskunde in de VS aan het eind van de jaren veertig naar verluidt het gebruikte om onverwachte diagnoses te beschrijven, 'als je hoefslagen achter je hoort, verwacht je geen zebra".

Google niet geoptimaliseerd voor gespecialiseerd zoeken

Het is niet onmogelijk om gespecialiseerde informatie op Google te vinden. Maar u moet een moeizaam proces doorlopen om betrouwbare bronnen te vinden uit een schat aan Google-zoekresultaten.
Dit komt omdat Google pagina's belangrijk vindt als ze veel links naar andere pagina's hebben en deze bovenaan de zoekresultaten plaatsen.
Maar als u een reeks symptomen in Google invoegt als uw zoekwoorden, komen zeldzame ziekten waarschijnlijk niet bovenaan de lijst te staan ??wanneer de zoekresultaten resultaatpagina's opleveren.
Bovendien, omdat Google niet is geoptimaliseerd voor gespecialiseerd zoeken, zal het ook een overvloed aan resultaten uit irrelevante bronnen opleveren.
Het is dus niet verwonderlijk dat de medische wereld er op gebrand is om een ??effectievere tool voor de klus te vinden.

Op maat gemaakte zoekmachine voor zeldzame ziekten

Dragusin en zijn collega's gingen eerst op zoek naar de vraag hoe geschikte tools zoals Google en PubMed zich in de diagnostische setting bevinden.
Dus ontwikkelden ze een toegewijde, eenvoudig te gebruiken zoekmachine genaamd FindZebra en vergeleken ze de bestaande webtools ertegen.
FindZebra gebruikt Indri voor open source-informatie om gecureerde openbare gegevens te doorzoeken. Op de FindZebra-website zegt het team:
"We indexeren meer dan 31.000 medische artikelen gericht op zeldzame en genetische ziekten van gerenommeerde bronnen op internet."

De bronnen omvatten databases zoals de NORD Rare Disease Database en Organisatiedatabank, de m-Power Rare Disease Database van de Madisons Foundation en Orphanet, een online databank voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen.
Ze omvatten ook de categorie Zeldzame Ziekten van Wikipedia, het Zweedse Informatiecentrum voor Zeldzame Ziekten en de Amerikaanse National Library of Medicine's Genetics Home Reference en hun National Center for Biotechnology Information.

Voor zeldzame ziekten presteert FindZebra beter dan Google

In hun evaluatiestudie leggen Dragusin en collega's uit hoe ze informatie uit 56 moeilijke gevallen uit het echte leven gebruikten om Google te vergelijken met FindZebra.
De bevindingen tonen aan dat FindZebra significant beter is in het retourneren van relevante resultaten.
Een voorbeeld is toen ze de zoektermen "Jongen, normale geboorte, misvorming van beide grote tenen (ontbrekend gewricht), snelle ontwikkeling van bottumoren nabij de wervelkolom en osteogenese bij biopsie" in FindZebra invoegen: het geeft de juiste diagnose "Fibrodysplasia ossificans progressiva ".

De onderzoekers achter het FindZebra-project maken duidelijk dat de website alleen bedoeld is voor gebruik door medische professionals.Toen ze de zoekopdracht in Google uitvoerden met dezelfde zoektermen, noemde geen van de resultaten de juiste diagnose.
De onderzoekers suggereren dat de manier waarop Google pagina's rangschikt niet optimaal is voor dit soort zoekopdrachten.
Als onderdeel van de evaluatie vergeleken ze ook zoekopdrachten in FindZebra tegen dezelfde zoekopdracht op Google, beperkten ze de Google-zoekopdracht tot dezelfde beperkte dataset die ze gebruiken in FindZebra, en ze merkten dat de Google-resultaten nog steeds aanzienlijk slechter waren dan die van FindZebra.
Zij schrijven:
"FindZebra presteert beter dan Google Search in zowel de standaardconfiguratie als aangepast aan de bronnen die worden gebruikt door FindZebra."

Voor medische professionals

FindZebra is een onderzoeksproject, maar het team heeft het op internet beschikbaar gemaakt op FindZebra.
De website draagt ??de volgende waarschuwing:
"WAARSCHUWING! Dit is een onderzoeksproject dat alleen door medische professionals wordt gebruikt."
Er is ook een aanvullende opmerking voor de lay-gebruiker:
"Hoewel de door het systeem geïndexeerde artikelen zijn geschreven door medische professionals of zijn beoordeeld door medische verenigingen, is het ten zeerste aan te bevelen dat u als patiënt contact opneemt met een plaatselijke zorgaanbieder."
Mobiele versies van de tool zijn ook beschikbaar voor smartphones en tablets en de ontwikkelaars nodigen uit tot feedback van gebruikers.
Hoewel Google mogelijk niet optimaal is voor het helpen diagnosticeren van zeldzame ziekten, is het op andere gebieden erg nuttig voor medicijnen en gezondheid. In 2012 rapporteerden onderzoekers bijvoorbeeld hoe het combineren van gegevens die Google-zoekopdrachten bijhoudt over griep met de nieuwste technieken die bij weersvoorspellingen worden gebruikt, regionale pieken in griepuitbraken van meer dan 7 weken vooruit kan voorspellen.
Geschreven door Catharine Paddock PhD