Wetenschappers brengen het Genoom van de 115-jarige vrouw in kaart om een ??lang leven te bestuderen

Nederlandse onderzoekers hebben het genoom van een vrouw gesequenced die 115 jaar heeft geleefd. Bij het presenteren van hun bevindingen op een conferentie in Canada vorige week, zeiden ze dat ze hopen dat de informatie een nuttig referentiepunt zal zijn voor studies naar de levensduur en de gezondheid op oudere leeftijd.
Dr. Henne Holstege van de afdeling Klinische genetica aan het VU Medisch Centrum in Amsterdam, en collega's, hebben de naam van de vrouw niet onthuld, zij noemen haar W115. Ten tijde van haar overlijden was zij de oudste bekende persoon ter wereld en toonde gedurende haar hele leven geen tekenen van vaatziekte of dementie.
W115 kwam als vroeggeboren baby ter wereld en er werd niet verwacht dat het zou overleven. Maar ze leefde een lang en gezond leven.
Ze schonk haar lichaam aan de wetenschap, stelde wetenschappers in staat om haar organen en hersenen te bestuderen en bracht ook haar DNA in kaart.
Ze werd op 100-jarige leeftijd behandeld voor borstkanker en op de leeftijd van 112-113 onderging ze 'neuropsychologische onderzoeken' waaruit bleek dat haar mentale vermogen beter was dan het gemiddelde van mensen in de leeftijd van 60-75 jaar.
Uit een postmortemonderzoek bleek dat ze was overleden aan een maagtumor.
De onderzoekers stonden verbaasd te ontdekken dat haar slagaders bijna geen tekenen van plaque of atherosclerose vertoonden, wat een van de belangrijkste doodsoorzaken is bij oudere mensen (de daaraan gekoppelde vasculaire dementie is een belangrijke oorzaak van dementie).
De onderzoekers hebben de genereuze donatie van W115 gebruikt om "een uniek genoom specifiek voor de codering van een lang, gezond leven" samen te stellen en een "accuraat biologisch referentiegenoom voor langlevenprojecten" te creëren.
Met behulp van DNA-sequentiemethoden zoals "paired end en longmate-paar-reads", die samen meer dan "120x genomische dekking" opleveren, hebben ze een uitgebreide catalogus samengesteld van alle W115-varianten, waaronder "SNV's, CNV's en grote en kleine structurele variaties" .
Daarom hebben ze een kaart gemaakt die mogelijk kan aantonen welke van de unieke genen of varianten van W115 mogelijk hebben bijgedragen aan haar lange levensduur en schijnbaar goede gezondheid en mentale functie op oudere leeftijd.
Het onderzoek is nog in de kinderschoenen en Holstege en collega's zijn van plan om te publiceren wat ze vinden om de genoomsequentie beschikbaar te maken voor wetenschappelijk onderzoek.
Een eerste analyse heeft echter al aangetoond dat W115 enkele zeldzame genvarianten had waarvan bekend is dat deze zijn gekoppeld aan atherosclerose, hartziekte, de ziekte van Parkinson en de ziekte van Alzheimer.
Het is nog niet duidelijk welke rol deze genen speelden in het genoom van W115, maar Holstege suggereerde in een interview met de BBC dat ze misschien iets in haar lichaam had dat haar beschermde tegen dementie.
"We denken dat er genen zijn die een lang leven kunnen garanderen en die beschermend werken tegen de ziekte van Alzheimer", voegde ze eraan toe.
Geschreven door Catharine Paddock PhD

Longkanker kan worden gedetecteerd door snuffelhonden

Volgens nieuw onderzoek gepubliceerd in het European Respiratory Journal, konden snuffelhonden worden gebruikt voor de vroege detectie van longkanker. Onderzoekers van het Schillerhoehe-ziekenhuis in Duitsland ontdekten als eerste dat snuffelpannen betrouwbaar longkanker kunnen opsporen. Longkanker, de op één na meest voorkomende vorm van kanker bij mannen en vrouwen in Europa en de meest voorkomende doodsoorzaak door kanker wereldwijd, maakt aanspraak op 340.000 sterfgevallen per jaar.

(Health)

Verpleegster doneert eigen nier aan patiënt

Verpleegster Allison Batson schonk een van haar eigen nieren aan de 23-jarige patiënt, Clay Taber; iemand die ze nauwelijks kende, nadat ze meer dan twee jaar op de transplantatieafdeling van het Emory University Hospital had gewerkt. Allison was niet eens de belangrijkste verpleegster van Clay, maar zegt dat ze een onmiddellijk contact met hem voelde. Taber, van Columbus, Ga.

(Health)