Genetische mutaties die verband houden met nierkanker bij kinderen

Volgens een studie gepubliceerd in Natuurgenetica, een internationaal team van onderzoekers heeft mutaties geïdentificeerd in twee regio's van het genoom die het risico op het ontwikkelen van Wilms-tumor verhogen.
Wilms-tumor is het meest voorkomende type nierkanker bij kinderen en ontwikkelt zich meestal voor de leeftijd van vijf jaar. De ziekte treft ongeveer 1 op 10.000 kinderen en heeft een genezingspercentage van 90%. Bij de meerderheid van de kinderen zijn onderzoekers niet zeker wat de oorzaak van de tumor is, hoewel ze weten dat genen een rol spelen.
In deze studie rapporteren de onderzoekers over de eerste scan van veel voorkomende mutaties in het genoom van Wilms-tumorpatiënten.
De onderzoekers gebruikten een genoombrede associatiestudie om gewone DNA-mutaties te vergelijken in de genetische code van bijna 1500 Wilms-tumorpatiënten met varianten in 3.850 gezonde personen in het VK en de Verenigde Staten.
Het team identificeerde twee chromosomen (2 en 11) die mutaties bevatten die aanzienlijk meer voorkwamen bij personen die door de ziekte werden getroffen.
Hoofdauteur van de studie, Professor Nazneen van The Institute of Cancer Research (ICR) en The Royal Marsden NHS Foundation Trust, legde uit:

"Onze eerdere studies laten zien dat er onbekende genetische factoren zijn die Wilms-tumor veroorzaken, en deze studie brengt ons een belangrijke stap dichter bij het vinden ervan.
De volgende stap is om precies te bepalen wat het is over deze regio's van het genoom die de link leggen met Wilms-tumor. Dit zal leiden tot een beter begrip van de aandoening en mogelijk verbeterde behandelingen. "

Volgens de onderzoekers bevatten de DNA-regio's waar deze variaties zijn gevonden genen waarvan bekend is dat ze geassocieerd zijn met andere ziekten en kanker. De identificatie van deze variaties helpt onderzoekers de biologische routes die de Wilms-tumor kunnen veroorzaken beter te begrijpen en is ook een potentieel doelwit voor nieuwe medicijnen.
Op chromosoom 11 vonden de onderzoekers een variant in het gen DLG2. DLG2 maakt deel uit van een biologisch systeem dat ervoor zorgt dat weefsel tijdens de ontwikkeling correct groeit en volgens eerdere studies is verstoring van deze route gekoppeld aan kanker. Daarnaast vond chromosoom 2 een variant nabij het gen DDX1, dat betrokken is bij het repareren van beschadigd DNA. Verschillende bekende kankergenen hebben ook een vergelijkbare rol bij het repareren van DNA.
Bovendien vonden de onderzoekers drie andere DNA-mutaties die waarschijnlijk ook in verband worden gebracht met Wilms-tumoren, die ze momenteel verder bestuderen.
Geschreven door Grace Rattue