Juvenile ALS, Lou Gehrig's Disease Gene Mutation Identified

Een mutatie in een gen genaamd SIGMAR1 is geassocieerd met de ontwikkeling van juveniele amyotrofische laterale sclerose (ALS), ook bekend als de ziekte van Lou Gehrig. Wetenschappers van het Koninkrijk Saoedi-Arabië (KSA) schrijven over hoe zij ontdekten dat de genvariant receptoren beïnvloedt die de motorneuronen en de ontwikkeling van ziekten beïnvloeden in een artikel dat vandaag, 12 augustus, in de Annals of Neurology. Ze suggereren dat de receptor, bekend als Sigma-1, een potentieel doelwit kan zijn voor therapeutische geneesmiddelen.
ALS is een progressieve, neurodegeneratieve ziekte die motorneuronen, cellen in de hersenen en het ruggenmerg aanvalt die vrijwillige bewegingen beheersen. Naarmate de ziekte voortschrijdt, worden de spieren zwakker, wat leidt tot verlamming en uiteindelijk de dood als gevolg van respiratoire insufficiëntie.
ALS komt voor tussen 1 en 3 per 100.000 van de bevolking. 9 van de 10 gevallen hebben geen familiegeschiedenis van de ziekte, dit staat bekend als sporadische ALS. In de andere resterende gevallen is er een geschiedenis van ten minste één ander familielid met de ziekte, en dit staat bekend als familiale ALS.
Juveniele ALS is zeldzaam en verschijnt eerst onder de leeftijd van 25. Professor Stephen Hawking, de bekende fysicus, werd gediagnosticeerd met juveline ALS toen hij 21 jaar oud was.
Eerdere studies hebben genen gevonden die zijn gekoppeld aan ALS: bijvoorbeeld een mutatie van SOD1 is verantwoordelijk voor 20% van familiale en 5% van sporadische ALS, en mutaties in ALS2 en SETX zijn ook waargenomen bij juveniele ALS.
Voor deze studie bracht senior-onderzoeker Dr. Amr Al-Saif van het King Faisal Specialist Hospital en Research Centre in Riyadh, KSA en collega's het DNA in kaart en volgde de genen van vier personen uit een gezin met ALS, bij wie de diagnose was gesteld juveniele ALS.
Zij vonden aangetaste individuen twee kopieën van een mutatie van SIGMAR1 die de gecodeerde proteïne, Sigma-1-receptor, beïnvloedde.
Verder onderzoek toonde aan dat cellen met een eiwit gecodeerd door het mutante gen waarschijnlijker "zelfmoord" plegen (dat wil zeggen dat ze minder resistent waren tegen apoptose of geprogrammeerde celdood), wanneer dat deel van de cel waarin de receptor verblijft (het endoplasmatische reticulum) kwam onder druk te staan.
Al-Saif zei:
"Onze bevindingen benadrukken de belangrijke rol van Sigma-1-receptoren in motorische neuronfunctie en ziekte."
Eerdere studies hebben al aangetoond dat Sigma-1-receptoren een rol spelen bij de bescherming van neuronen, en dierstudies hebben aangetoond dat wanneer dit gen is uitgeschakeld, het de motorische controle verzwakt.
"Verder onderzoek is nodig om potentiële therapeutische doelen voor ALS te ontdekken," zei Al-Saif.
Geschreven door Catharine Paddock PhD

67% meer pre-frontale hersenneuronen bij kinderen met autisme

Een kleine studie wees uit dat mannelijke kinderen met autisme grotere hersengewichten hadden en 67% meer prefrontale hersenneuronen dan kinderen zonder autisme, wetenschappers van het NIH-UCSD School of Medicine Autism Center of Excellence, La Jolla, Californië, gemeld in JAMA (Journal van de American Medical Association).

(Health)

Gezond leven voor kanker Overlevenden

De American Cancer Society (ACS) heeft vandaag nieuwe richtlijnen uitgebracht, met adviezen die speciaal gericht zijn op overlevenden van kanker die hulp zoeken bij het voorkomen van de terugkeer van de ziekte, of hopen familieleden te beschermen tegen hun eigen benarde situatie. De ACS-aanbevelingen zijn vrij eenvoudig, hoewel velen van ons het moeilijk vinden om ze te implementeren en te onderhouden.

(Health)