Nieuwe drug biedt hoop voor 110-jarige tiener en kinderen met Progeria

Hayley Okines, een tienerauteur uit Groot-Brittannië, lijdt aan een zeldzame ziekte genaamd Hutchinson-Gilford progeria, die haar het lichaam van een 110-jarige vrouw heeft gegeven. Echter, Hayley, die werd gediagnosticeerd op de leeftijd van slechts 2 jaar oud, is optimistisch omdat een vijf jaar durende drugstudie effectief is gebleken.
Volgens een recent rapport rijpt het lichaam van het jonge meisje in een tempo van 8 keer dat van "normale" mensen, en artsen verwachtten niet dat Hayley ouder dan 13 zou worden.
Progeria komt slechts voor in ongeveer 1 op elke 8 miljoen levendgeborenen, en de gemiddelde levensverwachting voor patiënten is van tieners tot begin twintig. Tekenen en symptomen van progressie van de progeria naarmate het kind ouder wordt, maar de cognitieve vaardigheid wordt niet beïnvloed - mensen met progeria hebben vaak een intelligentieniveau dat hoger is dan het niveau zonder de ziekte. Progeria treedt op als gevolg van een genetische mutatie die zeer zelden wordt geërfd door ouders of andere familieleden.
Vroege sterfte bij kinderen die leven met progeria wordt vaak veroorzaakt door een beroerte en een hartaandoening.
Veelvoorkomende tekenen en symptomen van progeria zijn onder andere::

• rimpelen van de huid
• atherosclerose
• haaruitval
• verlies van gezichtsvermogen
• nierfalen
• kleine, fragiele, ouderenachtige lichamen
• uitstekende aders in het hoofd
• klein smal gezicht
• grote kop
• uitstekende ogen

Hayley Okines neemt haar eerste FTI-medicijn in Boston in 2007.In 2007 rekruteerden Boston-onderzoekers 28 kinderen met progeria, waaronder Hayley, om deel te nemen aan een reeks innovatieve geneesmiddelenstudies. De medicatie die in het onderzoek werd gebruikt, lonafarnib, een soort FTI (farnesyltransferase-remmer), was eerder getest op gebruik als een kankergeneesmiddel, maar was niet succesvol. Deskundigen waren echter hoopvol dat lonafarnib effectief zou zijn voor het vertragen van het ouderdomsverschijnsel waargenomen bij progeriepatiënten.
In de autobiografie van Hayley, Old Before My Time: My Life With Progeria, herinneren zij en haar moeder aan hun dagen die ze naar Amerika hebben doorgebracht om deel te nemen aan de nieuwe processen.

Hayley en haar moeder Kerry hebben onlangs, na 5 lange jaren, bericht gekregen dat de proeven, die werden uitgevoerd door de Progeria Research Foundation, als succesvol werden beschouwd. Lonafarnib, het medicijn voor onderzoek, is volgens het rapport effectief voor het verbeteren van het gewicht, het gehoorvermogen, de botstructuur en de mobiliteit van bloedvaten.
De resultaten van de medicijnproef zijn gepubliceerd in de Proceedings van de Natural Academy of Sciences in september 2012 en waren het kenmerk van een Medisch nieuws vandaag artikel, Eerste succesvolle behandeling voor Progeria, Zeldzame kinderziekte.
In reactie op hun ervaring zei Kerry:

"Hayley was eigenlijk een proefkonijn toen we begonnen, maar we hadden niets te verliezen en alles te winnen." Er waren veel tests en onderzoeken voor Hayley, maar het was het waard .We hebben altijd gedacht dat de medicijnproeven hielpen als Hayley heeft gewicht aangetrokken en gehandhaafd, haar lengte is toegenomen en haar bloedvaten zijn verdikt en sterker geworden als resultaat van het onderzoek. We zijn zo blij met de resultaten. De tabletten zullen Hayley niet alleen helpen, ze zullen andere mensen helpen ook, inclusief die met een hartaandoening. "

De primaire uitkomst van de studie was een 50% stijging van de jaarlijkse gewichtstoename in vergelijking met gewichtstoename voordat de therapie begon, of een verandering van afvallen voordat de therapie een aanzienlijk gewicht begon op te nemen.
Volgens het rapport vertoonden 9 patiënten die betrokken waren bij de proeven een 50% toename in gewicht, 6 gerapporteerde 50% afname in gewicht, terwijl 10 stabiel op hun huidige gewicht bleven.
Hopelijk zullen Hayley en andere kinderen die met deze vreselijke aandoening leven met de nieuwe drug de kans krijgen op een normaal leven.
U kunt meer over Hayley Okines te weten komen door haar website te bezoeken.
Geschreven door Christine Kearney