Seks van foetus kan vaak worden geverifieerd door DNA uit moeders bloed te testen

Een rapport in het nummer van 10 augustus van JAMA stelt vast dat beoordelingen en analyse van eerdere onderzoeken hebben aangetoond dat een niet-invasieve methode om het geslacht van een foetus te bepalen door gebruik te maken van celvrij foetaal DNA dat 7 weken na de zwangerschap uit het moeders bloed is verkregen, goed presteerde in vergelijking met op urine gebaseerde tests, die onbetrouwbaar zijn.
Hoewel invasieve cytogenetische bepaling de meest populaire huidige procedure is voor het bepalen van geslachts- en enkelvoudige genafwijkingen, zou de niet-invasieve prenatale bepaling van het foetale geslacht een belangrijk alternatief kunnen bieden. Volgens achtergrondinformatie in het artikel heeft Amniocentesis kleine maar meetbare snelheden van proceduregerelateerd zwangerschapsverlies, terwijl echografieën al na 11 weken zwangerschap kunnen worden uitgevoerd om het foetale geslacht te bepalen, maar deze methode is niet betrouwbaar. De auteurs reageren,

"De beschikbaarheid van een betrouwbaar, niet-invasief alternatief om het geslacht van de foetus te bepalen, zou onbedoelde foetale verliezen verminderen en zou vermoedelijk worden toegejuicht door zwangere vrouwen die foetussen dragen met risico op aandoeningen."

De niet-invasieve methode om celvrij DNA te gebruiken voor prenatale bepaling van foetale seks biedt ook een alternatief voor invasieve technieken voor verschillende erfelijke aandoeningen. De overgang naar standaard klinische zorg is al geïntegreerd in sommige landen, zoals Nederland, het Verenigd Koninkrijk, Frankrijk en Spanje, ondanks het ontbreken van formele prestatiebeoordelingen.
Achtergrondinformatie in het artikel luidt:

"Meer recent zijn bedrijven begonnen deze technologie rechtstreeks aan de consument aan te bieden via internet." De tests worden voor niet-medicinaal gebruik op de markt gebracht voor nieuwsgierige aanstaande ouders met beloften in sommige gevallen van nauwkeurigheid zo hoog als 95% tot 99% op hetzelfde moment als een zwangerschap van 5 tot 7 weken. "

Een systematische review en meta-analyse van eerder onderzoek om de analytische validiteit van celvrije foetale DNA-testen te onderzoeken die het vermogen van de test om Y-chromosoomsequenties in maternale monsters te detecteren, evenals de klinische validiteit van de test te beschrijven, zoals blijkt uit het vermogen ervan om het geslacht van de foetus correct te identificeren, is onderzoek gedaan door Stephanie A. Devaney, Ph.D., van de National Institutes of Health, Bethesda, Md., en haar collega-onderzoekers. De onderzoekanalyse omvatte 57 studies bestaande uit 80 datasets die 3.524 mannetjesdragende zwangerschappen en 3.017 vrouwendragende zwangerschappen vertegenwoordigen. De algemene testprestaties lieten een hoge prestatie zien met gebruik van maternaal bloed met een sensitiviteit van 95,4 procent, specificiteit van 98,6 procent, positief voorspellende waarde, 98,8 procent en negatief voorspellende waarde van 94,8 procent.

Het grootste effect op de testprestaties was de DNA-methode en de zwangerschapsduur, waarbij de real-time kwantitatieve polymerasekettingreactie (RTQ-PCR) beter presteerde dan conventionele PCR.
Hoge testprestaties werden bereikt door RTQ-PCR te gebruiken op een bloedmonster genomen op 7 weken zwangerschap of later, een tijd tijdens zwangerschap wanneer voldoende celvrij foetaal DNA aanwezig was, met ultieme prestatieniveaus na 20 weken zwangerschap. Tests uitgevoerd met bloed en alle urineonderzoeken vóór 7 weken zwangerschap werden onbetrouwbaar bevonden.
De auteurs reageren,

"De verbeterde prestaties met latere zwangerschap is waarschijnlijk toe te schrijven aan de verhoogde concentratie van celvrij foetaal DNA in maternaal bloed als de foetus en de placenta zich ontwikkelen. Dit zou de slechte prestatie van de test voorafgaand aan de zwangerschap van 7 weken en de bijna perfecte verklaring verklaren. prestaties in het derde trimester. "

Het onderzoek concludeert,

"Deze technologie kan nuttig zijn in klinische omgevingen voor vroege detectie van foetussen die een verhoogd risico lopen op geslachtsgebonden aandoeningen die vervolgonderzoek vereisen."

Geschreven door Petra Rattue