24 Genen verantwoordelijk voor Short-Sightedness Identified

Onderzoekers van King's College London hebben 24 nieuwe genen geïdentificeerd die verantwoordelijk zijn voor het veroorzaken van bijziendheid, een veel voorkomende oogaandoening die ook wel kortzichtigheid wordt genoemd.
De bevinding, gepubliceerd in Natuurgenetica, eindelijk onthult de genetische oorzaken van de aandoening; dit is veelbelovend en zou uiteindelijk de basis kunnen zijn voor toekomstige behandeling van de aandoening.
Er is momenteel geen remedie voor bijziendheid, een aandoening die 30 procent van de westerlingen treft en tot 80 procent van de Aziaten. Onderzoekers van de Australian National University in Canberra meldden zich in The Lancet dat ongeveer 80% tot 90% van de 18-jarigen (schoolverlaters) in China, Taiwan, Japan, Singapore, Hong Kong en Zuid-Korea lijden aan bijziendheid.
Bijziendheid treedt op wanneer het licht niet goed scherpstelt op het netvlies van het oog, een brekingsfout die leidt tot wazig zicht.

De visie van een persoon met bijziendheid - alles ziet er wazig uit.
Bijziendheid begint zich te ontwikkelen in de kindertijd en de adolescentie wanneer het oog te veel in lengte groeit, waardoor het licht zich voor het netvlies laat focussen in plaats van er direct op. De enige manier waarop het zicht kan worden gecorrigeerd, is met een bril, contacten of een operatie ondergaan. Bij hoge mate van bijziendheid wordt het netvlies zo dun dat dit kan leiden tot een reeks gezondheidscomplicaties, zoals glaucoom, maculaire degeneratie of netvliesloslating.
Bijziendheid is erfelijk, maar tot nu toe was er weinig bekend over de genetica erachter.
De onderzoekers, die allemaal toebehoorden aan het Consortium voor Refractie en Myopie (CREAM), verzamelden gegevens van meer dan 45.000 mensen in 32 verschillende studies. Ze analyseerden hun genetische en refractieve foutgegevens om genen te identificeren die verantwoordelijk zijn voor de stoornis.

Genetische factoren geïdentificeerd

Ze identificeerden een totaal van 24 nieuwe genen gekoppeld aan myopie en bevestigden twee eerder gerapporteerde genen. De genen die zij vonden waren verantwoordelijk voor oogontwikkeling, oogweefselsignalering en de structuur van het oog. Ze waren geassocieerd met een hoog risico op bijziendheid, waardoor het risico van een persoon tien keer zo groot werd.
Een combinatie van genetische predispositie en omgevingsfactoren verhoogt de kans op het ontwikkelen van bijziendheid aanzienlijk. Omgevingsfactoren zijn lezen, beperkte blootstelling buitenshuis, een hoger opleidingsniveau en wonen in stedelijke gebieden. Hoe deze factoren de aandoening ook daadwerkelijk veroorzaken, blijft een raadsel. Verder onderzoek door het consortium is nodig om deze links volledig te begrijpen.
Hoofdauteur van de paper, professor Chris Hammond, van het departement Twin Research en Genetic Epidemiology aan King's College London, zei:

"We wisten al dat bijziendheid, of kortzichtigheid, de neiging heeft om in gezinnen te rennen, maar tot nu toe wisten we weinig over de genetische oorzaken. Deze studie onthult voor de eerste keer een groep nieuwe genen die geassocieerd zijn met bijziendheid en die dragers van sommige van deze genen hebben een 10-voudig verhoogd risico om de aandoening te ontwikkelen. "

Hij voegde toe:

"Momenteel wordt bijziendheid gecorrigeerd met een bril of contactlenzen, maar nu begrijpen we meer over de genetische triggers voor de aandoening die we kunnen beginnen om andere manieren te verkennen om het te corrigeren of progressie te voorkomen. Het is een buitengewoon spannende stap voorwaarts die mogelijk kan leiden tot betere behandelingen of preventie in de toekomst voor miljoenen mensen over de hele wereld. "

Er zijn op dit moment niet veel behandelingsopties om de progressie van bijziendheid te verminderen. Het enige geneesmiddel dat tot nu toe is ontwikkeld, atropine genoemd, heeft naar verluidt de pupillen verwijd en lichtgevoeligheid veroorzaakt.
De bevindingen van deze studie zullen hopelijk helpen de weg vrijmaken voor toekomstige behandelingsopties.
Geschreven door Joseph Nordqvist