Astma Gene Uniek voor Afro-Amerikanen

Genetici in de VS hebben een nieuw gen geïdentificeerd dat uniek is gekoppeld aan astma bij Afro-Amerikanen; een variant van het gen genaamd PYHIN1 dat afwezig is in Europese Amerikanen. De nieuwe nationale samenwerking bevestigde ook vier andere 'trans-etnische' astma-genen die werden onthuld in een vorig jaar gepubliceerd Europees onderzoek. De nieuwe studie, gerapporteerd in de 31 juli online kwestie van Natuurgenetica, is naar verluidt een significante vooruitgang in een nationale inspanning om de genetische wortels van astma te lokaliseren.
De onderzoekers behoren tot het nieuw gecreëerde EVE Consortium, dat bestaat uit negen groepen onderzoekers die besloten om samen te werken nadat besloten is dat het vinden van nieuwe genen erg moeilijk wordt, tenzij je gegevens verzamelt en de krachten bundelt.
Studie senior auteur Dr Carole Ober, die co-voorzitter van het EVE Consortium, en is Blum-Riese hoogleraar menselijke genetica en verloskunde / gynaecologie aan de Universiteit van Chicago, vertelde de media dat zij dacht dat het een "spannende tijd in astma genetica" was.
"We hebben nu echt een goed handvat voor ten minste vijf genen waarvan iedereen zou merken dat het astma-risicoloci zijn," zei Ober, eraan toevoegend dat:
"We konden aantonen dat bijna alle andere genen dan PYHIN1 trans-etnisch en belangrijk zijn in alle groepen."
De uitdaging waarmee het EVE Consortium te maken kreeg, was het vergroten van de kracht van genoomwijde associatiestudies, of GWAS. Deze zijn populair bij genetici die op zoek zijn naar genvarianten die verband houden met een hoger risico op bepaalde ziekten. Ze nemen genetische gegevens van een groep patiënten met de ziekte en vergelijken deze met een controlegroep zonder de ziekte, en zoeken naar varianten die vaker voorkomen in de ziektegroep.
Maar de kracht van GWAS wanneer u op zoek bent naar varianten van complexe ziekten is alleen voldoende als u gegevens hebt van duizenden deelnemers, een logistieke en financiële uitdaging die vaak niet door de middelen van individuele onderzoeksteams kan worden gedragen. Daarom zijn steeds meer genetica-onderzoeken met GWAS het resultaat van teams die middelen delen.
Dr. Dan Nicolae, universitair hoofddocent geneeskunde, statistiek en menselijke genetica aan de Universiteit van Chicago, is een andere senior auteur van de studie en is tevens medevoorzitter van het EVE Consortium. Hij zei dat steeds meer genetici die GWAS gebruiken om ziektes te bestuderen, zich realiseren dat "tenzij je veel onderzoekers samenbrengt die hetzelfde doen, je gewoon niet de macht zult hebben om genen te vinden."
"Dat was de motivatie voor negen groepen onderzoekers die samen kwamen om EVE te vormen," legde hij uit.
De onderzoeksgroepen hadden het idee van het Consortium al enige tijd besproken, maar ze misten het andere essentiële ingrediënt: financiën. Deze projecten zijn enorm duur. Dus pas nadat ze een subsidie ??van $ 5,6 miljoen ontvingen van de Amerikaanse Recovery and Reinvestment Act (ARRA) van 2009, konden de teams bij elkaar komen en het personeel gaan aannemen. Ze hadden ook steun van het National Heart, Lung en Blood Institute (NHLBI) en de National Institutes of Health.
"De sleutel was de ARRA-financiering die ons in staat stelde om het sneller te verplaatsen," zei Nicolae; het zou niet mogelijk zijn geweest zonder de subsidie.
Een ander belangrijk ingrediënt om de kracht van GWAS te verhogen tot het niveau dat nodig is om varianten te vinden die verband houden met astma-risico, is om een ??dataset te hebben van een etnisch diverse populatie. De groepen die samenkwamen voor het EVE Consortium brachten gegevens bij die samengevoegd werden met Europese Amerikanen, Afro-Amerikanen / Afrikaanse Cariben en Latino's. Dit is iets dat studies uit andere landen tot nu toe niet hebben kunnen doen.
"Wij geloven dat deze heterogeniteit belangrijk is", zei Ober, die vervolgens uitlegde:
"Er zijn verschillen in de prevalentie van astma in deze drie groepen, dus het is belangrijk om te weten of deze worden veroorzaakt door blootstelling aan het milieu of door verschillen in genetische risicofactoren."
Astma is de afgelopen jaren in de VS toegenomen, vooral onder Afro-Amerikanen.
Voor deze studie verzamelden de onderzoekers gegevens van GWAS over astma die in totaal 5.416 personen met astma omvatten die afkomstig waren uit de Europese, Afrikaanse of Afrikaanse Caraïben en Latijns-Amerikaanse afkomst, en gerepliceerd bij nog eens 12.649 personen uit dezelfde etnische groepen.
Ze vonden vijf varianten of "susceptibiliteitsloci" (één op het 17q21-gen en drie in de buurt van de genen IL1RL1, TSLP en IL33), die eerder in een afzonderlijke dataset werden geïdentificeerd door de GABRIEL Study-onderzoekers die 40.000 Europese astma-gevallen bestudeerden en schreef er een paper over die vorig jaar werd gepubliceerd in de New England Journal of Medicine.
Echter, met het voordeel van hun etnische diversiteit, konden de EVE-onderzoekers een nieuw stuk toevoegen aan de legpuzzel over deze vier varianten, zoals ze in hun paper schrijven: "we rapporteren voor de eerste keer, voor zover we weten, dat deze loci worden geassocieerd met astma-risico in drie etnische groepen ".
Ze vonden ook een "nieuwe astma-susceptibiliteits-locus bij PYHIN1, waarbij de associatie specifiek is voor individuen van Afrikaanse afkomst". Het polymorfisme was niet aanwezig in Europese Amerikanen.
De EVE-onderzoekers concluderen:
"Deze resultaten suggereren dat sommige astma-vatbaarheidsloci robuust zijn voor verschillen in voorouders wanneer voldoende grote steekproeven worden onderzocht, en dat voorgeslacht-specifieke associaties ook bijdragen aan de complexe genetische architectuur van astma."
Onder impuls van deze ontdekkingen, graaft het EVE Consortium nu dieper in de gegevens om meer te weten te komen over de genetica van astma. Ze willen gen-omgevingsinteracties, koppelingen met allergieën en longfunctie en de rol van weefselspecifieke genexpressie onderzoeken.
Nicolae zei dat deze paper nog maar het begin is, een basis om ze allemaal samen te laten werken en beginnen met het delen van gegevens en ideeën, en "dat zal veel onderzoek op de weg genereren".
Geschreven door Catharine Paddock, PhD

Wat is een borstzelfexamen? Zijn borstzelfexamens nuttig?

Inhoudsopgave Hoe een zelfonderzoek van de borst uit te voeren Hoewel borstzelfexamens niet worden aanbevolen ter vervanging van borstonderzoek, moedigen de meeste deskundigen vrouwen aan vertrouwd te raken met de manier waarop hun borsten eruitzien en aanvoelen. Deze vertrouwdheid maakt het veel waarschijnlijker dat eventuele wijzigingen vroegtijdig worden gedetecteerd.

(Health)

Voordelen van cardiovasculaire magnetische resonantie

De ontwikkeling van Cardiovasculaire Magnetische Resonantie (CMR) is dramatisch geavanceerd en biedt belangrijke voordelen in vergelijking met andere gevestigde beeldvormingsmodaliteiten. Een reeks artikelen over belangrijke onderwerpen in CMR geeft een beter inzicht in de snel groeiende rol van CMR in de klinische cardiologie.

(Health)