Autisme meer aanwezig in tweede kindstudieverslagen; Meestal jongens

Er is deze week een mysterie van autisme gepubliceerd. Het is een feit dat ouders van een kind met autisme voor bijna een op de vijf het risico lopen dat hun volgende kind de aandoening ook krijgt. Wat betekent dit? De grootste studie van broers en zussen van kinderen met autisme probeert uit te leggen.
Het risico is hoger dan bij eerdere schattingen en gaat zelfs hoger als het tweede kind een jongen is. In feite stijgt het risico tot meer dan 26% als het tweede kind mannelijk is, omdat de waarheid is dat de aandoening meestal bij jongens en meer dan 32% voor kinderen met meer dan één oudere broer of zus met autisme wordt gevonden.
Wetenschappers werken er hard aan om de regio's op chromosomen 7 en 15 te verkleinen om de specifieke gen (en) gerelateerd aan autisme op deze chromosomen te identificeren. Ze breiden ook hun zoekopdrachten uit om andere chromosomen te onderzoeken waarvoor voorlopig suggestief bewijs bestaat.
Onderzoekers in de Verenigde Staten, Canada en Israël, includeerden 664 zuigelingen waarvan de gemiddelde leeftijd acht maanden was aan het begin van de studie en die werden getest op autisme toen ze drie jaar bereikten. Een totaal van 132 baby's voldeed aan de criteria voor ASS, met de genoemde 26% jongens vergeleken met 9% van de meisjes die in het onderzoek als geheel werden gediagnosticeerd.
Het algemene percentage autisme onder alle deelnemers aan de studie was 18,7% en in families met één ouder kind met autisme, of simplex-families, bedroeg de incidentie 20,1%. In families met meer dan één broer of zus met autisme was het recidiefpercentage 32,2% om exact te zijn.
Sally Ozonoff, hoogleraar psychiatrie en gedragswetenschappen aan het MIND Institute van de University of California-Davis, Sacramento, die de studie leidde, zei:

'Dit is de grootste studie van de broers en zussen van kinderen met autisme ooit uitgevoerd. Het is belangrijk om te weten dat dit schattingen zijn die over alle families worden gemiddeld. Voor sommige gezinnen is het risico dus groter dan 18% en voor andere gezinnen is dit minder dan 18%. Op dit moment weten we helaas niet hoe we het werkelijke risico van een individueel gezin kunnen inschatten. "

Eerdere schattingen brachten het risico op 3 tot 10% dat een baby met een oudere broer of zus met autisme ook de stoornis zou ontwikkelen, wat het vermogen om sociaal te communiceren en te communiceren beïnvloedt. De nieuwe studie toont een geregistreerde sprong in risico met 8,7%.
Ozonoff voegt toe:

"Er is geen eerdere studie die een risico op herhaling heeft aangetoond dat zo hoog is."

Gedurende het afgelopen decennium hebben wetenschappers significante doorbraken gemaakt in het begrijpen van de genetica van autisme. Onderzoekers concentreren zich nu op specifieke chromosomale regio's die mogelijk autisme-gerelateerde genen bevatten. Dit is bereikt door het bestuderen van chromosomale afwijkingen bij personen met autisme en door elk chromosoom te screenen op aanwijzingen voor genen die geassocieerd zijn met autisme.
Hoewel er voor verschillende chromosomale regio's suggestief bewijs is gevonden voor het bestaan ??van autisme-gerelateerde genen, concentreren onderzoekers zich momenteel op vijf verschillende chromosomen: 2, 3, 7, 15 en X.
Geschreven door Sy Kraft