Cerebrale parese gekoppeld aan genetische afwijkingen

Onderzoekers van het Geisinger Health System hebben ontdekt dat genetische afwijkingen de oorzaak kunnen zijn van de meerderheid van gevallen van cerebrale parese (CP), een groep aandoeningen waarbij de functies van de hersenen en het zenuwstelsel betrokken kunnen zijn, zoals zien, bewegen, horen, denken en leren, in plaats van een moeilijke geboorte of andere perinatale factoren. CP is de meest voorkomende lichamelijke handicap van de kindertijd. Het onderzoek is gepubliceerd in The Lancet Neurology.
Volgens de onderzoekers kan CP worden veroorzaakt door verschillende genetische factoren, vergelijkbaar met andere neurologische ontwikkelingsstoornissen, zoals intellectuele achterstand en autisme. De studie suggereert dat kinderen met CP en CP-achtige aandoeningen moeten worden overwogen voor genetische testen door hun artsen.
Andres Moreno De Luca, M.D., onderzoeker van het Genomic Medicine Institute, Geisinger Health System, en hoofdonderzoek van de studie, legde uit:

"Er is een wijdverspreide misvatting dat de meeste gevallen van CP worden veroorzaakt door een moeilijke bevalling die leidt tot verstikking van de geboorte." Wat we vinden is een groeiend aantal bewijzen dat suggereert dat mutaties in meerdere genen verantwoordelijk zijn voor CP. abnormaliteiten kunnen ook de oorzaak zijn van enkele moeilijke geboorten om mee te beginnen. "

Hoewel de neonatale en obstetrische zorg al meer dan 4 decennia aanzienlijk verbeterd is, is de algemene prevalentie van huisartsen stabiel gebleven op 2-3 per 1.000 levendgeborenen. Verstikking van de geboorte (onvoldoende zuurstoftoevoer naar foetussen) blijft de meest onderzochte factor die gekoppeld is aan CP - elektronische foetale monitoring en andere technologieën zijn gecreëerd om foetale nood te identificeren.

David Ledbetter, Ph.D., wetenschappelijk directeur van Geisinger Health System, zei:

"Wat we vinden is dat ondanks dat er meer preventieve inspanningen zijn geleverd zoals foetale monitoring, de incidentie van CP niet is afgenomen. We hebben een vijfvoudige toename van het aantal keizersneden gezien, die om een ??mogelijk moeilijke aflevering te voorkomen, en nogmaals, de CP-tarieven blijven stabiel. Deze bevindingen doen ons geloven dat de genetica een veel grotere rol speelt dan eerder werd gedacht. "

Volgens de onderzoekers, hoewel de meerderheid van de CP-gevallen niet te wijten is aan gebrekkige verlamming en CP, gevallen die meestal niet kunnen worden vermeden door obstetrische interventie, liep naar schatting 76% van de Amerikaanse verloskundigen tussen 1999 en 2003 medische fouten aan, voornamelijk wegens vermeende geboortemanagement leidend tot CP.
Dr. Luca legt uit:

"We kennen nu zes genen die CP kunnen veroorzaken wanneer ze verstoord zijn, en we schatten dat veel andere genen voor ontwikkeling van de hersenen waarschijnlijk bijdragen aan de genetische heterogeniteit van deze aandoening.Veel geschikte verloskundigen worden geconfronteerd met juridische stappen, hoewel onderzoek ons ??vertelt dat genetica de waarschijnlijke oorzaak is van de meeste gevallen van CP. "

Volgens de onderzoekers zal er waarschijnlijk een toename zijn van onderzoeksinspanningen, een verandering in de diagnostische aanpak en uiteindelijk nieuwe therapieën voor de behandeling van CP, aangezien meer clinici, onderzoekers en de algemene bevolking CP gaan beschouwen als een groep neurogenetische aandoeningen.
Geschreven door Grace Rattue